มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง F)E)N)D) นำโดย ศ.ดร.นพ.ประสิทธิ์ วัฒนาภา คณบดีคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล และประธานมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง จัดงานแถลงข่าวเพื่อนำเสนอผลการศึกษาผลกระทบของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) ในหัวข้อ “มุ่งสร้างความหวัง ให้กลายเป็นจริง” โดยมีวัตถุประสงค์ที่จะนำเสนอความท้าทายที่ส่งผลต่อการใช้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยและผู้ดูแล รวมทั้งผลักดันให้เกิดความเปลี่ยนด้านนโยบายการเข้าถึงการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ด้วยยาเฉพาะโรค ภายในงานได้รับเกียรติจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาวิชา หน่วยงานภาครัฐ รวมถึงตัวแทนผู้ป่วยและผู้ดูแลผู้ป่วย ที่ได้ร่วมเสวนาแบ่งปันความรู้และประสบการณ์ที่สามารถนำไปต่อยอดการวางแผนเชิงนโยบายสาธารณะ เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA และทำให้ความหวังด้านการเข้าถึงการรักษาด้วยยาเฉพาะโรคของผู้ป่วยและผู้ดูแลให้กลายเป็นจริง
          โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เป็นหนึ่งในโรคหายากที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในยีนด้อย ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการค่อย ๆ สูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องตลอดช่วงชีวิตของตัวผู้ป่วย จนก่อให้เกิดความยากลำบากในการเคลื่อนไหวในชีวิตประจำวัน ทั้งยังส่งผลกระทบต่อครอบครัวและบุคคลใกล้ชิดในด้านร่างกาย จิตใจ และเศรษฐสถานะ ดังนั้น ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA จึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาที่เหมาะสม ควบคู่ไปกับการดูแลสภาพร่างกายและฟื้นฟูสภาพจิตใจ เพื่อเพิ่มศักยภาพในการใช้ชีวิตให้กับผู้ป่วย
          ถึงแม้ทุกวันนี้จะมีการพัฒนาองค์ความรู้ด้านประสาทวิทยา (neuroscience) และเทคโนโลยีการแพทย์ จนทำให้โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA กลายเป็นโรคที่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยยาแบบรับประทานซึ่งออกฤทธิ์เป็น SMN2 splicing modifier เพิ่มการสร้างโปรตีน SMN ที่ทำหน้าที่ได้ (full-length SMN protein) และการรักษาด้วยยายีนบำบัดฉีดเข้าทางเส้นเลือด แต่ยังมีข้อจำกัดด้านการเข้าถึงยาและค่าใช้จ่ายในการรักษาด้วยยาเฉพาะโรค SMA ในระบบการดูแลสุขภาพของประเทศไทย ทั้งนี้ ความช่วยเหลือจากทางภาครัฐเพื่อแบ่งเบาค่าใช้จ่ายด้านการรักษาโรค SMA ระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าและสิทธิผู้พิการ สามารถอนุมัติสิทธิเบิกจ่ายเฉพาะการรักษาเบื้องต้นเท่านั้น แต่ยังไม่ได้ครอบคลุมถึงนวัตกรรมการรักษาที่ออกแบบมาเฉพาะที่โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ซึ่งหากมีกระบวนการพิจารณาการเบิกจ่ายตัวเลือกการรักษาที่สมเหตุสมผลและมีประสิทธิภาพ ก็จะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งกับผู้ป่วย ผู้ดูแล และแพทย์
          ผลการศึกษาผลกระทบของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทย พบว่า 88% ของผู้ป่วยไม่สามารถดำเนินชีวิตประจำวันได้ตามปกติ และ 57% เลิกทำงานหรือหยุดเรียนเนื่องจากข้อจำกัดทางร่างกาย นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังระบุอีกว่ามี 3 ปัจจัยหลักที่มีส่วนช่วยให้รับมือและอยู่กับโรคนี้ต่อไปได้ ได้แก่ การได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่ถูกต้อง (72.2%) ความช่วยเหลือทางการเงิน (58.9%) และ การได้รับกำลังใจที่ดี (47.8%) อย่างไรก็ตาม สภาวะแวดล้อมในประเทศไทยยังขาดแคลนโครงสร้างพื้นฐานและสิ่งอำนวยความสะดวกเพื่อรองรับและสนับสนุนการใช้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เช่น การคมนาคมด้วยระบบขนส่งสาธารณะไม่เอื้ออำนวยต่อการใช้รถเข็น ผู้ป่วยถูกปฏิเสธจากคนขับรถโดยสาร รวมถึงสถานที่ส่วนใหญ่ไม่มีทางลาดหรือลิฟต์ เป็นต้น ด้วยเหตุนี้ ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจึงจำเป็นต้องพึ่งพาผู้ดูแลตลอดเวลา ทำให้ผู้ป่วยรู้สึกขาดความมั่นใจในตัวเอง หลีกเลี่ยงการเข้าสังคม รู้สึกว่าตัวเองไร้ค่า และพยายามเลี่ยงปัญหาด้วยการอยู่แต่ในบ้าน เพื่อที่จะได้ไม่เป็นภาระของครอบครัวและคนรอบข้าง

