การได้รับการรักษาที่เหมาะสมและคุณภาพชีวิตที่ดีที่ทำให้สามารถดำเนินชีวิตได้อย่างปกตินับเป็นส่วนสำคัญที่ทำให้ผู้ป่วยสามารถดำรงชีวิตอยู่ได้ด้วยอายุขัยที่นานขึ้น รวมทั้งการมีสุขภาพกายและใจที่แข็งแรง โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ SMA (Spinal Muscular Atrophy) หนึ่งในโรคหายากในเด็ก ที่มีสาเหตุจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนแรงที่กล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ ซึ่งเป็นข้อจำกัดในการทำกิจกรรมต่าง ๆ ในชีวิตประจำวัน อาจส่งผลให้ผู้ป่วยเกิดความท้อแท้หมดกำลังใจในการรักษา อย่างไรก็ตาม ในประเทศไทย ยังมีการรักษาแบบองค์รวมอย่าง “ศูนย์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงศิริราช” (Siriraj Center of Neuromuscular Disease) โดยผู้เชี่ยวชาญสาขาต่าง ๆ ที่เรียกว่า “one stop service” เพื่อประสิทธิภาพสูงสุดทางการรักษา ทำให้ครอบครัวประหยัดค่าใช้จ่ายและเวลาในการมาโรงพยาบาล
รศ.พญ.อรณี แสนมณีชัย กรรมการมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ F)E)N)D) (Foundation to Eradicate Neuromuscular Disease) และอาจารย์ประจำสาขาระบบประสาทวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวว่า “SMA เป็นหนึ่งในชนิดของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั้งหมด มักพบในเด็กโดยเกิดจากพันธุกรรม ในประเทศไทยยังไม่มีการบันทึกจำนวนผู้ป่วยอย่างเป็นทางการ จากการสำรวจโดยแพทย์กุมารวิทยาเมื่อปี 2562 พบว่ามีประมาณ 170 กว่าราย หากดูจากความชุกของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด SMA ในเด็กจะอยู่ที่ 1 ต่อ 10,000 และอัตราการเกิดโรคของเด็กแรกเกิดจะอยู่ที่ 1 ต่อ 6,000 สำหรับผู้ป่วยนั้นจะประสบปัญหาความบกพร่องของกล้ามเนื้อที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวหรือการทำงานของอวัยวะในร่างกาย สำหรับการรักษาแบ่งออกเป็น 2 ประเภทได้แก่ การรักษาแบบเฉพาะเจาะจงโดยใช้ยาที่ช่วยปรับยีนที่บกพร่อง และการรักษาแบบองค์รวมหรือประคับประคองเพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ศูนย์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงศิริราชเป็นการอาศัยความร่วมมือจากแพทย์และผู้เชี่ยวชาญในหลากหลายสาขามาทำงานร่วมกันเพื่อวางแผนการรักษาและให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยและผู้ดูแลสามารถกลับไปดูแลตัวเองที่บ้านได้ โดยไม่จำเป็นต้องมาพบแพทย์บ่อย”

“นอกจากนี้ ยังรวมถึงการสนับสนุนผู้ป่วยให้ทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับเด็กที่สุขภาพแข็งแรงตามปกติด้วย เพื่อให้ผู้ป่วยไม่รู้สึกว่าพวกเขามีข้อจำกัดในการใช้ชีวิตจนไม่สามารถออกไปเจอโลกภายนอกได้ เช่น พาผู้ป่วยไปสวนสนุก เมืองหิมะ หรือสถานที่ที่อยากไป อาจจัดเป็นการจับกลุ่มเด็กปกติให้มาร่วมกิจกรรมกับผู้ป่วย มีจับคู่กับเด็กปกติให้ช่วยดูแลระหว่างทำกิจกรรม และมีแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญจากศูนย์ฯ เป็นพี่เลี้ยง ซึ่งตรงนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยคลายความเครียด ลดความกดดัน และมีกำลังใจ ผลลัพธ์ที่เกิดขึ้นจะช่วยเสริมประสิทธิภาพทางการรักษา และทำให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตในสังคมตามปกติมากที่สุดได้ด้วย” รศ.พญ.อรณี กล่าวเสริม

สำหรับผู้ป่วยการเรียนรู้และเสริมสร้างคุณภาพชีวิตที่ดีให้กับตนย่อมเป็นสิ่งสำคัญควบคู่ไปกับการได้รับการดูแลจากแพทย์และบุคคลรอบข้าง การไม่ปิดกั้นตัวเองด้วยข้อจำกัดทางร่างกาย จะช่วยให้ผู้ป่วยไม่รู้สึกแปลกแยก และใช้ชีวิตได้โดยไม่คิดว่าตนเป็นภาระให้คนในครอบครัว ผู้ดูแล หรือสังคม นอกจากนี้ ยังสามารถส่งต่อกำลังใจให้กับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ต่อไปได้อีกด้วย เช่นเดียวกับ “น้องหม่อม” นางสาวศุภาพิชญ์ ชาติวิวัฒน์พรชัย ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดที่ 3 (Type 3) ปัจจุบันเป็นนักศึกษาปี 4 คณะวิศวกรรมศาสตร์ ภาควิชาวิศวกรรมชีวการแพทย์ มหาวิทยาลัยมหิดล ขณะนี้กำลังฝึกงานที่ศูนย์โรคกล้ามเนื้อศิริราช เพื่อช่วยเหลือน้อง ๆ ที่ป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

 

