โรคซิสติกไฟโบรซิส

---

โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตของสารคัดหลั่ง ได้แก่ น้ำมูก เหงื่อ และน้ำย่อย ของเหลวที่ได้รับผลกระทบเหล่านี้เกิดการเหนียวและข้น ก่อให้เกิดการอุดตันของสารคัดหลั่งในท่อต่าง ๆ ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อหลายระบบของร่างกาย รวมทั้งปอด ระบบย่อยอาหาร และอวัยวะอื่น ๆ

อาการ

         สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค สัญญาณและอาการอาจเกิดขึ้นในช่วงอายุใดก็ได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยอาจเกิดอาการผิดปกติ เช่น ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง และปอดบวมเรื้อรัง

      สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไปในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่

            1.ระบบหายใจ

          ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่เกิดการอุดตันของเมือกในท่อระบบหายใจอาจพบอาการดังต่อไปนี้

              - ไอเรื้อรัง และมีเสมหะ

             - หายใจไม่ออก

            - อดทนต่อความเหนื่อยระหว่างการออกกำลังกายได้น้อย

            - การติดเชื้อในปอดกำเริบ

           - อาการคัดจมูกหรือจมูกอักเสบ

         - ไซนัสอักเสบเรื้อรัง

      2. ระบบย่อยอาหาร

 เมือกสามารถขัดขวางอยู่ในท่อระบบย่อยอาหาร อาจนำไปสู่อาการดังต่อไปนี้

        -  การดูดซึมสารอาหารไม่สมบูรณ์

       - อุจจาระมีกลิ่นและเป็นคราบมัน

       - ปัญหาในการเพิ่มน้ำหนัก

      - ปัญหาการเจริญเติบโต

     - ลำไส้อุดตันโดยเฉพาะในทารกแรกเกิด

    - อาการท้องผูกเรื้อรังหรือรุนแรง

เมื่อไหร่จึงควรพบแพทย์

      ควรปรึกษาแพทย์หากคุณหรือลูกน้อยมีสัญญาณหรืออาการที่คล้ายจะเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส เช่น การเปลี่ยนสีของน้ำมูก ความเหนื่อยล้า น้ำหนักลด หรือท้องผูกอย่างรุนแรง

    แนะนำให้พบแพทย์ทันทีหากคุณหรือทารกมีอาการดังต่อไปนี้

    - ไอเป็นเลือด

    - มีอาการเจ็บหน้าอก

    - มีปัญหาในการหายใจ

   - มีอาการปวดท้องอย่างรุนแรง

  - มีอาการท้องอืด

สาเหตุ

        โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่ทำหน้าที่ในการเคลื่อนย้ายเกลือเข้าและออกจากเซลล์ ระดับเกลือในเซลล์ที่ผิดปกติทำให้เกิดเมือกหนาและเหนียวในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ผู้ที่มีอาการนี้อาจมีอาการเกลือในเหงื่อเพิ่มขึ้น

ปัจจัยเสี่ยง

      ผู้ที่สมาชิกในครอบครัวมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

     มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับระบบต่าง ๆ ของร่างกาย ได้แก่

         ภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินหายใจ

            - โรคหลอดลมอักเสบ

           - การติดเชื้อเรื้อรัง

          - ติ่งเนื้อในจมูก

         - ไอเป็นเลือด

        - ปอดรั่ว 

        - ระบบหายใจล้มเหลว

      - อาการของภาวะทางเดินหายใจแย่ลง

 ภาวะแทรกซ้อนในระบบย่อยอาหาร

       - ขาดสารอาหาร

      - โรคเบาหวาน

      - โรคตับ

      - ลำไส้อุดตัน

     - โรคลำไส้ส่วนปลายอุดตัน

ภาวะแทรกซ้อนในระบบสืบพันธุ์

   - ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย

  - ภาวะมีบุตรยากในผู้หญิง

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่

  - โรคกระดูกพรุน

  - ภาวะขาดน้ำ

  - ปัญหาสุขภาพจิต

การวินิจฉัย

      การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสขึ้นอยู่กับอายุของคนไข้ การวินิจฉัยอาจรวมถึงการตรวจร่างกาย การซักประวัติอาการและการทดสอบ

การวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด

    โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด การตรวจคัดกรองอาจรวมถึง

           - การตรวจเลือด เพื่อตรวจสอบระดับของสารเคมีที่เรียกว่าภูมิคุ้มกันทริปซิโนเจน (IRT)

          - การทดสอบเหงื่อ เพื่อวัดระดับเกลือ

         - การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบระดับ IRT เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การทดสอบในเด็กโตและผู้ใหญ่

      หากคุณไม่ได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดและมีอาการที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส เช่น ตับอ่อนอักเสบซ้ำ ๆ ติ่งเนื้อในจมูก ไซนัสหรือการติดเชื้อในปอด แพทย์อาจแนะนำการทดสอบหลายทางเลือกเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งอาจรวมไปถึงการทดสอบดังต่อไปนี้

     - การทดสอบทางพันธุกรรม

    - การทดสอบเหงื่อ

การรักษา

      ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม จุดมุ่งหมายของการรักษาในปัจุบันคือเพื่อ

    - ป้องกันและควบคุมการติดเชื้อในปอด

   - กำจัดและลดปริมาณเมือกในปอด

  - รักษาและป้องกันภาวะลำไส้อุดตัน

  - เพิ่มปริมาณสารอาหารที่เหมาะสม

การรักษาอาจรวมถึงการใช้ยา กระบวนการทางการแพทย์ และการผ่าตัด

การใช้ยา

      แพทย์อาจสั่งจ่ายยาบางชนิด ขึ้นอยู่กับระบบและอาการที่ได้รับผลกระทบเพื่อรักษาและบรรเทาอาการ ยาดังกล่าวอาจรวมถึง

    - ยาเฉพาะสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน

   - ยาปฏิชีวนะ

   - ยาต้านการอักเสบ

  - ยาลดน้ำมูก

 - ยาดม

 - ยาช่วยย่อย

 - ยาระบาย

- ยาลดกรด

- ยาเฉพาะสำหรับโรคเบาหวานหรือโรคตับหากจำเป็น

กายภาพบำบัดทรวงอก (CPT)

        แพทย์อาจแนะนำเทคนิคในการหายใจนี้เพื่อบรรเทาการอุดตันของน้ำมูก และลดการติดเชื้อและการอักเสบในทางเดินหายใจ

การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด

     แพทย์อาจแนะนำโปรแกรมระยะยาวนี้เพื่อปรับปรุงการทำงานของปอด โดยโปรแกรมอาจรวมถึง

   - การออกกำลังกาย

  - เทคนิคการหายใจ

 - การให้คำปรึกษาด้านโภชนาการ

- การให้คำปรึกษาและการสนับสนุน

ขั้นตอนทางการแพทย์

      วิธีการทางการแพทย์มีหลายทางเลือก ได้แก่

 - การบำบัดด้วยออกซิเจน

 - การใส่ท่อให้อาหาร

ศัลยกรรม

     แพทย์อาจแนะนำการผ่าตัดบางอย่างตามเงื่อนไขของคนไข้แต่ละราย เช่น

  - การผ่าตัดส่องกล้อง

 - การผ่าตัดจมูกและไซนัส

- การผ่าตัดลำไส้

- การปลูกถ่ายปอด

- การปลูกถ่ายตับ

การเตรียมการก่อนพบแพทย์

        ก่อนการนัดหมายคุณอาจเตรียมข้อมูลบางอย่างของคุณหรือลูกน้อยของคุณ รวมไปถึงข้อมูลดังต่อไปนี้

- อาการ

- จุดเริ่มต้นของอาการ

- สิ่งที่ทำให้อาการดีขึ้นหรือแย่ลง

- ประวัติสมาชิกในครอบครัวของคุณที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส

- อัตราการเติบโตและน้ำหนัก

ขอขอบคุณแหล่งที่มาของข้อมูล  :  https://www.medparkhospital.com/