สวรส. จัดประชุมสื่อสารผลงาน 5 ปี จีโนมิกส์ประเทศไทย แห่งการขับเคลื่อนสู่บริการการแพทย์แม่นยำ นำเสนอความก้าวหน้าการทำงานประสานงานภาคีเครือข่าย การพัฒนาโครงสร้างพื้นฐาน การเก็บข้อมูลพันธุกรรม  คนไทย 5 หมื่นราย การสนับสนุนการวิจัย ตลอดจนการพัฒนาแนวทางการนำข้อมูลพันธุกรรมไปใช้ประโยชน์ทางวิชาการ การวิจัย การบริการทางการแพทย์และการสาธารณสุข โดยจัดขึ้นระหว่างวันที่ 14-15 มี.ค. 2567 ณ โรงแรมมิราเคิล แกรนด์ คอนเวนชั่น กทม.

 นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข กล่าวว่าประเทศไทยมีแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 (Genomics Thailand) เป็นแผนงานฯ ที่ได้รับความเห็นชอบจากคณะรัฐมนตรี เมื่อ 26 มีนาคม 2562 โดยมอบหมายให้สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหน่วยประสานกลางขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการฯ เพื่อเก็บรวบรวมข้อมูลที่ได้จากการถอดรหัสพันธุกรรมชาวไทย จำนวน 50,000 ราย สำหรับสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยจาก 5 กลุ่มโรค (โรคมะเร็ง โรคหายาก โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง และเภสัช  พันธุศาสตร์) เพื่อให้เกิดการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์ทางวิชาการ การวิจัย การบริการทางการแพทย์ และการสาธารณสุข  ที่จะช่วยปรับเปลี่ยนระบบบริการทางการแพทย์ของประเทศให้ดียิ่งขึ้น

              โครงการดังกล่าวรัฐบาลได้ให้ความสำคัญ และให้การสนับสนุนในเชิงหลักการ และได้จัดสรรงบประมาณมาให้ ผ่านกองทุนส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (ววน.) เพื่อดำเนินงานมาตั้งแต่ปี 2563-2567 รวมประมาณ 1,800 ล้านบาท โดยมีการทำงานร่วมกับภาคีเครือข่าย ได้แก่ สำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (EEC) ที่ช่วยสนับสนุนให้เกิดบริการทางห้องปฏิบัติการ ด้านการแพทย์แบบจีโนมิกส์ในประเทศที่มีคุณภาพและได้มาตรฐานสากล เพื่อสนับสนุนให้เกิดการลงทุนจากภาคเอกชน ที่จะนำไปสู่การเป็นศูนย์กลางทางการแพทย์ รวมถึงสถาบันการศึกษาและสถานพยาบาล รับผิดชอบจัดเก็บตัวอย่างเลือดจากอาสาสมัคร กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ รับผิดชอบสกัดสารพันธุกรรม และสำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) รับผิดชอบวิเคราะห์และประมวลผลข้อมูล เป็นต้น

        “เราได้พ้นระยะเวลาของการลงหลักปักฐานของเรื่องจีโนมิกส์ ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ฯ มาจนเกิดองค์ความรู้จำนวนมาก และเกิดผลผลิตที่สามารถส่งต่อให้เกิดประโยชน์กับระบบสุขภาพ เป็นผลงานที่เกิดจากกัลยาณมิตรที่เข้ามาร่วมมือกัน ซึ่งหลายภาคส่วนมองว่า แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2 ควรจะต้องเดินหน้าไปต่อ แต่จะไปอย่างไรนั้นต้องมีการหารือกันให้ชัดเจนกับหน่วยงานผู้เกี่ยวข้องต่อไป โดย สวรส. พร้อมจะทำหน้าที่เป็นหน่วยประสานกลางนำสิ่งที่เกิดขึ้นจากการทำงานในระยะแรกไปทำความเข้าใจกับฝ่ายนโยบาย เพื่อให้เหตุผลว่าเหตุใดประเทศไทยจำเป็นต้องสนับสนุน และไม่ให้สูญเสียโอกาสที่จะพัฒนาให้เกิดประโยชน์กับคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของคนไทย” นพ.ศุภกิจ กล่าว

