ผ่าตัดดีเอ็นเอกับเอ็มบริโอช่วยกำจัดโรค

ลงมือ “ผ่าตัดทางเคมี” กับเอ็มบริโอของมนุษย์เป็นครั้งแรกในโลก เพื่อกำจัดโรคออกไป นักวิจัยจีน กล่าว
     คณะทำงานที่ Sun Yat-sen University ใช้เทคนิคที่เรียกว่า การปรับลำดับเบสเพื่อแก้ไขความผิดพลาดเพียง 1 ตำแหน่ง จากตัว “อักษร” (ที่ใช้ในลำดับดีเอ็นเอ) 3 พันกว่าล้าน ในรหัสพันธุกรรมของเรา
     นักวิจัยได้เปลี่ยนเอ็มบริโอที่ทำขึ้นในห้องปฏิบัติการเพื่อจัดการเอาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเบต้า (beta-thalassemia) ออกไป และเอ็มบริโอนี้ไม่ได้ถูกฝังเข้าไปในร่างกาย
     คณะทำงาน กล่าวว่า สักวันหนึ่งข้างหน้าวิธีการนี้อาจช่วยรักษากลุ่มโรคทางพันธุกรรมได้
     การปรับเบสจะเปลี่ยนแปลงโครงสร้างพื้นฐานของดีเอ็นเอ ได้แก่ เบสทั้ง 4 คือ อะดีนีน (adenine), ไซโตซีน (cytosine), กัวนีน (guanine) และไทมีน (thymine) ซึ่งแทนด้วยอักษร A, C, G และ T
     คำสั่งทั้งหลายสำหรับสร้างและขับเคลื่อนร่างกายมนุษย์ถูกใส่รหัสไว้ด้วยการจัดเบสทั้ง 4 เหล่านี้รวมเข้าด้วยกัน
     ความผิดปกติของเลือดที่อาจคุกคามชีวิตได้ คือ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเบต้า (beta-thalassemia) มีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงที่มีต่อเบสเบสเดียวในรหัสพันธุกรรม ที่เรียกว่า การกลายพันธุ์เฉพาะที่ (point mutation)
     คณะทำงานในประเทศจีนได้ปรับแก้ให้มันกลับมาเป็นดังเดิม โดยสแกนดีเอ็นเอเพื่อหาจุดบกพร่องจากนั้นแปลง G เป็น A เพื่อแก้ไขความผิดพลาด
     Junjiu Huang หนึ่งในคณะผู้วิจัย กล่าวกับบีบีซีนิวส์ว่า “เราเป็นคณะแรกที่แสดงให้เห็นความเป็นไปได้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมในเอ็มบริโอของมนุษย์ด้วยระบบปรับลำดับเบส”
     เขากล่าวว่า การศึกษาของพวกเขาจะเปิดเส้นทางใหม่ในการรักษาผู้ป่วยและป้องกันทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเบต้า “และแม้แต่โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ”
     มีการดำเนินการทดลองปฏิบัติการกับเนื้อเยื่อที่นำมาจากผู้ป่วยซึ่งมีความผิดปกติของเลือดและในเอ็มบริโอมนุษย์ที่ทำด้วยการโคลนนิง

การปฏิวัติพันธุศาสตร์
     การปรับเรียงเบสเป็นความก้าวหน้าของรูปแบบหนึ่งในการปรับแก้ยีน ที่เรียกว่า Crispr ซึ่งกำลังเข้ามาปฏิวัติความรู้ทางวิทยาศาสตร์
     Crispr จะทำให้ดีเอ็นเอแตกหัก เมื่อร่างกายพยายามซ่อมแซมการแตกหักนั้น ร่างกายจะหยุดการทำงานของชุดคำสั่งที่เรียกว่า ยีน และยังเป็นโอกาสที่จะแทรกข้อมูลพันธุกรรมใหม่ ๆ เข้าไป
     การปรับลำดับเบสจะทำงานบนเบสของดีเอ็นเอด้วยตัวเองเพื่อเปลี่ยนเบสหนึ่งเป็นอีกเบสหนึ่ง
     Prof. David Liu ซึ่งบุกเบิกการปรับลำดับเบสที่ Harvard University อธิบายว่า วิธีนี้เป็น “การผ่าตัดทางเคมี” (chemical surgery)
     เขาบอกว่าเทคนิคนี้มีประสิทธิภาพมากกว่าและมีผลข้างเคียงที่ไม่ต้องการน้อยว่า Crispr
     “ประมาณ 2 ใน 3 ของความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมในมนุษย์ซึ่งมีความสัมพันธ์กับโรคเป็นการกลายพันธุ์เฉพาะที่”
     “ดังนั้น การปรับลำดับเบสจึงมีศักยภาพที่จะแก้ไขโดยตรงหรือผลิต (การกลายพันธุ์) ก่อโรคจำนวนมากขึ้นใหม่ เพื่อจุดประสงค์ทางการวิจัย”
     คณะผู้วิจัยที่ Sun Yat-sen University ในกวางโจว ได้สร้างผลงานเป็นข่าวดังมาแล้ว ครั้งที่เป็นคณะแรกซึ่งใช้ Crispr กับเอ็มบริโอของมนุษย์
     Prof. Robin Lovell-Badge จาก Francis Crick Institute ในลอนดอน บอกว่าหลาย ๆ ส่วนของการศึกษาล่าสุดเป็นงานที่ "ชาญฉลาด"
     แต่เขายังมีคำถามว่าทำไมคณะทำงานไม่ทำการวิจัยมากขึ้นก่อนจะข้ามไปทำกับเอ็มบริโอของมนุษย์ และกล่าวว่า กฎระเบียบเกี่ยวกับการวิจัยเอ็มบริโอในประเทศอื่น ๆ มี “ความเข้มงวดสูงกว่า”
     การศึกษาซึ่งเผยแพร่ใน Protein and Cell เป็นตัวอย่างล่าสุดที่แสดงว่าความสามารถในการจัดการกับดีเอ็นเอของนักวิทยาศาสตร์เติบโตขึ้นอย่างรวดเร็ว