รัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวงสาธารณสุข เปิดงานประชุมวิชาการประจำปี สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ครั้งที่ 1 “ปฐมบทจีโนมิกส์ประเทศไทย” เร่งผลักดันประเทศเข้าสู่ยุคการแพทย์แม่นยำ เผยต้นปี 65 บรรจุการตรวจยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านมเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ระบบหลักประกันสุขภาพแล้ว คาดช่วยประหยัดงบการป้องกันและรักษาโรคมะเร็งกว่า 84 ล้านบาทใน 5 ปี

 ดร.สาธิต ปิตุเตชะ รัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานเปิดงานประชุมวิชาการประจำปี สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ครั้งที่ 1 “ปฐมบทจีโนมิกส์ประเทศไทย” จัดโดยสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ร่วมกับ กระทรวงสาธารณสุข กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) และสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เพื่อสนับสนุนให้เกิดการรับรู้ถึงแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย และเป็นเวทีแลกเปลี่ยนความรู้ทางวิชาการด้านพันธุศาสตร์มนุษย์และการแพทย์จีโนมิกส์

ดร.สาธิตกล่าวว่า ความก้าวหน้าทางด้านพันธุศาสตร์มนุษย์ และเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม นำมาสู่การพัฒนาทางการแพทย์อย่างก้าวกระโดด เพราะเมื่อนำข้อมูลพันธุกรรมหรือข้อมูลดีเอ็นเอของผู้ป่วยมาใช้ในการวินิจฉัย ป้องกัน รักษา ทำให้การแพทย์มีความแม่นยำและจำเพาะต่อบุคคลมากขึ้น เกิดการปรับเปลี่ยนกระบวนการให้บริการทางการแพทย์ในหลายโรค เช่น การป้องกันการแพ้ยาด้วยการตรวจพันธุกรรม การป้องกันโรคมะเร็ง การคัดกรองทารกแรกเกิด ฯลฯ นอกจากนี้ การเร่งดำเนินการด้านมนุษยพันธุศาสตร์จะช่วยสนับสนุนให้ประเทศไทยสามารถแข่งขันในอุตสาหกรรมศูนย์กลางการแพทย์ครบวงจร โดยขณะนี้ได้เร่งรัดนำเทคโนโลยีนวัตกรรมทางการแพทย์เข้าสู่ระบบสาธารณสุขของประเทศตามแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 (Genomics Thailand) โดยสนับสนุนให้เกิดฐานข้อมูลพันธุกรรมไทย 50,000 ราย, ศูนย์สกัดสารพันธุกรรม, การพัฒนาบุคลากร จำนวน 750 คน, การจัดตั้งเครือข่ายวิจัยการแพทย์จีโนมิกส์ในประเทศไทย เป็นฐานสำคัญให้เกิดบริการการตรวจและการวินิจฉัยที่ใช้ข้อมูลพันธุกรรม

“ในอนาคตอันใกล้ เรามีโอกาสจะได้เห็นการพัฒนาบริการที่ประชาชนเข้าถึงได้ ด้วยการบรรจุการบริการเหล่านี้เข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพ เช่น การตรวจยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม และการตรวจยีนเพื่อป้องกันผื่นแพ้ยารุนแรง รวมถึงเป็นการส่งเสริมให้ประเทศมีขีดความสามารถด้านเทคโนโลยีการแพทย์ที่มีความก้าวหน้า สร้างตำแหน่งงานที่ใช้ความรู้และความเชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม และสร้างโอกาสในการแข่งขันให้กับประเทศตามวาระแห่งชาติด้าน BCG ซึ่งมีเรื่องการแพทย์จีโนมิกส์อยู่ภายใต้ BCG ด้านยาและวัคซีน” ดร.สาธิตกล่าว

นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข กล่าวว่า ในช่วง 3 ปีที่ผ่านมา กระทรวงสาธารณสุข และกระทรวงการอุดมศึกษาวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม ร่วมกันผลักดันและดำเนินการแผนปฏิบัติการ บูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย โดยมอบให้สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุขเป็นผู้รับผิดชอบหลัก ภายใต้แผนงานนี้ เราได้เห็นความก้าวหน้าในการนำนวัตกรรมทางการแพทย์ โดยเฉพาะการใช้ข้อมูลพันธุกรรม และเทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมมาใช้ให้เกิดประโยชน์เป็นอย่างมาก เช่น การตรวจยีนเพื่อป้องกันการแพ้ยา การติดตามการกลายพันธุ์ของเชื้อไวรัส SARS-CoV 2 หรือโควิด 19 ในประเทศไทย เพื่อบริหารจัดการการระบาด และปรับแผนการให้วัคซีน

