ปัจจุบันมีผู้ป่วยทั่วโลกกว่า 300ล้านคน ที่กำลังเผชิญกับโรคหายาก วินิจฉัยยาก และเข้าถึงกระบวนการรักษาที่ยาก ขณะที่ประเทศไทยคาดว่ามีจำนวนผู้ป่วยโรคหายากสูงถึง5% ของประชากรทั่วประเทศ หรือกว่า 3.5 ล้านคน ซึ่งมีชื่อโรคหลายพันโรค และ 5% ของโรคเหล่านี้มียารักษาจำเพาะที่มีประสิทธิภาพสูงบางโรคอาจมีผู้ป่วย20-30คน บางโรคอาจมีหลักร้อยหลักพัน ซึ่งการวินิจฉัยจะแตกต่างกันไป บางโรคมียารักษาบางโรคยังไม่มียารักษาโรคหายากหลายๆ  โรคยังไม่อยู่ในสิทธิการรักษาของระบบสาธารณสุข

     คุณปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย กล่าวว่า ทุกวันที่ 28กุมภาพันธ์ของทุกปีถูกกำหนดเป็นวัน“โรคหายากสากล”หรือ “World Rare Disease Day”ซึ่งในแต่ละประเทศจะมีการรณรงค์สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายาก โดยประเทศไทยในปี2565มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ได้ร่วมกับสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ระดมสมองจากทุกภาคส่วน ทั้งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาต่างๆ ฝ่ายนโยบาย สปสช. กระทรวงสาธารณสุข อย. HITAPผู้มีส่วนในเรื่องงบประมาณของประเทศ องค์กรภาคเอกชน NGO และกลุ่มผู้ป่วย เพื่อแลกเปลี่ยนแนวคิดและวิเคราะห์ถึงความเป็นไปได้ในการจัดการกับปัญหาและความท้าทายต่างๆ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายเพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัวเข้าถึงโอกาสทางสังคม การรักษา และการดูแลภายใต้สิทธิประโยชน์ในระบบสาธารณสุขอย่างเท่าเทียมกัน ในงาน วัน‘โรคหายาก’ ประเทศไทย ปีที่ 12ภายใต้คอนเซ็ปต์ ‘Share Your Colours& Access to Rare Disease Medicine”เพื่อแสดงความเป็นตัวตนที่เป็นผู้ป่วยโรคหายาก โดยสะท้อนถึงเรื่องราว ประสบการณ์ชีวิต และแรงบันดาลใจของพวกเขาเพื่อให้สังคมได้รับรู้ถึงการมีอยู่ของ ‘โรคหายาก’ ว่ามีอยู่จริงบนโลกใบนี้ จัดการได้ และไม่ควรมีผู้ป่วยถูกทิ้งไว้ข้างหลัง
    โดยวัตถุประสงค์ของการจัดงานวัน‘โรคหายาก’ ประเทศไทย ปีที่ 12นี้ เป็นการรวมพลังของทุกภาคส่วน เพื่อขับเคลื่อนให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเกี่ยวกับโรคหายากในทุกมิติในทิศทางที่ดีขึ้น ทั้งในแง่ของการตรวจวินิจฉัย การเข้าถึงยาและการรักษา และการเข้าถึงสิทธิประโยชน์ในระบบสาธารณสุขไทยอย่างเท่าเทียมกัน

     ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทยและอุปนายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์(TMGGA) ในฐานะผู้บุกเบิกและผลักดันเรื่องโรคหายากให้ได้รับสิทธิการรักษา มาตลอดระยะเวลามากกว่า 10ปี ได้กล่าวว่า ในปี 2565 นี้ นับเป็นอีกก้าวของความสำเร็จ หลังจากที่คณะทำงานโรคหายากต่างได้ทุ่มเทแรงกายแรงใจเพื่อเดินหน้าผลักดันและติดตามผลอย่างต่อเนื่องเพื่อให้เกิดความเปลี่ยนแปลงในเชิงนโยบายมาอย่างยาวนานและปีนี้ มีความคืบหน้าเกี่ยวกับโรคหายากใน 3 ประเด็นสำคัญได้แก่การลงทะเบียนข้อมูลผู้ป่วยโรคหายาก (Data Registry), การเข้าถึงยาและแนวทางการกำกับดูแล (Access to medicine) และทางเลือกในการจัดการด้านการเงินในการรักษาพยาบาล (Alternative financing)

