แก้ไขตัวอ่อนเอ็มบริโอช่วยหยุดโรค

นักวิทยาศาสตร์ประสบความสำเร็จครั้งแรกในการทำให้ตัวอ่อนเอ็มบริโอเป็นอิสระจากดีเอ็นเอที่บกพร่อง ซึ่งเป็นสาเหตุทำให้เกิดโรคหัวใจร้ายแรงในหลายครอบครัว
     ความสำเร็จครั้งนี้อาจเปิดประตูสู่การป้องกันอาการผิดปกติต่าง ๆ 10,000 อาการ ที่ส่งผ่านลงมาจากรุ่นสู่รุ่น
     คณะทำงานของสหรัฐอเมริกาและเกาหลีใต้ปล่อยให้ตัวอ่อนเอ็มบริโอพัฒนาเป็นเวลา 5 วัน ก่อนจะหยุดการทดลอง
     การศึกษาครั้งนี้ชี้ให้เห็นอนาคตของการรักษาโรค แต่ยังส่งผลให้มีคำถามลึก ๆ เกี่ยวกับความถูกต้องตามหลักคุณธรรมด้วย
     วิทยาศาสตร์กำลังก้าวผ่านยุคทองในการแก้ไขดีเอ็นเอ ด้วยเทคโนโลยีใหม่ที่เรียกว่า Crispr-Cas 9 ซึ่งประสบความสำเร็จในปี 2015 นี้เอง
     มีการนำเทคโนโลยีนี้ไปใช้ในทางการแพทย์อย่างกว้างขวาง รวมทั้งความคิดในการกำจัดความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคต่าง ๆ ตั้งแต่โรคซีสติกไฟโบรซีส (cystic fibrosis) จนถึงโรคมะเร็งเต้านม
     คณะทำงานของสหรัฐอเมริกาที่ Oregon Health and Science University และ Salk Institute พร้อมกับ Institute for Basic Science ในประเทศเกาหลีใต้ ได้ให้ความสำคัญกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจห้องซ้ายล่างหนาผิดปกติแต่กำเนิด (Hypertrophic Cardiomyopathy)
     ความผิดปกตินี้พบได้โดยทั่วไป ซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากร 1 คน ในทุก 500 คน และสามารถทำให้หัวใจหยุดเต้นได้ทันที
     โรคนี้มีสาเหตุจากความบกพร่องในยีนเดี่ยว (คำสั่งในดีเอ็นเอ) และคนที่มียีนบกพร่องนี้มีโอกาส 50/50 ที่จะส่งผ่านความผิดปกติไปสู่บุตรของตน
     ในการศึกษาซึ่งรายงานในวารสาร Nature มีการซ่อมพันธุกรรมนี้ระหว่างที่เกิดการตั้งครรภ์ ด้วยการฉีดสเปิร์มจากผู้ชายที่มีโรคกล้ามเนื้อหัวใจห้องซ้ายล่างหนาผิดปกติแต่กำเนิดเข้าไปในไข่ที่แข็งแรงซึ่งได้รับบริจาคมา พร้อม ๆ กับเทคโนโลยี Crispr-Cas 9 เพื่อแก้ไขความบกพร่องนั้น
     เทคโนโลยีนี้ไม่ใช่จะได้ผลทุกครั้ง แต่ร้อยละ 72 ของเอ็มบริโอปลอดจากการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคดังกล่าว

ประโยชน์ที่ไม่สิ้นสุด
     Dr. Shoukhrat Mitalipov บุคคลสำคัญในคณะทำงานวิจัย กล่าวว่า “คนทุกรุ่นต่อ ๆ มาจะรับเอาผลของการซ่อมแซมนี้ไว้ เนื่องจากเราได้นำเอาความเบี่ยงเบนของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคออกไปจากเชื้อสายของครอบครัวแล้ว”
     มีความพยายามที่จะทำมาแล้วหลายครั้งก่อนหน้านี้ รวมทั้งการทดลองในปี 2015 โดยคณะทำงานในประเทศจีนที่ใช้เทคโนโลยี Crispr-Cas 9 เพื่อแก้ไขข้อบกพร่องที่นำไปสู่ความผิดปกติของเลือด
     แต่พวกเขาไม่สามารถแก้ไขเซลล์ทุกเซลล์ได้ ดังนั้น เอ็มบริโอจึงประกอบด้วยเซลล์ที่แข็งแรงและเซลล์ที่เป็นโรค
     วิธีการของพวกเขายังทำให้ส่วนอื่นของรหัสพันธุกรรมกลายพันธุ์ไปด้วย
     อุปสรรคทางเทคนิคดังกล่าวได้รับการแก้ไขในการวิจัยครั้งหลังสุดแล้ว
     อย่างไรก็ตาม วิธีการนี้ยังไม่ถึงขั้นนำไปปฏิบัติการรักษาประจำวันได้
     “มีภารกิจที่ต้องทำอีกมากเพื่อให้วิธีการนี้มีความปลอดภัย ดังนั้น ยังไม่ควรนำไปใช้ในทางคลินิก” Prof. Robin Lovell-Badge จาก Francis Crick Institute ที่ลอนดอน ซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษาครั้งนี้ กล่าว
