วารสารการแพทย์เภสัชกรรมเวชกรรม เจาะข่าวตลาดยา : www.medi.co.th

กรมวิทย์ฯ จับมือภาคเอกชน ส่งเสริมเทคโนโลยีทางด้านจีโนมิกส์
แลกเปลี่ยนความรู้การวิจัยลำดับพันธุกรรมการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์
และการคัดกรองพันธุกรรมธาลัสซีเมียในประเทศไทย

เมื่อวันที่ 5 มิถุนายน 2567 กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ร่วมกับ บริษัท บีจีไอ เฮลท์ (ฮ่องกง) จำกัด และบริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) ลงนามความร่วมมือทางวิชาการ โดยมี นายแพทย์ยงยศ ธรรมวุฒิ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และนายกรพจน์ อัศวินวิจิตร ประธานกรรมการบริหาร บริษัท แบงคอก จีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) Mr. Sujie CAO กรรมการ บริษัท บีจีไอ เฮลท์ (ฮ่องกง) จำกัด เป็นผู้ลงนามบันทึกความร่วมมือการส่งเสริมการแลกเปลี่ยนความรู้ การถ่ายทอดเทคโนโลยี และวิจัยร่วมกัน ในการใช้การแพทย์จีโนมิกส์หรือการแพทย์แม่นยำ เรื่อง BGI clinical whole exome, การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (NIPT) และการคัดกรองพันธุกรรมธาลัสซีเมียในประเทศไทย ณ ศูนย์การประชุมอิมแพ็ค ฟอรั่ม เมืองทองธานี จังหวัดนนทบุรี

นายแพทย์ยงยศ ธรรมวุฒิ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า การตรวจโดยใช้การแพทย์จีโนมิกส์หรือการแพทย์แม่นยำ จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพของการตรวจคัดกรองและตรวจวินิจฉัยได้มากยิ่งขึ้น ไม่ว่าจะเป็นการตรวจ Clinical Whole Exome Sequencing (cWES) ที่เป็นการตรวจวิเคราะห์ลำดับพันธุกรรมทั้งหมดของ exome ในร่างกายถึง 20,000 ตำแหน่ง ซึ่งช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนและหายากได้อย่างแม่นยำ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (NIPT) เป็นวิธีการตรวจคัดกรองที่ใช้เทคโนโลยีขั้นสูงในการวิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์จากเลือดของมารดา เพื่อระบุความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome) และกลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome) ได้อย่างมีประสิทธิภาพและปลอดภัย และการคัดกรองพันธุกรรมธาลัสซีเมียในประเทศไทย ซึ่งโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางและอาจส่งผลต่อสุขภาพของผู้ป่วย โรคนี้พบได้บ่อยในกลุ่มประชากรไทยและสามารถถ่ายทอดผ่านพันธุกรรมได้โดยความร่วมมือในครั้งนี้ถือเป็นอีกหนึ่งก้าวสำคัญที่ช่วยพัฒนาและส่งเสริมวงการแพทย์จีโนมิกส์ให้เข้าถึงประชาชนได้มากยิ่งขึ้น