หน่วยธุรกิจเทคโนโลยี บริษัท DKSH (ประเทศไทย) จำกัด ผู้นำด้านการขยายตลาดชั้นนำ จับมือแพคไบโอ (PacBio) ผู้นำระดับโลกด้านเทคโนโลยีหาลำดับจีโนมความแม่นยำสูง และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เปิดตัวโครงการ “LIFE-SEQ” (Live-long Initiative for Future Excellence through long-read SEQuencing) ความร่วมมือครั้งสำคัญนี้นำเทคโนโลยี HiFi genome sequencing (เทคโนโลยีการหาลำดับจีโนมแบบ HiFi) มาใช้เพื่อขับเคลื่อนการแพทย์แม่นยำ (precision health) ครอบคลุมการดูแลสุขภาพตั้งแต่แรกเกิด โดยเริ่มจากการ ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากในประเทศไทย
ความร่วมมือระหว่าง DKSH, PacBio และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ ในการเปิดตัว โครงการ ‘LIFE-SEQ’ ถือเป็นก้าวสำคัญของการนำเทคโนโลยีการหาลำดับพันธุกรรมทั้งจีโนมแบบ HiFi whole-genome sequencing เข้ามาสู่ระบบรักษาทางคลินิกในภูมิภาคเอเชีย ในฐานะผู้จัดจำหน่ายแต่เพียงผู้เดียวของ PacBio ในประเทศไทย DKSH มีบทบาทสำคัญในการเปิดทางให้สถาบันการแพทย์และการวิจัยเข้าถึงแพลตฟอร์มการหาลำดับพันธุกรรมของ PacBio พร้อมทั้งได้จัดเตรียมทีมผู้เชี่ยวชาญด้านจีโนมมนุษย์เพื่อสนับสนุนโครงการดังกล่าว
โดยในระยะเริ่มต้นของโครงการ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการอบรมจะให้บริการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมแก่ทารก แรกเกิดจำนวน 300 ราย โดยไม่คิดค่าใช้จ่าย ณ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และในอนาคต โครงการฯ จะขยายผลครอบคลุมทารกแรกเกิดทั่วประเทศ รวมถึงติดตามผลผู้เข้าร่วมโครงการตลอดชีวิตโดย โครงการ LIFE-SEQ มีเป้าหมายเพื่อส่งมอบประโยชน์ด้านการดูแลสุขภาพด้วยจีโนมให้แก่ประชาชนทุกช่วงวัย ทำให้สามารถเข้าถึงการแพทย์จีโนมที่ล้ำสมัยตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยชราและก้าวสู่การยกระดับการดูแลสุขภาพแบบแม่นยำเพื่อคนรุ่นต่อไป
เทคโนโลยี HiFi whole-genome sequencing สามารถอ่านสายดีเอ็นเอที่ยาวและมีความแม่นยำสูง ครอบคลุมภาพรวมของจีโนมอย่างสมบูรณ์ ซึ่งจะช่วยตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น
ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้รวดเร็วและแม่นยำมากขึ้น รวมทั้งสามารถวางแผนการรักษาที่ตรงเป้า และมีศักยภาพ ในการช่วยชีวิตผู้ป่วย นอกจากเหนือจากการวินิจฉัยรายบุคคลแล้ว ข้อมูลจีโนมที่ได้จากโครงการยังจะถูกนำมา บูรณาการเข้าสู่การวิจัยระดับชาติ และจัดเก็บไว้ในฐานข้อมูลจีโนมที่มีโครงสร้างชัดเจนเพื่อใช้ประโยชน์ในการ วางแผนด้านสาธารณสุขระยะยาว
โครงการ LIFE-SEQ ถือเป็นโครงการแรกในเอเชียที่มีแผนขยายผลทั้งในระดับประเทศและภูมิภาค นับเป็น ก้าวสำคัญของประเทศไทยสู่การแพทย์แม่นยำ ซึ่งโครงการนี้ช่วยสนับสนุนการกำหนดนโยบายสุขภาพที่อิงข้อมูล เชิงประจักษ์จากจีโนมของคนไทยครอบคลุมทั้งปัจจัยความเสี่ยงทางพันธุกรรมและลักษณะเฉพาะของประชากร อีกทั้งยังช่วยเสริมความแข็งแกร่งด้านการวิจัย โครงสร้างพื้นฐานดิจิทัล และการประยุกต์ใช้ทางคลินิก พร้อมสนับสนุนให้ประเทศไทยเป็นผู้นำระดับภูมิภาคด้านจีโนมิกส์ วางรากฐานสู่ระบบการดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลที่ขับ เคลื่อนด้วยข้อมูล
ศ.นพ. วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า “เป้าหมายร่วมกันของเราคือการพิสูจน์ว่า ผู้ที่เข้าถึงข้อมูลจีโนมจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีกว่าผู้ที่ไม่ได้เข้าถึง และเพื่อประเมินผลกระทบทางเศรษฐกิจของแนวทางนี้ เราเริ่มต้นด้วยการทำ long-read whole-genome sequencing ตั้งแต่แรกเกิด โดยประยุกต์ใช้ครั้งแรกในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคที่มักไม่สามารถวินิจฉัยได้ และเมื่อผู้เข้าร่วมโครงการเติบโตขึ้น จะได้รับประโยชน์เพิ่มเติม เช่น การตรวจพาหะเพื่อการวางแผนครอบครัว การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งและโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง ตลอดจนข้อมูลด้านเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อใช้ประกอบการรักษาใน ทุกช่วงวัย”
นายคงศักดิ์ อื้อมุกดากุล กรรมการผู้จัดการ หน่วยธุรกิจเทคโนโลยี DKSH ประเทศไทย กล่าวว่า “การนำเทคโนโลยีนี้เข้ามาในประเทศไทยคือการสร้างความเปลี่ยนแปลงอย่างมีความหมายในการตรวจวินิจฉัย และรักษาโรคทางพันธุกรรม DKSH มีความภาคภูมิใจที่ได้มีบทบาทสำคัญในความร่วมมือครั้งนี้ เราเชื่อว่าจะเป็น มาตรฐานใหม่ของการดูแลสุขภาพแบบแม่นยำในภูมิภาค และช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตของคนไทยให้ดียิ่งขึ้น”
“เด็กทุกคนควรมีจุดเริ่มต้นชีวิตที่ดีที่สุด โดยเริ่มต้นจากการมอบโอกาสให้ครอบครัวและแพทย์สามารถเข้าถึงข้อมูลจีโนมที่ครอบคลุมตั้งแต่แรกเริ่ม ความร่วมมือครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมความแม่นยำสูงแบบ HiFi สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกที่ครอบคลุมยิ่งขึ้นตั้งแต่แรกเกิด สิ่งนี้สอดคล้องอย่างยิ่งกับพันธกิจของ PacBio ที่มุ่งทำให้ข้อมูลพันธุกรรมคุณภาพสูงสามารถเข้าถึงได้ในพื้นที่ที่มีความจำเป็นมากที่สุด และเรารู้สึกภาคภูมิใจที่ได้สนับสนุนจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยและประเทศไทย ในการเป็นผู้นำในการสร้างต้นแบบใหม่ของระบบการดูแลสุขภาพแห่งอนาคต” นายคริสเตียน เฮนรี ประธานและประธานเจ้าหน้าที่บริหาร PacBio กล่าวเสริม