“เมื่อต้นปี 2565 เราได้รับข่าวดีสำหรับประชาชนไทย เมื่อสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้เพิ่มการตรวจการกลายพันธุ์ในยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านม BRCA1/2 เข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ เพื่อตรวจคัดกรองและค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนโรคมะเร็งเต้านมให้พบในระยะเริ่มต้นและได้รับการรักษาเร็ว ซึ่งจะมีความคุ้มค่ากับกลุ่มผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง และประหยัดต้นทุนค่ารักษาในกลุ่มที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์ ทำให้ประชาชนไทยสามารถเข้าถึงการตรวจโดยใช้เทคโนโลยีใหม่ และช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม” นพ.นพพรกล่าว

นพ.นพพร กล่าวด้วยว่า มะเร็งเต้านมเป็นโรคมะเร็งที่คร่าชีวิตสตรีไทยมากเป็นอันดับหนึ่ง การตรวจการกลายพันธุ์ในยีนเสี่ยงมะเร็งเต้านมจะช่วยให้เราค้นพบสตรีที่มีความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและให้การรักษาป้องกันได้ตั้งแต่ระยะแรกของโรค ช่วยเพิ่มอัตราการรักษาหาย และประมาณการว่าจะสามารถลดค่าใช้จ่ายในการป้องกันและรักษามะเร็งในระยะเวลา 5 ปี ได้ถึง 84 ล้านบาท ซึ่งเป็นเพียงแค่ตัวอย่างส่วนหนึ่งของการใช้เทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมและองค์ความรู้ทางพันธุศาสตร์มนุษย์ เพื่อยกระดับให้บริการทางการแพทย์และการสาธารณสุขของประเทศมีมาตรฐานที่สูงขึ้น

ด้าน ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ นายกสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ กล่าวว่า ปัจจุบัน องค์ความรู้และเทคโนโลยีด้านมนุษยพันธุศาสตร์ได้ผลักดันให้เกิดการปรับเปลี่ยนกระบวนทัศน์ในการใช้หลักฐานทางการแพทย์ จากยุคการแพทย์ที่ใช้หลักฐานสำคัญที่สุดจาก randomized placebo-controlled trials หรือการทดลองแบบสุ่มและมีกลุ่มควบคุม ซึ่งจะได้ค่าเฉลี่ยของประชากร (population average) มากำหนดแนวทางการรักษา มาถึงการเตรียมเข้าสู่ยุคการแพทย์เฉพาะบุคคล (personalized medicine) การแพทย์จีโนม (genomics medicine) และการแพทย์แม่นยำ (precision medicine) ซึ่งจะเปลี่ยนแปลงเวชปฏิบัติของแพทย์ทุกสาขา ดังนั้น ดัชนีชี้วัดความสำเร็จแรกของสมาคมฯ คือ จำนวนสมาชิก ด้วยการเปิดกว้างสำหรับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ทุกสาขา และเป้าประสงค์ที่สองคือ จำนวนกิจกรรมที่สมาชิกของสมาคมฯ ได้รับเชิญหรือมีส่วนร่วมในกิจกรรมของชุมชน สมาคมวิชาการและวิชาชีพอื่นๆ ซึ่งจะส่งผลให้เกิดความเข้าใจที่ดีที่เกี่ยวกับมนุษยพันธุศาสตร์ในวงกว้าง

“ในส่วนของการประยุกต์งานด้านพันธุศาสตร์เพื่อการสาธารณสุขนั้น สมาคมฯ จะเกี่ยวข้องกับแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยอย่างใกล้ชิด โดยมีโครงการเรือธงคือ การถอดรหัสพันธุกรรมของคนไทย 50,000 ราย ใน 5 กลุ่มโรคพันธุกรรมยีนเดียว ได้แก่ โรควินิจฉัยยาก โรคมะเร็ง โรคเรื้อรังไม่ติดต่อ โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์ นอกจากจะได้ฐานข้อมูลจีโนมของคนไทยแล้ว ยังจะทำให้ได้การวินิจฉัยที่แน่ชัด อันจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งกับผู้ป่วย ครอบครัวและสังคมโดยรวม” ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าว

ทั้งนี้ สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ จัดตั้งขึ้นอย่างเป็นทางการ เมื่อวันที่ 27 ธันวาคม 2562 มีพันธกิจหลักด้านวิชาการ การศึกษา การวิจัยและการประยุกต์งานด้านพันธุศาสตร์ในทุกสาขาที่เกี่ยวข้องกับมนุษย์ เพื่อสุขภาพ การแพทย์และสาธารณสุข โดยการประชุมวิชาการฯ ดังกล่าวมีหัวข้อนำเสนอแลกเปลี่ยนที่น่าสนใจ เช่น การพัฒนากำลังคนด้านพันธุศาสตร์มนุษย์และจีโนมมนุษย์ทั้งระดับประเทศและระดับภูมิภาค พันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ของโรคมะเร็ง การรักษาโรคธาลัสซีเมียด้วยยีนบำบัด เป็นต้น