          ศ. ดร. นพ.ประสิทธิ์ วัฒนาภา คณบดีคณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง F)E)N)D) (Foundation to Eradicate Neuromuscular Diseases) กล่าวถึงความท้าทายที่เกิดจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและข้อจำกัดด้านการเข้าถึงการรักษา “ถึงแม้จะชื่อว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่แท้จริงแล้วเป็นโรคที่ส่งผลต่อระบบประสาทที่ทำหน้าที่สั่งการกล้ามเนื้อ ทำให้การทำงานของระบบประสาทค่อย ๆ เสื่อมลง ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการรุนแรงอาจไม่สามารถหายใจเองได้จนในที่สุดก็เสียชีวิตลง อาการที่สังเกตได้ของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA คือ กล้ามเนื้อแขน ขา มือ เท้า ที่ใช้เพื่อการเคลื่อนไหวและหยิบจับสิ่งของจะเริ่มอ่อนแรงลง และค่อย ๆ เกิดขึ้นกับกล้ามเนื้อส่วนอื่น เช่น กล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการหายใจ ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบากจนต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ซึ่งถือเป็นการดูแลแบบประคับประคองเท่านั้น แต่ยังไม่ใช้การรักษาที่ทำให้โรคหายขาดได้ สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติที่ประกาศใช้ในปี พ.ศ. 2563 มีการจัดการเชิงระบบครอบคลุม 24 โรคหายาก แต่ยังไม่มีตัวเลือกการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ดังนั้น การขับเคลื่อนด้านการดูแลสุขภาพจำเป็นต้องอาศัย 3 ส่วนประกอบกัน ได้แก่ ผู้ป่วยที่ต้องการใช้ระบบบริการสุขภาพ การบริหารจัดการงบประมาณที่เหมาะสมจากภาครัฐ  และความร่วมมือจากสังคม เช่น การบริจาค หรือการช่วยกันดูแล จนกว่าเทคโนโลยีการรักษาปัจจุบันจะเข้ามาเติมเต็มและเข้าถึงผู้ป่วยได้ เพื่อช่วยลดผลกระทบจากโรคและคลายความกังวลให้แก่ผู้ป่วย”
           นอกเหนือจากผู้ป่วยแล้ว ผู้ดูแลและครอบครัวของผู้ป่วยก็ได้รับผลกระทบจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เช่นกัน เนื่องจากการถ่ายทอดความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ทำให้ผู้เป็นบิดามารดารู้สึกผิด จนอาจส่งผลกระทบกับความสัมพันธ์ของคนในครอบครัวและจบลงด้วยอัตราการหย่าร้างกว่า 50% อีกทั้งครอบครัวของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ส่วนใหญ่ต้องแบกรับภาระค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้องกับการดูแลและการรักษาที่ต่อเนื่องยาวนาน ส่งผลให้ 47.6% ของผู้ดูแล โดยเฉพาะมารดา มีแนวโน้มที่จะลาออกจากงานประจำเพื่อมาดูแลลูกที่เป็นผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ทำให้รายได้ของครัวเรือนลดลง ในขณะเดียวกัน 61% ของผู้ป่วยและผู้ดูแลยังต้องเผชิญกับการแสดงออกของคนในสังคม เช่น รู้สึกไม่ได้รับการยอมรับ และรู้สึกแปลกแยกจากสังคม ทั้งนี้ 81.1% ของผู้ป่วยและผู้ดูแลเชื่อว่าหากสังคมมีความตระหนักเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA มากขึ้น จะช่วยให้สภาพจิตใจของผู้ป่วยและผู้ดูแลดีขึ้นตามไปด้วย
 
          จากผลการศึกษาผลกระทบดังกล่าว มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง F)E)N)D) ได้เสนอแนะแนวทางการให้ความช่วยเหลือแก่ผู้ป่วยและผู้ดูแล ซึ่งต้องอาศัยความร่วมมือจากทุกภาคส่วน ดังนี้
           1. จัดตั้งศูนย์ตรวจวินิจฉัยและรักษาให้มากขึ้น เพื่อให้มีแนวทางปฏิบัติที่เป็นมาตรฐานทั่วประเทศ
           2. สร้างฐานข้อมูลผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เพื่อเฝ้าติดตามผู้ป่วยและติดตามอาการ
