– “โรคหายาก” เป็นปัญหาด้านสาธารณสุขระดับโลก รวมทั้งประเทศไทย เดิมเป็นกลุ่มโรคที่ตรวจเจอได้ยากเนื่องจากไม่มีเครื่องมือที่เหมาะสม แต่โดยรวมแล้วมีผู้ป่วยจำนวนไม่น้อย ซึ่งในปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคหายากประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก1 โดยกว่า 3.5 ล้านคนเป็นผู้ป่วยในประเทศไทย แต่มีเพียง 20,000 คน2 เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยและเข้าสู่กระบวนการรักษาอย่างถูกวิธี
ทาเคดา ประเทศไทย ในฐานะบริษัทชีวเภสัชภัณฑ์ระดับโลก เดินหน้าสร้างความตระหนักรู้เพื่อส่งเสริมมาตรฐานการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก ในงาน “Embrace the Differences, Unite for Rare Diseases” บอกเล่าเรื่องราวแรงบันดาลใจจากผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ หนึ่งในโรคหายาก ผ่านนิทรรศการนิทาน “เจ้าโกเช่ร์กับพลังวิเศษแห่งความลับ” พร้อมรับฟังถึงความก้าวหน้าด้านนวัตกรรมทางการแพทย์ที่จะช่วยยกระดับการดูแลผู้ป่วยและการรักษา เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีกว่าของผู้ป่วยและครอบครัว ซึ่งเป็นความหวังของผู้ป่วยโรคหายากที่มีอยู่นับพันโรค ในขณะที่เสียงของผู้ป่วยหนึ่งคนจะเป็นตัวเชื่อมสำคัญไปสู่ผู้ป่วยคนอื่นๆ และกระจายต่อไปในสังคมวงกว้างให้รับรู้ถึงคุณค่าและความต้องการของพวกเขาได้ อีกทั้งภายในงานยังจัดเวิร์คช็อปจัดดอกไม้ที่จะทำให้รู้ว่าดอกไม้ที่เห็นอยู่รอบตัวต่างซ่อนความหมายดีๆ เอาไว้เพื่อช่วยสร้างพลังบวกและความผ่อนคลายให้ทั้งผู้ป่วยและผู้ดูแล
มร. ปีเตอร์ สไตรเบิล กรรมการผู้จัดการ บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด กล่าวว่า “ทาเคดายึดมั่น
พันธกิจในการแสวงหาสุขภาพที่ดีกว่าและอนาคตที่สดใสให้กับผู้คนทั่วโลก ผ่านการพัฒนานวัตกรรมการรักษาที่จะส่งเสริมการมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ซึ่งโรคหายากเป็นหนึ่งในกลุ่มโรคที่เราให้ความสำคัญ โดยเราทำงานร่วมกับหน่วยงานด้านสาธารณสุข องค์กรทางการแพทย์ รวมทั้งกลุ่มตัวแทนผู้ป่วยเพื่อร่วมกันสนับสนุนให้เกิดการสร้างโอกาสและความเท่าเทียมให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาและนำไปสู่อนาคตที่ดีขึ้นของชุมชนโรคหายากต่อไป”
ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า “แต่ละโรคในกลุ่มโรคหายากมีจำนวนผู้ป่วยน้อย แต่เนื่องจากกลุ่มโรคนี้มีกว่า 7,000 โรค โดยรวมแล้วจึงมีผู้ป่วยเป็นจำนวนมาก นอกจากนี้ เดิมเรายังไม่มีเครื่องมือที่เหมาะสม ทำให้การวินิจฉัยโรคหายากยิ่งยากขึ้นไปอีก แต่ในปัจจุบัน มีเครื่องมือที่ล้ำสมัย เรียกว่า “Next Generation Sequencing” หรือ “NGS” ซึ่งเป็นเทคโนโลยีการถอดลำดับสารพันธุกรรมได้ทั้งจีโนมในเวลาอันรวดเร็ว ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติของสารพันธุกรรมอันเป็นสาเหตุหลักของกลุ่มโรคหายาก แพทย์จึงสามารถให้การวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็ว นำไปสู่การรักษาที่ตรงเหตุอย่างทันท่วงที ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตและมีคุณภาพชีวิตดีขึ้น บ่อยครั้งที่เปลี่ยนจากการที่ต้องมีผู้ดูแลไปตลอดชีวิต กลายมาเป็นกำลังของสังคมได้”
ขณะที่ คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี คุณพ่อผู้ดูแลลูกที่ป่วยเป็นโรค โกเช่ร์ กล่าวว่า “น้องฝ้ายเป็นโรคโกเช่ร์มาตั้งแต่เกิด ในตอนนั้น โรคนี้เป็นสิ่งใหม่มากสำหรับพวกเรา จากวันแรก ผมรู้แค่ว่าผมต้องทำทุกอย่างที่สามารถทำได้เพื่อช่วยให้ลูกมีชีวิตรอด ยิ่งไปกว่านั้นกระบวนการรักษามีความซับซ้อนและราคาสูง เป็นความท้าทายครั้งหนึ่งในชีวิต แต่เราก็ผ่านมันมาได้ เลยมองย้อนว่าแล้วผู้ป่วยรายอื่นๆ ที่ต้องเจอความยากลำบากนี้เค้าจะทำอย่างไร เลยเป็นแรงบันดาลใจในการก่อตั้งมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีขึ้นในประเทศไทย รวบรวมผู้ป่วยโรคโกเช่ร์และโรคหายากในกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดีอื่นๆ ให้มารวมตัวกัน พร้อมผลักดันให้เกิดสิทธิที่ให้ภาครัฐเข้ามาดูแล สุดท้ายจากความพยายามของพวกเราทุกคน ยารักษาโรคโกเช่ร์ ประเภทที่ 1 ได้ถูกบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ ช่วยสนับสนุนทางด้านการเงินและการเข้าถึงการรักษาสำหรับผู้ป่วยและผู้ดูแล เราจะเดินหน้าทำงานกับทุกภาคส่วนเพื่อขับเคลื่อนให้การรักษาโรคหายากได้รับการรักษาอย่างเท่าเทียมกันในอนาคต”
โรคหายากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่มีอุบัติการณ์และมีจำนวนผู้ป่วยน้อยเมื่อเทียบกับจำนวนประชากร งานวิจัยที่เกี่ยวข้องและข้อมูลทางการแพทย์ก็มีอยู่อย่างจำกัด ทำให้การศึกษาเกี่ยวโรคเหล่านี้มีน้อย จำนวนของโรคหายากมีจำนวนมากถึง 6,000-8,000 โรค อาทิ โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคโกเช่ร์ (Gaucher) โรคแฟเบรย์ (Fabry) และโรค Hereditary angioedema หรือ HAE เป็นต้น โรคโกเช่ร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อยซึ่งผู้ป่วยได้รับจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD) โรคโกเช่ร์แบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่ ชนิดที่ 1 ไม่มีอาการทางระบบประสาท ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท และชนิดที่ 3 ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการลมชัก เป็นต้น โรคนี้มักพบอาการของโรคได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งแต่ละรายจะมีอาการไม่เหมือนกัน ผู้ป่วยเด็กบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า บางรายพ่อแม่สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ และแสดงอาการเจ็บป่วย เช่น ท้องโตเพราะตับ ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือด เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผล
ฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการปวดกระดูก มีภาวะกระดูกบาง กระดูกหักง่าย สามารถอ่านข้อมูลของโรคโกเช่ร์ได้ที่ https://www.knowgaucher.info/ และข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคหายากหรือโรคพันธุกรรมแอลเอสดีได้ที่ http://www.lsdthailand.com
.JPG)
