คัดกรองโรคเซลิแอคในเด็กดาวน์ซินโดรมควรทำในผู้มีอาการหรือทุกราย

---

รายงานการศึกษาแสดงว่าจากการคัดกรองกับเด็กทุกคน พบเด็กร้อยละ 82 ที่อาจได้รับการวินิจฉัยโรคเซลิแอคช้าไปหรือไม่ได้รับการวินิจฉัยโรค
          ความเสี่ยงต่อโรคเซลิแอคในเด็กที่มีอาการดาวน์ซิมโดรมสูงกว่าในประชากรทั่วไปในสหรัฐอเมริกาถึง 6 เท่า  American Academy of Pediatrics (AAP) แนะนำให้คัดกรองโรคเซลิแอคโดยอาศัยจากอาการ ในขณะที่ North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition แนะนำให้คัดกรองในเด็กทุกคนที่อายุตั้งแต่ 3 ปีขึ้นไป
          เพื่อศึกษาว่าเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเซลิแอคจากการตรวจคัดกรองเด็กทุกคน จะพลาดการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้หรือไม่จากการคัดกรองโดยอาศัยอาการอย่างเดียว  ผู้เขียนรายงานจากการศึกษาแบบศูนย์เดียวได้ทบทวนบันทึกของเด็กอายุตั้งแต่ 3 ปีขึ้นไปที่มีอาการดาวน์ซินโดรมซึ่งได้รับการคัดกรองโรคเซลิแอคทางน้ำเหลืองในครั้งแรกที่มายังศูนย์สหวิทยาการดาวน์ซินโดรม
          จากจำนวนเด็กทั้งหมด พบว่าผู้ป่วย 68 คนจาก 691 คน (ร้อยละ 9.8) ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเซลิแอค  โดยในจำนวนนี้ มี 37 คน (ร้อยละ 54) มีบันทึกเอกสารอาการทางคลินิกในเวลาที่มีการคัดกรองกับเด็กทุกคน อาการส่วนใหญ่ที่พบทั่วไป คือ ท้องผูก (ร้อยละ 22) และท้องร่วง (ร้อยละ 21)  ก่อนหน้านี้มีการวินิจฉัยโรคเซลิแอคในผู้ป่วยเพียง 12 คน (ร้อยละ 18) แต่พบผู้ป่วย 55 คน (ร้อยละ 82) เป็นโรคนี้ในตอนที่มีการตรวจคัดกรองเด็กทุกคน
          แม้การรักษาโรคเซลิแอคที่ไม่ได้แสดงอาการยังเป็นประเด็นที่โต้แย้งกันอยู่ แต่การวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันสามารถนำทางให้กับการติดตามอาการแทรกซ้อนในระยะยาวได้  การศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าร้อยละ 82 ของเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมและเป็นโรคเซลิแอคที่ศูนย์นี้อาจไม่ได้มีการตรวจพบระหว่างการไปที่หน่วยบริการสุขภาพปฐมภูมิตามปกติ   ถ้ากุมารแพทย์ปฏิบัติตามคำแนะนำของ AAP สำหรับการคัดกรองโดยอาศัยอาการ  จะขอแนะนำให้กุมารแพทย์ลดเกณฑ์สำหรับการตรวจทดสอบลง  โดยเฉพาะสำหรับอาการเล็กน้อยที่ไม่เฉพาะเจาะจง เช่น ท้องผูกหรือท้องร่วง เพื่อหลีกเลี่ยงการพลาดการวินิจฉัยโรคเซลิแอคหรือการวินิจฉัยโรคล่าช้า