     คำถามใหญ่ที่สุด คือ ประเด็นเรื่องของความปลอดภัย และจะสามารถตอบคำถามนี้ได้ด้วยการวิจัยที่ใช้เวลานานมากกว่านี้เท่านั้น
     ยังมีอีกหลายคำถามว่า เมื่อไรถึงจะคุ้มค่าสำหรับนำไปปฏิบัติ นั่นคือ เราสามารถคัดกรองเอ็มบริโอเพื่อค้นหาโรคผ่านการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนที่จะฝั่งตัวอ่อนลงไป
     อย่างไรก็ตาม มีความผิดปกติทางพันธุกรรมประมาณ 10,000 อาการ ที่มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์แค่หนึ่งเดียว และในทางทฤษฎีสามารถซ่อมการกลายพันธุ์ด้วยเทคโนโลยีอย่างเดียวกันได้
     Prof. Robin Lovell-Badge กล่าวกับบีบีซี ว่า "วิธีการที่สามารถหลีกเลี่ยงไม่ให้เด็กถูกผลกระทบจากการส่งผ่านยีนที่เป็นโรคเป็นสิ่งที่สำคัญมากสำหรับครอบครัวเหล่านี้”
     “ในแง่ของเวลา แน่นอนว่ายังไม่ถึง จะต้องใช้เวลาอีกระยะหนึ่งก่อนที่เราจะทราบว่าวิธีนี้ปลอดภัย”
     Darren Griffin ศาสตราจารย์สาขาพันธุศาสตร์ที่ University of Kent กล่าวว่า “บางทีคำถามที่สำคัญที่สุดและอาจเป็นคำถามที่จะถกเถียงกันมากที่สุด คือ เราควรเปลี่ยนทางกายวิภาคกับยีนของเอ็มบริโอเด็กหลอดแก้วเลยหรือไม่
     “นี่ไม่ใช่คำถามที่ยิงตรง ๆ ...แต่มีนัยในทำนองเดียวกัน นั่นคือ ประเด็นการถกเถียงว่าเรื่องนี้จะเป็นที่ยอมรับในทางศีลธรรมได้มากน้อยแค่ไหน นั่นคงไม่มีความหมาย เมื่อเรามีเทคโนโลยีเพื่อป้องกันโรคต่าง ๆ ที่คุกคามชีวิตแล้ว”
     การศึกษาครั้งนี้ถูก Dr. David King จากกลุ่มรณรงค์ Human Genetics Alert ตำหนิ โดยบอกว่างานวิจัยนี้ “ขาดความรับผิดชอบ” และเป็น “การแข่งขันเพื่อให้ได้ทารกดัดแปลงทางพันธุกรรมคนแรก”
     Dr. Yalda Jamshidi อาจารย์สาขาจีโนมการแพทย์ ที่ St George's University of London กล่าวว่า "การศึกษานี้เป็นครั้งแรกที่แสดงถึงความสำเร็จและประสิทธิภาพในการแก้ไขการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคในตัวอ่อนเอ็มบริโอของมนุษย์ระยะแรกด้วยการแก้ไขยีน
     “ขณะที่เราเพิ่งเริ่มต้นเข้าใจความซับซ้อนของโรคทางพันธุกรรม การแก้ไขยีนมีโอกาสที่จะได้รับการยอมรับ เมื่อประโยชน์ที่เป็นไปได้ทั้งต่อบุคคลและต่อสังคมที่ใหญ่ขึ้นมีมากกว่าความเสี่ยง”
     ปัจจุบันวิธีการนี้ไม่ก่อให้เกิดความกังวลถึงเป้าหมายปลายทางอย่างสุด ๆ ของการให้มี “ทารกออกแบบ” ซึ่งผ่านการปรับระบบให้มีบุคลิกลักษณะใหม่ที่พิเศษ
     National Academy of Sciences (NAS) ที่วอชิงตันเมื่อต้นปีนี้ได้ลดการคัดค้านในการใช้เทคโนโลยีแก้ไขยีนในเอ็มบริโอของมนุษย์ ซึ่งมีความกังวลว่าจะนำยีนนั้นไปใช้ทำทารกออกแบบ และยังกลัวว่าจะนำไปสู่การกลายพันธุ์โดยไม่ตั้งใจในเซลล์ต้นกำเนิดเซลล์สืบพันธุ์
     วิธีออกแบบ Crispr ควรนำไปสู่ดีเอ็นเอใหม่ที่ปรับระบบแล้วและใส่เข้าไปไว้ในรหัสพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม สำหรับนักวิจัย สิ่งนี้ยังไม่เกิดขึ้น
     แต่ Crispr ได้ทำลายยีนกลายพันธุ์ในสเปิร์มของบิดา ทำให้ยีนที่แข็งแรงถูกทำสำเนาจากไข่ของมารดา
     นั่นหมายความว่า เทคโนโลยีนี้ในเวลานี้ใช้งานได้เฉพาะเมื่อมียีนที่แข็งแรงจากบิดาหรือมารดาฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง
     Prof. Lovell-Badge กล่าวเพิ่มเติมว่า “ความเป็นไปได้ที่จะผลิตทารกชนิดออกแบบ ซึ่งไม่เป็นที่ยอมรับนั้น เป็นเรื่องที่ยังห่างไกลมากในขณะนี้