แม้ว่า โรคหายากหรือ Rare Disease เป็นกลุ่มโรคที่มีความซับซ้อน อาจไม่สามารถวินิจฉัยได้ในครั้งแรกๆ ที่มาพบแพทย์ จึงทำให้สถิติการวินิจฉัยโรคต่ำเมื่อเปรียบเทียบกับโรคทั่วไป อย่างไรก็ตามยังพบว่ามีผู้ป่วยจำนวนนับล้านคนทั่วโลกที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ โดยเฉพาะในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ที่คาดว่ามีผู้ป่วยประมาณ 45 ล้านคน หรือคิดเป็นร้อยละ 9 ของประชากรทั้งหมดในภูมิภาค¹ เจ็บป่วยเป็นโรคหายากนี้ สำหรับประเทศไทยคาดว่าจะมีผู้ป่วยโรคหายากประมาณ 3 ล้านคน คิดเป็นร้อยละ 5 ของประชากรทั้งประเทศ แต่ขณะเดียวกัน มีเพียง 20,000 คนเท่านั้น ที่ได้รับการรักษาสามารถเข้าถึงการรักษา² โดยในปีนี้ แพทยสมาคมแห่งประเทศไทย ในพระบรมราชูปถัมภ์ สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมด้วย บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด ผู้นำทางด้านชีวเภสัชภัณฑ์ระดับโลก ได้จัดงาน “การประชุมโรคหายากระดับภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ครั้งที่ 2” (The Second Southeast Asia Rare Disease Summit) ภายใต้แนวคิด “Amplifying Patient Voices for Sustainable Change” เพื่อหารือถึงการให้ความสำคัญทั้งด้านนโยบาย การวางแผนดูแล และการเข้าถึงการรักษาที่ถูกต้องและยั่งยืนโดยเน้น หลักการ ผู้ป่วยเป็นศูนย์กลาง  การประชุมครั้งนี้ ได้รวบรวมผู้เชี่ยวชาญด้านสาธารณสุขจากทั่วภูมิภาค นักเศรษฐศาสตร์ด้านสุขภาพ กลุ่มผู้สนับสนุนผู้ป่วย และผู้ป่วยและผู้ดูแลผู้ป่วย มาร่วมพูดคุยถึงการจัดการโรคหายากในด้านต่าง ๆ ที่ยังไม่ได้รับการดูแล ความเสมอภาคทางด้านการเข้าถึงการรักษา และการเพิ่มประสิทธิภาพในการวินิจฉัยผู้ป่วย นอกจากนี้ งานประชุมในครั้งนี้ยังช่วยสนับสนุนกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากให้ได้มาร่วมแบ่งปันเรื่องราวเชิงลึก แลกเปลี่ยนความคิด และถ่ายทอดอุปสรรคและผลกระทบที่ผู้ป่วยและครอบครัวได้รับจากการเป็นโรคหายาก

นพ.ชลน่าน ศรีแก้ว รัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข กล่าวว่า “รัฐบาลมุ่งมั่นยกระดับระบบสาธารณสุขของประเทศให้ครอบคลุมในทุกมิติ เข้าถึงประชาชนทุกคนอย่างถ้วนหน้าในทุกพื้นที่ พร้อมกับได้ผลักดันโครงการต่างๆ เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาได้อย่างสะดวกมากยิ่งขึ้น กระทรวงสาธารณสุขจัดให้โรคหายากเป็นเรื่องสำคัญ ผลักดันให้โรงพยาบาลทั่วประเทศได้ตระหนักถึงอาการของโรคหายากต่างๆ เพื่อการคัดกรองในขั้นต้นอย่างมีประสิทธิภาพ หากพบผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มเสี่ยง ก็จะประสานงานต่อไปยัง ศูนย์โรคหายากในโรงพยาบาลเครือข่ายทั้ง 7 แห่งอย่างรวดเร็ว ที่ผ่านมารัฐบาลก็ให้ความช่วยเหลือผู้ป่วยโรคโกรเช่ร์ที่มีค่าใช้จ่ายของค่ายาเป็นหลักล้านบาทต่อปี และ ยังได้ขยายสิทธิประโยชน์ตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ที่นำมาสู่การเป็นโรคหายากในทารกแรกเกิด ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองอย่างรวดเร็วภายใน 24 – 72 ชั่วโมงหลังคลอด การตรวจคัดกรองอันรวดเร็วนี้ จะช่วยให้ผู้ป่วยเข้าสู่กระบวนการรักษาได้ไว ลดโอกาสการสูญเสีย การประชุมโรคหายากระดับภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ครั้งที่ 2 นี้ ถือเป็นโอกาสอันดีที่ผู้เชี่ยวชาญในด้านนโยบายและการรักษาโรคหายาก รวมทั้งผู้ป่วย ได้มาพูดคุย เรียนรู้ แบ่งปัน ทำงานร่วมกัน รวมถึงส่งเสริมการไปถึงเป้าหมายที่มีร่วมกัน นั่นก็คือชุมชนที่แข็งแรง ที่ทุกคนมีบทบาทในการเปลี่ยนแปลงนโยบายด้านสาธารณสุขและการเข้าถึงการรักษา เพื่อสุขภาพที่ดีขึ้นแบบองค์รวม รวมทั้ง ระบบสาธารณสุขที่เท่าเทียมกัน”