“หม่อมเป็นโรค SMA Type 3 ที่ถือว่าเบาที่สุดแล้ว เท่าที่รู้คือเริ่มแสดงอาการตั้งแต่ช่วงเริ่มหัดเดิน แต่หม่อมก็ยังโชคดีที่ไม่ได้จำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเหลืออะไรมาก มีเพียงรถเข็นที่ต้องใช้บ้าง ส่วนผลกระทบในการใช้ชีวิตนั้นแน่นอนว่าย่อมมีข้อจำกัดในการทำกิจกรรมต่าง ๆ เช่น การเดิน การออกกำลังกาย หรือกิจกรรมบางอย่างที่ต้องทำร่วมกับเพื่อน ๆ ซึ่งบางทีก็มีคำถามกับตัวเองเหมือนกันว่าทำไมต้องเป็นเรา แต่สิ่งที่ทำให้หม่อมมีกำลังใจคือครอบครัวที่สนับสนุนดีมาก ๆ หรือเพื่อน ๆ น้อง ๆ ที่หม่อมเจอเวลาไปพบคุณหมอที่เค้าอาการแย่กว่าเรา ก็ทำให้เราคิดได้และไม่ต้องรู้สึกแย่ตลอดเวลา นอกจากนี้ หม่อมก็พยายามทำอะไรต่าง ๆ ด้วยตัวเอง เพื่อจะได้ไม่เป็นภาระของคนอื่น ๆ จนเกินไป รวมถึงความคิดที่จะทำอะไรที่เราได้ช่วยเหลือน้อง ๆ ที่ป่วยเหมือนเรา นั่นคือสิ่งที่หม่อมตั้งเป้าไว้ตั้งแต่เลือกสาขาที่จะเรียนจนได้มาฝึกงานที่ศูนย์ฯ นอกจากนี้ อีกสิ่งที่หม่อมอยากฝากไว้คือสำหรับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงนั้น อยากให้ทุกคนเข้าใจว่าเราสามารถเสริมสร้างสุขภาพกายและใจของเราให้เข้มแข็งได้ พร้อมไปกับการรับการรักษาจากคุณหมอ อย่างหม่อมเองตั้งแต่เด็กก็ปฏิบัติตามคำแนะนำของคุณหมอมาต่อเนื่อง และหน่วยงานอย่างศูนย์ฯ หรือมูลนิธิฯ ที่หม่อมได้มีโอกาสไปร่วมกิจกรรมช่วงฝึกงานก็ถือว่าเป็นอีกทางเลือกที่ช่วยเสริมสร้างคุณภาพชีวิตที่ดีให้กับผู้ป่วย หรือการได้ไปบอกเล่าแบ่งปันประสบการณ์ของตัวเอง ก็ถือได้ว่าเราได้ช่วยหรือทำประโยชน์อะไรให้กับผู้ป่วยแบบเรา ก็ถือเป็นเรื่องดี ๆ ที่เราได้แบ่งปัน และเป็นการเพิ่มคุณค่าในการดำเนินชีวิตของหม่อมเองด้วย” นางสาวศุภาพิชญ์ (น้องหม่อม) กล่าว

“หมอคิดว่าผู้ป่วยจริงๆ มีความรู้สึกนึกคิดหรือสติปัญญาเหมือนคนปกติทุกอย่าง เพียงแค่มีข้อจำกัดทางร่างกายที่ทำให้อ่อนแรงหรือเดินไม่ได้เท่านั้นเอง ดังนั้น อยากเป็นกำลังใจให้ผู้ป่วยใช้ศักยภาพที่มีทั้งหมดให้ดำเนินชีวิตอยู่ในสังคมให้เกิดประโยชน์ที่สุด ทางแพทย์เองก็จะสนับสนุนให้พวกเขาสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้มากที่สุด” รศ.พญ.อรณี กล่าวสรุป

สำหรับ “ศูนย์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงศิริราช” (Siriraj Neuromuscular Disease) เป็นคลินิกรักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กอายุ 1-18 ปี โดยการประสานความร่วมมือจากแพทย์และทีมสหวิชาชีพ ได้แก่ แพทย์ด้านระบบประสาทวิทยา แพทย์ด้านเวชศาสตร์ฟื้นฟู นักกายภาพบำบัด แพทย์แผนไทยประยุกต์ นักโภชนาการ คุณครูการศึกษาพิเศษ นักดนตรีบำบัด เพื่อให้การมารักษาของผู้ป่วยได้ประสิทธิภาพสูงสุดและไม่ต้องเดินทางมาโรงพยาบาลบ่อยครั้ง โดยเปิดให้บริการทุกวันศุกร์ที่ 3 ของทุกเดือน เวลา 8:00 – 12:00 น. ณ โรงเรียนกายอุปกรณ์สิรินธร คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

นอกจากนี้ ศูนย์ฯ ยังทำงานในรูปแบบเครือข่ายร่วมกับมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในการจัดกิจกรรมเพื่อเสริมทักษะและการเข้าสังคมให้กับผู้ป่วย รวมถึงการสนับสนุนจากโครงการ High Cost High Fund ของศิริราชมูลนิธิ ด้านค่าใช้จ่ายในการรักษา การเดินทาง และจัดหาอุปกรณ์เสริมการใช้ชีวิตประจำวันให้กับผู้ป่วย เช่น รถเข็นไฟฟ้า เครื่องช่วยยก เครื่องช่วยหายใจ เพื่อให้ผู้ป่วยหรือผู้ดูแลดำเนินชีวิตได้สะดวกขึ้น และยังสามารถเบิกจ่ายค่ารักษาพยาบาลได้ตามสิทธิ คือ สิทธิหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า สวัสดิการการรักษาพยาบาลของต้นสังกัด และสิทธิรักษาพยาบาลผู้พิการ