     รศ.นพ. เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูลรักษาโรคหายาก สปสช. กล่าวถึงความคืบหน้าของนโยบายบัตรทองของโรคหายาก ทางคณะกรรมการโรคหายากได้ดำเนินการใน 3 ส่วนคือ 1)การพัฒนานิยามของคำว่า ‘โรคหายาก’ ให้ครอบคลุมและมีความชัดเจนมากขึ้น 2)ปรับระบบเรื่องการบริการดูแลผู้ป่วย ให้สามารถเข้าถึงยา เข้าถึงการตรวจ และเข้าถึงสิทธิประโยชน์ให้มากขึ้น และ 3) การบริหารจัดการยาและเวชภัณฑ์ให้มีความรวดเร็วและเข้าถึงได้มากขึ้น รวมถึงการพัฒนาระบบฐานข้อมูลการวิจัย รวมถึงการเงินการคลังให้ครอบคลุมโรคต่างๆ ได้มากขึ้น
    โดยในปีที่ผ่านมาคณะกรรมการโรคหายากได้มีมติให้มีการศึกษาความเป็นไปได้ในการพัฒนาสิทธิประโยชน์ แก่โรคหายากอีก 5 กลุ่มโรคได้แก่ กลุ่มโรคเอ็มพีเอส (MPS, Mucopolysaccharidosis),โรคปอมเป(Pompe Disease), โรคเอชเออี(HAE, Hereditary Angioedema),โรคอีบี(EB, epidermolysis bullosa) และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม (SMA, spinal muscular atrophy)โดยคาดว่าผลการศึกษาของบางโรคข้างต้น จะเสร็จสิ้นเพื่อให้กรรมการพิจารณาลงมติได้ภายในไม่กี่เดือนข้างหน้านี้ อีกทั้งยังมีข่าวที่น่ายินดีจากคณะกรรมการยาหลักแห่งชาติ โดยมีมติในส่วนของโรคหายากเป็นกรณีพิเศษเนื่องจากมีผู้ป่วยแต่ละโรคจำนวนน้อยโดยในบางกรณีไม่ต้องมีการประเมินในเรื่องของความคุ้มค่า แต่จะประเมินในส่วนของประสิทธิผลของยา การวิเคราะห์หรือการวิจัยอื่นๆ ในการรักษาว่ามีประโยชน์ต่อผู้ป่วยอย่างไร และการเข้าถึงว่ามีระบบสุขภาพพร้อมที่จะรองรับการให้บริการ และเรื่องของงบประมาณซึ่งจะทำให้ลดขั้นตอนการดำเนินงานได้อย่างมาก ส่งผลให้แต่ละโรคได้รับการพิจารณาที่รวดเร็วขึ้น รวมถึงยังมีมติให้มีการพัฒนารูปแบบการประเมินเพื่อขึ้นทะเบียนหน่วยบริการเพื่อดูแลโรคหายากให้ครอบคลุมมากขึ้น และมีแผนที่จะพัฒนาเพื่อให้เป็นศูนย์เพื่อดูแลโรคหายากอีกด้วย  
    นอกจากนี้คณะกรรมการฯ ได้อนุมัติให้มีการตรวจคัดกรองกลุ่มโรคทางพันธุกรรมแมทาบอลิกเพิ่มเติมในเด็กทารกแรกเกิด (Newborn Screening) เพื่อจะได้วินิจฉัยโรคหายากบางกลุ่มได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และให้การรักษาได้รวดเร็วขึ้น อีกทั้งยังมีการประสานเรื่องบูรณาการดูแลโรคหายากใน 3 กองทุน เพื่อให้ สปสช. กรมบัญชีกลางและประกันสังคม เชื่อมโยงเข้ากับสิทธิต่างๆ เช่น สิทธิข้าราชการ เพื่อให้สิทธิประโยชน์ในการรักษาไม่เกิดการขาดตอน ซึ่งในส่วนนี้ยังอยู่ระหว่างการศึกษารายละเอียดเพิ่มเติม
    อีกทั้ง สปสช. ยังมีแผนในการจัดทำข้อมูลทะเบียนผู้ป่วยโรคหายาก (Data Registry) ให้เชื่อมกับโครงการGenomics Thailand โดยในอนาคตฐานข้อมูลของยีนของผู้ป่วย ทั้งเรื่องอาการ และการรักษาตลอดระยะเวลาที่ดูแลผู้ป่วย จะถูกเก็บอยู่ในฐานข้อมูล ซึ่งจะเป็นประโยชน์อย่างมากเมื่อผู้ป่วยต้องไปรักษาในโรงพยาบาลแห่งอื่นๆ แพทย์ที่เกี่ยวข้องก็สามารถเข้าถึงข้อมูลเหล่านี้ได้ ทำให้การรักษาไม่ขาดตอน และที่สำคัญจะเป็นฐานข้อมูลขนาดใหญ่ที่สามารถทำการวิจัยวางแผนระบบบริการแก่ผู้ป่วยโรคหายากในอนาคตได้ และทำให้มีการคิดค้นยาใหม่ๆ การรักษาใหม่ๆ และทำให้ประเทศไทยมีฐานข้อมูลของโรคหายากนอกจากนี้ ในอนาคตยังมีแผนที่จะสนับสนุนในด้านInnovative Funding และ Financial Model ร่วมกับคณะทำงานโรคหายาก ในเรื่อง ManagedEntry Agreement(MEA) หรือข้อตกลงความร่วมมือระหว่างภาครัฐและเอกชนที่พัฒนาขึ้นมาเพื่อลดและจัดการความเสี่ยงทั้งทางการเงินหรือผลลัพธ์ทางสุขภาพของยาและนวัตกรรมการรักษาใหม่ๆ เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพได้มากขึ้น โดยใช้งบประมาณของประเทศน้อยลง ซึ่งจะพิจารณาในหลายๆ โมเดล เพื่อให้เกิดความหลากหลายและเอื้อประโยชน์ต่อผู้ป่วยมากยิ่งขึ้น