 

รศ.นพ.เชิดชัย ตันติศรินทร์ ผู้ช่วยรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข กล่าวว่า “โรคหายากบางชนิดแสดงอาการออกมาน้อยมาก และบางครั้งมีโอกาสเกิดขึ้น 1 ใน 3 ล้านคนเท่านั้น² โรคหายากหลายๆ ชนิดยังไม่มีวิธีการรักษาที่เหมาะสมและถูกต้อง ผู้ป่วยโรคหายากส่วนใหญ่ต้องเสียเวลาไปกับการวินิจฉัยที่ไม่ตรงจุด ซึ่งค่าเฉลี่ยของระยะเวลาที่ผู้ป่วยใช้ในการวินิจฉัยจนกว่าจะพบสาเหตุที่แท้จริงของโรคอยู่ที่ประมาณ 4 ปี³ ขณะเดียวกันค่ารักษาและค่ายาก็สูงมากเช่นกัน ทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากต้องอยู่กับความกังวลเพราะไม่มีทุนทรัพย์เพียงพอในการรักษา โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากโรคนั้นไม่มีนโยบายเรื่องสิทธิการเข้าถึงการรักษา⁴ ดังนั้นชุมชนโรคหายากจึงมุ่งหวังสู่การเปลี่ยนแปลงและความเสมอภาคทางด้านสาธารณสุข”

 

 

 

ศ.นพ. ธันยชัย สุระ ประธานสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์แห่งภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก (APSHG) และนายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ) หนึ่งในผู้ร่วมจัดงานกล่าวว่า “ผู้ป่วยโรคหายากส่วนใหญ่ต้อง

 

 

 

เสียเวลาไปกับการวินิจฉัยที่ไม่ตรงจุด เนื่องจาก อาการ แสดงออกที่ไม่เด่นชัดหรือมีการแสดงออกในหลายระบบที่มีความคล้ายกับโรคที่พบทั่วไปจึงมักได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ไม่ตรงกับโรคที่เป็นสาเหตุ ซึ่งค่าเฉลี่ยของระยะเวลาที่ผู้ป่วยใช้ในการวินิจฉัยจนกว่าจะพบสาเหตุที่แท้จริง อาจใช้เวลา 5 – 10 ปีในผู้ป่วยบางราย จึงทำให้เห็นว่า ตัวเลขของอุบัติการณ์ไม่สูงเหมือน โรคอื่นๆ เช่นความดันโลหิตสูงหรือเบาหวาน เป็นต้น แต่ถ้ามองในด้านความสามารถในการวินิจฉัยโรค จะเห็นว่ามีความซับซ้อนมากกว่าและผู้ป่วยโรคนี้มีความเสี่ยงสูงมากที่จะไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ตรงกับโรคที่แท้จริง การคัดกรองและนำผู้ป่วยเข้าสู่กระบวนการรักษาอย่างถูกต้อง จึงล่าช้าและมักเกิดข้อแทรกซ้อนของโรคจนกลายเป็นโรคเรื้อรัง บางรายอาจเสียชีวิตไปโดยที่ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง นอกจากผู้ป่วยแล้ว คนในครอบครัวและผู้ดูแลก็ยังได้รับผลกระทบจากสิ่งเหล่านี้เช่นเดียวกัน เมื่อมีจำนวนผู้ป่วยน้อยกระบวนการรักษาที่ตามมาจะมีมูลค่าสูงกว่าโรคที่พบบ่อย อยากเห็นผู้ที่เกี่ยวข้องด้านโรคหายากอย่างบุคลากรทางการแพทย์ ประชาชนที่มีประสบการณ์ตรงหรือทางอ้อมกับโรคหายาก และองค์กรทั้งภาครัฐและเอกชน ร่วมกันส่งเสริมการตระหนักรู้เพื่อให้สังคมได้เข้าใจกับโรค อีกทั้งการสนับสนุนระดับนโยบาย จากกระทรวงสาธารณสุขและกระทรวงมหาดไทย ในการช่วยเหลือให้กลุ่มผู้ป่วยที่สงสัยว่าอาจจะเป็นโรคหายากได้รับการวินิจฉัยเพื่อเข้าสู่กระบวนการรักษาได้อย่างรวดเร็วจากศูนย์โรคหายากทั้ง 7 แห่งทั่วประเทศ ก็จะบังเกิดผลดีต่อทุกฝ่าย และเป็นการตอกย้ำถึงความมุ่งมั่นที่ว่าจะไม่มีใครถูกทิ้งไว้ข้างหลัง”

