สมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย เผยข้อมูลโรคเอชเออี (Hereditary angioedema หรือ HAE) หนึ่งในโรคหายากที่มีอุบัติการณ์ 1 ต่อ 50,000 ถึง 1 ต่อ 100,000 ของประชากรทั่วโลก และ โดยส่วนใหญ่ ผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการ ตั้งแต่เด็กจนถึงก่อนอายุ 20 ปี โดยมีลักษณะอาการบวมของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย เช่น มือ เท้า ปาก ใบหน้า ลิ้น คอ หน้าท้อง หรือบวมอวัยวะภายใน อีกทั้งประมาณ 50% ของผู้ป่วยโรคนี้เกิดอาการบวมที่กล่องเสียง เกิดการอุดตันทางเดินหายใจ ซึ่งมีความเสี่ยงถึงแก่ชีวิตได้อีกด้วย โดยอาการเหล่านี้มักเกิดจากการโดนกระตุ้นหรือกระทบกระแทกต่อร่างกาย ความเครียด และการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน ผู้ป่วยที่ต้องได้รับยาป้องกันและยายับยั้งฉุกเฉิน ควรอยู่ในการดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด ปัจจุบันพบว่ามีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาในประเทศไทย     ราว 100 คน แต่ในความเป็นจริง น่าจะมีผู้ป่วยจำนวนมากกว่านี้ ซึ่งยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เป็นเหตุให้ไม่สามารถเข้าสู่กระบวนการรักษาตามมาตรฐานได้ ทั้งนี้ ได้มีการจัดตั้งชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทย เป็นตัวกลางในการแลกเปลี่ยนข้อมูลเรื่องโรค และเป็นพื้นที่ในการสร้างกำลังใจให้แก่ผู้ป่วยและครอบครัว โดยชมรมผู้ป่วยฯ และแพทย์ มุ่งผลักดันการขยายสิทธิในการรักษาให้ครอบคลุม เพื่อเพิ่มโอกาสรอดชีวิต และสามารถดำรงชีวิตได้อย่างมีคุณภาพ สำหรับประชาชนทั่วไปสามารถประเมินความเสี่ยงเป็นโรค HAE ได้ที่ https://th.knowhae.com/ 

รศ.นพ.ฮิโรชิ จันทาภากุล นายกสมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย และหัวหน้าสาขาวิชาโรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกันทางคลินิก โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย กล่าวว่า ปัจจุบันทั่วโลกให้ความสำคัญและศึกษาเกี่ยวกับโรคหายาก (Rare Diseases) หรือโรคที่มีผู้ป่วยในจำนวนที่น้อยมากเมื่อเทียบกับอัตราสัดส่วนของประชากร ซึ่งโรค HAE เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถูกจัดว่าเป็นหนึ่งในโรคหายาก ในการตรวจวินิจฉัยโรค HAE สามารถทำได้ผ่านการตรวจหาปริมาณและการทำงานของโปรตีน C1-INH (C1 esterase inhibitor) ในเลือด โดยผู้ป่วย HAE จะมีปริมาณและ/หรือการทำงานของ C1-INH ที่ผิดปกติ โปรตีนดังกล่าวนี้ เป็นโปรตีนที่มีผลต่อสาร Bradykinin ที่ควบคุมกระบวนการบวมเมื่อร่างกายกระทบกระเทือน เกิดการบวมที่อวัยวะต่าง ๆ แบบคาดเดาไม่ได้ กระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน ดังนั้นการตรวจคัดกรองโรคจึงมีความสำคัญในกระบวนการค้นหาผู้ป่วย เพื่อเข้าสู่กระบวนการรักษาผ่านการให้ยาป้องกันและยายับยั้งฉุกเฉินต่อไป  

“ลักษณะอาการของโรค HAE จะมีอาการบวมบริเวณร่างกายภายนอกหรือบวมบริเวณเยื่อบุอวัยวะภายในร่างกาย ซึ่งอาจจะมีอาการปวดร่วมด้วย เช่น บวมบริเวณกระเพาะ หรือลำไส้ ส่งผลให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรง มีผู้ป่วย HAE กว่าครึ่งที่มีอาการบวมบริเวณกล่องเสียงหรือหลอดลม และในกลุ่มนี้มีความเสี่ยงต่อการอุดกั้นหายใจและอันตรายถึงชีวิต ขณะเดียวกันผู้ป่วย อาจมีอาการตึงที่ผิวหนัง อ่อนเพลีย ปวดเมื่อย คลื่นไส้ กระหายน้ำ ร่วมด้วย หากตัวคุณเองหรือคนในครอบครัวมีอาการเหล่านี้ เกิดขึ้นซ้ำเป็นประจำโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะหากมีอาการครั้งแรกตั้งแต่ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น หรือผู้ที่มีญาติได้รับการวินิจฉัยเป็นโรค HAE ควรเข้ารับการประเมินความเสี่ยงและตรวจวินิจฉัยเพื่อไม่ให้เกิดความล่าช้าในการเข้าสู่กระบวนการรักษา” รศ.นพ.ฮิโรชิ กล่าว