    ในงานนี้ ยังได้รับเกียรติจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสิงคโปร์ รศ.พญ.ตัน อีเฉียน (Dr.TanEeShein)ได้ยกตัวอย่างโมเดลด้านสาธารณสุขของประเทศสิงคโปร์ที่มีกระบวนการช่วยเหลือหลายขั้นเพื่อเป็นแนวทางและแรงบันดาลใจเพื่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างยั่งยืนในสังคมไทย ตั้งแต่ขั้นแรก ได้แก่1. รัฐจ่ายเงินสมทบค่ารักษา(SUBSIDIES) สำหรับผู้ป่วยโรคเรื้อรังมากน้อยตามรายได้ของผู้ป่วยและครอบครัว2. โครงการออมเงินกับกระทรวงสาธารสุขสิงคโปร์ (MEDISAVE) โดยประชาชนสามารถเข้าร่วมออมได้ตามความสมัครใจ เพื่อเก็บไว้ดูแลด้านสาธารณสุขของตนเอง 3. ประกันสุขภาพแบบตลอดชีวิต (MEDISHIELD LIFE) ของสิงคโปร์ที่ครอบคลุมทุกโรค ถึงแม้จะเป็นโรคก่อนสมัครประกัน 4. มีกองทุนสนับสนุน(MEDIFUND) ในกรณีที่ 3 ขั้นแรกไม่เพียงพอหรือครอบคลุมค่ารักษาได้ไม่ครบถ้วน แต่สำหรับโรคหายากที่มีราคาค่ารักษาค่อนข้างสูง ทำให้ยังไม่สามารถครอบคลุมได้หมด จึงเป็นที่มาของการตั้ง ‘กองทุนโรคหายากของสิงคโปร์ หรือ Rare Disease Fund’ โดยเป็นกองทุนการกุศลที่ร่วมมือกันทั้งจากภาคประชาชนและภาครัฐ ผู้บริจาคสามารถนำไปลดหย่อนภาษีได้ถึง 250%  ทุกๆ 1 เหรียญที่ประชาชนบริจาค รัฐจะร่วมสมทบทุน 3 เหรียญ และรัฐบาลสิงคโปร์เป็นผู้จ่ายค่าใช้จ่ายต่างๆ ในการบริหารจัดการกองทุน เพื่อให้เงินทั้งหมดที่ได้รับบริจาคนำไปใช้มาเพื่อการดูแลรักษาผู้ป่วยทั้งสิ้นอย่างไรก็ตามกองทุนนี้มีความท้าทายคือ จำนวนโรคและจำนวนผู้ป่วยที่ได้รับมีอยู่อย่างจำกัด และทำอย่างไรให้กองทุนนี้มีความยั่งยืน
    ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล กล่าวปิดท้าย วัน ‘โรคหายาก’ปีที่ 12นี้นับเป็นเวทีที่คุ้มค่าและเป็นอีกปีที่มีความคืบหน้าอย่างมาก ซึ่งต้องขอขอบคุณคณะทำงานและทุกภาคส่วนที่มีส่วนร่วมสนับสนุนและผลักดันเพื่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ดีขึ้นอย่างต่อเนื่องคณะผู้จัดงาน รวมถึงผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยโรคหายากเริ่มเห็นแสงปลายอุโมงค์ที่ชัดเจนขึ้นเรื่อยๆ และในอนาคต เราทุกคนต่างมีความหวังและอยากเห็นภาพการดำเนินงานของทุกฝ่ายร่วมมือกัน ทั้งด้านสาธารณสุข การเงินการคลัง ตลอดจนด้านกฎหมาย ร่วมกันขับเคลื่อนให้เกิด พรบ.โรคหายาก และ/หรือกองทุนโรคหายาก หรือกลไกเร่งด่วน(Fast Track)ด้านสาธารณสุขของโรคหายาก อย่างเป็นรูปธรรมเพื่อบรรลุเป้าหมายอย่างแท้จริงต่อไป ซึ่งเชื่อมั่นว่าผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัวยังรอคอยโอกาสอย่างมีความหวัง เพราะนั่นหมายถึง ‘ชีวิต’ ของบุคคลอันเป็นที่รัก และความทุกข์ทั้งกายและใจที่ครอบครัวกำลังเผชิญอยู่ทุกวี่วันกับโรคหายากที่ไม่ได้มีใครตั้งใจทำให้เกิดขึ้น