 

เสียงสะท้อนของผู้ป่วยและการร่วมมือกันของภาครัฐและเอกชน จะเป็นกุญแจสำคัญในการสร้างความเปลี่ยนแปลงเชิงนโยบาย

ขณะเดียวกัน หน่วยงานภาครัฐและเอกชนได้ร่วมมือกันผลักดันนโยบายส่งเสริมสุขภาพอย่างเหมาะสมและเป็นธรรม เพื่อยกระดับระบบสาธารณสุขของประเทศไทยในระยะยาว สำหรับในประเทศไทยตอนนี้ มีการรวมกลุ่มกันของผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อผลักดันสิทธิของผู้ป่วย ส่งเสริม ช่วยเหลือ และให้กำลังใจกันและกันของผู้ป่วยที่ต้องเผชิญกับอุปสรรคทางด้านสาธารณสุข การสนับสนุนและให้พื้นที่ผู้ป่วยเช่นนี้ จะช่วยสร้างความมั่นใจว่าเสียงของพวกเขาจะได้รับการรับฟัง ให้คุณค่า และถูกเน้นย้ำในทุกขั้นตอนของนโยบายด้านสาธารณสุข การรักษา และการทำวิจัย

นายปีเตอร์ สไตรเบิล กรรมการผู้จัดการ บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด กล่าวว่า “ทาเคดา มุ่งมั่นสนับสนุนการทำงานของกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากในหลายมิติ ทั้งการสร้างความตระหนักรู้ ให้ความสำคัญกับกับการวิจัยและนวัตกรรมทางการแพทย์ รวทั้งฟังเสียงสะท้อนจากผู้ป่วยโรคหายาก อีกทั้งความร่วมมือของภาครัฐ ผู้ป่วย และกลุ่มคนทำงานด้านสาธารณสุขเป็นก้าวสำคัญ ในการช่วยกันพัฒนานโยบายและหาแนวทางในการเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม การประชุมโรคหายากระดับภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ครั้งที่ 2 นี้จะเป็นเวทีสำคัญในการสร้างการมีส่วนร่วมของทุกภาคส่วนเพื่อขับเคลื่อนและเสริมสร้างกำลังใจให้กับผู้ป่วย และการพัฒนานโยบายที่เกี่ยวข้อง พวกเราจำเป็นต้องสร้างการเปลี่ยนแปลงที่เป็นประจักษ์ให้กับระบบสาธารณสุขของประเทศ ทาเคดาจะยังคงเดินหน้าทำงานกับภาคส่วนต่างๆ ในการสนับสนุนให้โรคหายากเป็นหัวข้อสำคัญทางด้านสาธารณสุขระดับประเทศ เพื่อยกระดับการดูแลผู้ป่วยโรคหายากต่อไป”   

จากความสำเร็จในงานประชุม Southeast Asia Rare Disease Summit ครั้งที่ 1 ที่ได้รวบรวมผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายากทั้ง แพทย์ นักวิจัย ตัวแทนผู้ป่วย ผู้กำหนดนโยบาย และหน่วยงานกำกับดูแลจากหลายหลายภูมิภาคทั่วโลกเพื่อให้ความรู้และตอกย้ำความมุ่งมั่นในการสนับสนุนชุมชนโรคหายากในหลากหลายมิติ และได้ต้อนรับผู้ร่วมงานจากทั่วทุกมุมโลกกว่า 500 คน เข้าร่วมฟังการบรรยายเพื่อต่อยอดสู่การพัฒนาต่างๆ ที่ช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ในครั้งนี้กับการประชุม Southeast Asia Rare Disease Summit ครั้งที่ 2  ซึ่งเปิดโอกาสให้ชุมชนโรคหายากจากหลากหลายสาขาได้มาแลกเปลี่ยนความรู้ แชร์ประสบการณ์และรับฟังเสียงจากผู้ป่วย เพื่อผลักดันให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางนโยบายสำหรับชุมชนผู้ป่วยโรคหายากได้อย่างยั่งยืน