รศ.นพ.ฮิโรชิ กล่าวเสริมว่า “ปัจจุบันยังคงมีช่องว่างในการเข้าถึงการรักษาพยาบาลอยู่มาก เนื่องจากสิทธิในการรักษานั้นครอบคลุมเฉพาะแค่สิทธิ์การรักษาพยาบาลของข้าราชการ จึงต้องช่วยกันผลักดันการขยายสิทธิ์การตรวจวินิจฉัยหาโรคและรักษาให้ครอบคลุมไปถึงสิทธิประกันสังคมและสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สิทธิบัตรทอง) ในอนาคต ให้ผู้ป่วยได้เข้าถึงการรักษาพยาบาลได้อย่างทั่วถึง รวมถึงต้องการให้ภาครัฐสนับสนุนการศึกษาและวิจัยต่าง ๆ  เพื่อสร้างองค์ความรู้ให้กับแพทย์ บุคลากรทางการแพทย์ และประชาชน ได้รู้จักโรค HAE มากขึ้น ซึ่งจะนำไปสู่การให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด           ลดความเสี่ยงจากอาการรุนแรง และช่วยให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น”

โรค HAE เป็นหนึ่งในโรคที่พบอุบัติการณ์ในประชากรทั่วโลก โดยการประชุม World Allergy Congress 2023 ที่จัดขึ้นในประเทศไทยได้มีการแลกเปลี่ยนประสบการณ์จากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรค HAE ในระดับภูมิภาคถึงวิธีการค้นหาผู้ป่วย            การวินิจฉัยโรค แนวทางและการเข้าถึงการรักษา และการดูแลผู้ป่วย โดยหนึ่งในปัจจัยสำคัญของการลดภาระของโรคนี้คือ    การสร้างความตระหนักรู้ในวงกว้าง เพื่อให้ทั้งผู้วางนโยบายทางด้านสาธารณสุข บุคลากรทางการแพทย์และประชาชนได้เข้าใจถึงภัยอันตรายของโรคอันจะนำไปสู่การเปลี่ยนทัศนคติที่มีต่อโรค HAE ที่พบผู้ป่วยไม่มากแต่สามารถสร้างผลกระทบต่อความมั่นคงทางเศรษฐกิจและสุขภาพของประชาชนได้อย่างมาก

ด้าน นางฐิติมน บูรพาอารยวงศ์ ผู้ป่วยโรคเอชเออี (HAE) เล่าถึงประสบการณ์ในการตรวจพบและรักษาว่า ตนเองและครอบครัวมีอาการ ที่คล้ายกัน ตั้งแต่ตนอายุประมาณ 13 ปี จนกระทั่งได้เข้ารับการประเมินอาการและตรวจทางห้องปฏิบัติการยืนยันว่าเป็นผู้ป่วยโรค HAE ตอนอายุราว 29 ปี ตลอดระยะเวลากว่า 10 ปี ที่ไม่สามารถหาสาเหตุของอาการบวมทั้งภายในและภายนอกร่างกายได้ ตนเองและครอบครัวเครียดและกังวลมาก โดยเฉพาะอาการบวมภายในลำไส้ที่ส่งผลต่ออาการปวดท้องอย่างรุนแรงจนไม่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ มีผลต่อการใช้ชีวิตในหลาย ๆ ด้าน เนื่องจากกิจกรรมบางอย่างจะกระตุ้นอาการของโรคดังกล่าว นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรค HAE จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเข้ารับวินิจฉัยและเข้ารับการรักษา ผ่านการให้ยาป้องกันและยายับยั้งฉุกเฉิน การดูแลสุขภาพอย่างเคร่งครัด ออกกำลังกายอย่างเหมาะสมและไม่รุนแรง และอยู่ในการดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด เพราะอาการของโรคมีความเสี่ยงถึงชีวิตได้ 

“ในประเทศไทยได้จัดตั้งชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทย (Hereditary Angioedema Thailand) ภายใต้การดูแลของสมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย เพื่อเป็นศูนย์กลางในการแลกเปลี่ยนข้อมูล ประสบการณ์ แนวทางการรักษา และเปิดพื้นที่ให้ผู้ป่วยและครอบครัวได้มาเสริมสร้างกำลังใจต่อกัน ผลักดันให้มีการตรวจคัดกรองโรค HAE ภายในครอบครัว รวมถึงเป็นองค์กรในการขับเคลื่อนยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย พร้อมเป็นกระบอกเสียงไปยังหน่วยงานภาครัฐ ภาคเอกชน และองค์กรที่เกี่ยวข้องเพื่อสนับสนุนสิทธิในการเบิกรักษายาป้องกันและยายับยั้งฉุกเฉินที่มีราคาสูง เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงได้อย่างเท่าเทียมกัน ขณะเดียวกันก็อยากผลักดันให้ HAE เป็นโรคที่คนรู้จักมากขึ้น ผู้ที่มีความเสี่ยงจะได้สังเกตอาการตัวเอง และเข้ารับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที เพราะเราไม่อยากให้มีใครถูกทิ้งไว้ข้างหลัง” นางฐิติมน กล่าวทิ้งท้าย