           3. ออกแบบและใช้ระบบระดมทุนเพื่อการรักษาขั้นสูง เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาได้มากขึ้น
           4. สร้างระบบการจำหน่ายและส่งต่ออุปกรณ์สนับสนุนที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นทั่วประเทศ
           5. ริเริ่มโครงการระดับประเทศกับโรงเรียนและหน่วยงานขนส่งทางบก ฯลฯ เพื่อปรับปรุงการสนับสนุนโครงสร้างพื้นฐานเพื่อการคมนาคมของผู้ป่วย
           6. เพิ่มความตระหนักรู้ของสังคม เกี่ยวกับอาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ตัวเลือกการรักษา และช่องทางสนับสนุนที่มีอยู่ในปัจจุบัน
          7. ใช้โปรแกรมตรวจคัดกรองก่อนคลอดและคัดกรองทารกแรกเกิดที่มีประสิทธิภาพ  
          รศ.พญ.อรณี แสนมณีชัย กรรมการมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจารย์ประจำสาขาระบบประสาทวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวเพิ่มเติมว่า “ความท้าทายที่เกิดจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ต่อผู้ป่วยและผู้ดูแล แม้จะเกิดกับคนจำนวนไม่มาก แต่ก็ไม่ควรถูกมองข้าม โดยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เป็นโรคที่ต้องการการรักษาแบบองค์รวม ดังนั้น แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาวิชาและหน่วยงานที่มีส่วนเกี่ยวข้องควรร่วมมือกันเพื่อช่วยให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและผู้ดูแลดีขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งการขยายโอกาสการเข้าถึงการรักษา ซึ่งทุกวันนี้มีตัวเลือกการรักษาในกลุ่ม SMN2 splicing modifier ซึ่งเป็นยารับประทานหรือยีนบำบัด และได้รับการพัฒนาขึ้นมาสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โดยเฉพาะ ดังนั้น ความหวังของผู้ป่วยที่จะหายจากโรคจะเป็นจริงขึ้นมาได้ จำเป็นต้องได้รับการพิจารณาให้ยาเข้าไปอยู่ในสิทธิการเบิกจ่ายของ สปสช.”
           ด้านตัวแทนจากหน่วยงานภาครัฐที่เกี่ยวข้องกับการพิจารณาสิทธิเบิกจ่าย นพ.จเด็จ ธรรมธัชอารี เลขาธิการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ กล่าวว่า “สปสช. ให้ความสำคัญกับผู้ป่วยกลุ่มโรคหายาก โดยจัดให้มีนโยบายสนับสนุนงบประมาณและการพัฒนาระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก ตั้งแต่ปี 2563 สปสช. เน้นหลักการสำคัญสองประการ ได้แก่ ความร่วมมือ และ ความรวดเร็ว เพราะหากมีทั้งสองอย่างนี้จะสามารถช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากได้จำนวนมากมาย สปสช. พร้อมและมุ่งมั่นที่จะร่วมงานกับทุกฝ่ายที่เกี่ยวข้อง ไม่ว่าจะเป็นกระทรวงสาธารณสุข แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ภาคเอกชน มูลนิธิ และหน่วยงานต่าง ๆ เพื่อขับเคลื่อนการเข้าถึงการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA รวมถึงโรคหายากอื่น ๆ ให้เกิดประโยชน์และคุณภาพสูงสุดแก่ผู้ป่วย ในกรณีที่นวัตกรรมการรักษามีหลักฐานเชิงประจักษ์ว่ามีประสิทธิผลดีและเป็นประโยชน์แก่ผู้ป่วย สปสช. ก็พร้อมจะเปิดรับเรื่องพิจารณาโดยไม่จำเป็นต้องรอให้ถึงวาระการนำเสนอ สำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA อาจเป็นกรณีตัวอย่างสำหรับโรคหายากรายการใหม่ ที่ใช้กรอบประเด็นในการพัฒนาระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายากมาปรับใช้ ซึ่งอาจส่งผลให้มีแนวทางใหม่ ๆ ในการจัดการก็เป็นได้”
           “แม้การเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อของผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีข้อจำกัด แต่ศักยภาพทางสติปัญญาของพวกเขาไม่ต่างอะไรจากคนปกติ พวกเราทุกคนซึ่งมือเท้าขยับได้ดีจะลงมือทำอะไรได้บ้าง เพื่อบรรเทาผลกระทบจากโรคและเสริมสร้างความสุขให้แก่ผู้ป่วย การรักษาที่มีประสิทธิภาพและการดูแลจากแพทย์และคนใกล้ชิดเป็นส่วนสำคัญอย่างยิ่งที่ช่วยให้ผู้ป่วยได้ทำในสิ่งที่อยากทำ ใช้ชีวิตอย่างมีความสุขและมีรอยยิ้มมากขึ้นในทุก ๆ วัน” ศ.  ดร. นพ.ประสิทธิ์ กล่าวปิดท้าย