โรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตของสารคัดหลั่ง ได้แก่ น้ำมูก เหงื่อ และน้ำย่อย ของเหลวที่ได้รับผลกระทบเหล่านี้เกิดการเหนียวและข้น ก่อให้เกิดการอุดตันของสารคัดหลั่งในท่อต่าง ๆ ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อหลายระบบของร่างกาย รวมทั้งปอด ระบบย่อยอาหาร และอวัยวะอื่น ๆ


อาการ


         สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค สัญญาณและอาการอาจเกิดขึ้นในช่วงอายุใดก็ได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยอาจเกิดอาการผิดปกติ เช่น ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง และปอดบวมเรื้อรัง


      สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไปในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่


            1.ระบบหายใจ


          ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่เกิดการอุดตันของเมือกในท่อระบบหายใจอาจพบอาการดังต่อไปนี้


              - ไอเรื้อรัง และมีเสมหะ


             - หายใจไม่ออก


            - อดทนต่อความเหนื่อยระหว่างการออกกำลังกายได้น้อย


            - การติดเชื้อในปอดกำเริบ


           - อาการคัดจมูกหรือจมูกอักเสบ


         - ไซนัสอักเสบเรื้อรัง

      2. ระบบย่อยอาหาร


 เมือกสามารถขัดขวางอยู่ในท่อระบบย่อยอาหาร อาจนำไปสู่อาการดังต่อไปนี้


        -  การดูดซึมสารอาหารไม่สมบูรณ์


       - อุจจาระมีกลิ่นและเป็นคราบมัน


       - ปัญหาในการเพิ่มน้ำหนัก


      - ปัญหาการเจริญเติบโต


     - ลำไส้อุดตันโดยเฉพาะในทารกแรกเกิด


    - อาการท้องผูกเรื้อรังหรือรุนแรง


เมื่อไหร่จึงควรพบแพทย์


      ควรปรึกษาแพทย์หากคุณหรือลูกน้อยมีสัญญาณหรืออาการที่คล้ายจะเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส เช่น การเปลี่ยนสีของน้ำมูก ความเหนื่อยล้า น้ำหนักลด หรือท้องผูกอย่างรุนแรง


    แนะนำให้พบแพทย์ทันทีหากคุณหรือทารกมีอาการดังต่อไปนี้


    - ไอเป็นเลือด


    - มีอาการเจ็บหน้าอก


    - มีปัญหาในการหายใจ


   - มีอาการปวดท้องอย่างรุนแรง


  - มีอาการท้องอืด


สาเหตุ


        โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่ทำหน้าที่ในการเคลื่อนย้ายเกลือเข้าและออกจากเซลล์ ระดับเกลือในเซลล์ที่ผิดปกติทำให้เกิดเมือกหนาและเหนียวในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ผู้ที่มีอาการนี้อาจมีอาการเกลือในเหงื่อเพิ่มขึ้น


ปัจจัยเสี่ยง


      ผู้ที่สมาชิกในครอบครัวมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากขึ้น


ภาวะแทรกซ้อน


     มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับระบบต่าง ๆ ของร่างกาย ได้แก่


         ภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินหายใจ


            - โรคหลอดลมอักเสบ


           - การติดเชื้อเรื้อรัง


          - ติ่งเนื้อในจมูก


         - ไอเป็นเลือด


        - ปอดรั่ว 


        - ระบบหายใจล้มเหลว


      - อาการของภาวะทางเดินหายใจแย่ลง


 ภาวะแทรกซ้อนในระบบย่อยอาหาร


       - ขาดสารอาหาร


      - โรคเบาหวาน


      - โรคตับ


      - ลำไส้อุดตัน


     - โรคลำไส้ส่วนปลายอุดตัน


ภาวะแทรกซ้อนในระบบสืบพันธุ์


   - ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย


  - ภาวะมีบุตรยากในผู้หญิง


ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ


ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่


  - โรคกระดูกพรุน


  - ภาวะขาดน้ำ


  - ปัญหาสุขภาพจิต


การวินิจฉัย


      การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสขึ้นอยู่กับอายุของคนไข้ การวินิจฉัยอาจรวมถึงการตรวจร่างกาย การซักประวัติอาการและการทดสอบ


การวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด


    โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด การตรวจคัดกรองอาจรวมถึง


           - การตรวจเลือด เพื่อตรวจสอบระดับของสารเคมีที่เรียกว่าภูมิคุ้มกันทริปซิโนเจน (IRT)


          - การทดสอบเหงื่อ เพื่อวัดระดับเกลือ


         - การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบระดับ IRT เพื่อยืนยันการวินิจฉัย


การทดสอบในเด็กโตและผู้ใหญ่


      หากคุณไม่ได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดและมีอาการที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส เช่น ตับอ่อนอักเสบซ้ำ ๆ ติ่งเนื้อในจมูก ไซนัสหรือการติดเชื้อในปอด แพทย์อาจแนะนำการทดสอบหลายทางเลือกเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งอาจรวมไปถึงการทดสอบดังต่อไปนี้


     - การทดสอบทางพันธุกรรม


    - การทดสอบเหงื่อ


การรักษา


      ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม จุดมุ่งหมายของการรักษาในปัจุบันคือเพื่อ


    - ป้องกันและควบคุมการติดเชื้อในปอด


   - กำจัดและลดปริมาณเมือกในปอด


  - รักษาและป้องกันภาวะลำไส้อุดตัน


  - เพิ่มปริมาณสารอาหารที่เหมาะสม


การรักษาอาจรวมถึงการใช้ยา กระบวนการทางการแพทย์ และการผ่าตัด


การใช้ยา


      แพทย์อาจสั่งจ่ายยาบางชนิด ขึ้นอยู่กับระบบและอาการที่ได้รับผลกระทบเพื่อรักษาและบรรเทาอาการ ยาดังกล่าวอาจรวมถึง


    - ยาเฉพาะสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน


   - ยาปฏิชีวนะ


   - ยาต้านการอักเสบ


  - ยาลดน้ำมูก


 - ยาดม


 - ยาช่วยย่อย


 - ยาระบาย


- ยาลดกรด


- ยาเฉพาะสำหรับโรคเบาหวานหรือโรคตับหากจำเป็น


กายภาพบำบัดทรวงอก (CPT)


        แพทย์อาจแนะนำเทคนิคในการหายใจนี้เพื่อบรรเทาการอุดตันของน้ำมูก และลดการติดเชื้อและการอักเสบในทางเดินหายใจ

การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด


     แพทย์อาจแนะนำโปรแกรมระยะยาวนี้เพื่อปรับปรุงการทำงานของปอด โดยโปรแกรมอาจรวมถึง


   - การออกกำลังกาย


  - เทคนิคการหายใจ


 - การให้คำปรึกษาด้านโภชนาการ


- การให้คำปรึกษาและการสนับสนุน


ขั้นตอนทางการแพทย์


      วิธีการทางการแพทย์มีหลายทางเลือก ได้แก่


 - การบำบัดด้วยออกซิเจน


 - การใส่ท่อให้อาหาร


ศัลยกรรม


     แพทย์อาจแนะนำการผ่าตัดบางอย่างตามเงื่อนไขของคนไข้แต่ละราย เช่น


  - การผ่าตัดส่องกล้อง


 - การผ่าตัดจมูกและไซนัส


- การผ่าตัดลำไส้


- การปลูกถ่ายปอด


- การปลูกถ่ายตับ


การเตรียมการก่อนพบแพทย์


        ก่อนการนัดหมายคุณอาจเตรียมข้อมูลบางอย่างของคุณหรือลูกน้อยของคุณ รวมไปถึงข้อมูลดังต่อไปนี้


- อาการ


- จุดเริ่มต้นของอาการ


- สิ่งที่ทำให้อาการดีขึ้นหรือแย่ลง


- ประวัติสมาชิกในครอบครัวของคุณที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส


- อัตราการเติบโตและน้ำหนัก


ขอขอบคุณแหล่งที่มาของข้อมูล  https://www.medparkhospital.com/