             ผู้อำนวยการ สวรส. กล่าวด้วยว่า ปัจจุบันโครงการจีโนมิกส์ฯ มีข้อมูลการถอดรหัสพันธุกรรมแบบทั้งจีโนมที่ผ่านการตรวจสอบคุณภาพ แล้วจำนวนกว่า 27,000 ข้อมูล ซึ่งก็จะเชิญชวนหน่วยงานที่เกี่ยวข้องเข้ามาใช้ประโยชน์ ในการนำเอาข้อมูลฯ มาวิเคราะห์วิจัยออกมาเป็นองค์ความรู้ที่เป็นประโยชน์ให้ได้มากที่สุด โดยไม่รอจนครบ 50,000 ราย นอกจากนี้ สวรส. กำลังเร่งผลักดันให้เกิดแนวทางการจัดการและการขอใช้ประโยชน์จากข้อมูลส่วนบุคคลฯ เป็นแนวปฏิบัติในการจัดการข้อมูลส่วนบุคคลที่เกิดขึ้นภายใต้โครงการฯ เพื่อการเข้าถึงและการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์ที่เป็นไปตามกฎหมาย เป็นต้น  

          ด้าน นางสาวบุณยวีร์ เอื้อศิริวรรณ ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. กล่าวถึงผลการดำเนินงานในระยะ 5 ปี ที่ผ่านมาว่า โครงการจีโนมิกส์ฯ สนับสนุนทุนวิจัยไปแล้ว จำนวน 157 โครงการ และคัดเลือกอาสาสมัครเข้าร่วมโครงการฯ จำนวน 44,681 ราย โดยมีข้อมูลการถอดรหัสพันธุกรรมแบบทั้งจีโนมที่ผ่านการตรวจสอบคุณภาพ จำนวน 27,385 ข้อมูล  นอกจากนี้ ยังได้ร่วมกับภาคีเครือข่าย ผู้กำหนดนโยบาย หน่วยบริการสาธารณสุข สภาวิชาชีพ และผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์จีโนมิกส์ ร่วมผลักดันให้เกิดบริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์แก่คนไทย ตัวอย่างเช่น บริการตรวจคัดกรองยีนเสี่ยงที่ก่อให้เกิดโรคมะเร็ง ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและรังไข่, บริการตรวจยีนก่อมะเร็งแบบครอบคลุม บริการตรวจวินิจฉัยโรค  หายาก และโรควินิจฉัยยาก บริการวิเคราะห์และแปลผลข้อมูลพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อยา บริการวิเคราะห์และแปลผลข้อมูลจีโนมแบบครบวงจรในภาคใต้ตอนล่าง รวมถึงเกิดเครือข่ายส่งต่อผู้ป่วยให้สามารถเข้าถึงบริการสาธารณสุขได้ ทั้งยังมีโครงสร้างพื้นฐานสำคัญ เช่น ศูนย์สกัดสารพันธุกรรม ศูนย์ข้อมูลจีโนมแห่งชาติ และศูนย์บริการถอดรหัสพันธุกรรม ที่รองรับบริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ของประเทศในอนาคต

ภายในงานประชุมฯ ดังกล่าว ยังได้จัดแสดงนิทรรศการผลงานวิจัยจากหน่วยบริการในพื้นที่ เช่น ผลงานกรณีศึกษาผู้ป่วยโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม จำนวน 2 ราย ที่โรงพยาบาลศูนย์จังหวัดสระบุรี ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2558-2566, กรณีศึกษาผู้ป่วยโรค Methylmalonic acidemia จำนวน 2 ราย ที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยนเรศวร จ.พิษณุโลก, ผู้ป่วยพัฒนาการช้ารอบด้านกับการแพทย์แม่นยำ ซึ่งเป็นการศึกษาที่ช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เป็นต้น นอกจากนี้ ในการประชุมฯ ยังมีการประชุมแลกเปลี่ยนในหัวข้อที่น่าสนใจ อาทิ 5 ปี “Genomics Thailand” ก้าวสู่การพัฒนาระบบสุขภาพและอนาคตการแพทย์ไทย, 5 ปี Genomics Thailand: ถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย 50,000 ราย ไปถึงไหน และก้าวไปอย่างไรต่อ?, ความท้าทายสู่ระบบการให้บริการ, ข้อมูล Genomics Thailand และสิ่งที่ค้นพบ, ก้าวต่อไป Genomics Thailand โดยสามารถติดตามบันทึกการประชุมได้ทาง https://www.facebook.com/hsrithailand