แผนภาพเปรียบเทียบจีโนมมนุษย์จากคนเพียงคนเดียว (บน) กับแพนจีโนมที่มาจาก 47 ชาติพันธุ์ทั่วโลก (ล่าง)

ทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาติ ประกาศความสำเร็จในการถอดรหัสและรวบรวมข้อมูลพันธุกรรมมนุษย์ที่มีความหลากหลายทางชาติพันธุ์จากเกือบทั่วทุกมุมโลก ซึ่งเรียกว่า “แพนจีโนม” (Pangenome) โดยเป็นฐานข้อมูลสำคัญที่จะนำไปพัฒนาเทคนิคการรักษาโรคและผลิตยาที่จำเพาะกับคนไข้ผู้มีพันธุกรรมที่แตกต่างออกไป
                  มีการตีพิมพ์เผยแพร่ร่างแรกของแผนที่พันธุกรรมมนุษย์ฉบับ “แพนจีโนม” ในวารสาร Nature และวารสารวิชาการในเครือ เมื่อวันที่ 10 พ.ค. ที่ผ่านมา อันถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญ นับตั้งแต่การรวบรวมข้อมูลพันธุกรรมทั้งหมดหรือจีโนมของมนุษย์ได้สำเร็จครั้งแรกเมื่อปี 2003 ซึ่งต่อมานักวิทยาศาสตร์ยังสามารถถอดรหัสพันธุกรรมของจีโนมมนุษย์ดังกล่าวได้อย่างสมบูรณ์ ในปี 2022 อีกด้วย
                 ดร. อีริก กรีน ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติของสหรัฐฯ (NHGRI) ซึ่งเป็นองค์กรผู้สนับสนุนหลักของโครงการวิจัยแพนจีโนมบอกว่า “แผนที่พันธุกรรมมนุษย์ฉบับแพนจีโนม จะช่วยให้เราได้เห็นพิมพ์เขียวของรหัสพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอทั้งหมดจากมุมมองที่กว้างขึ้น โดยสะท้อนถึงความหลากหลายทางพันธุกรรมจากประชากรกลุ่มต่าง ๆ เกือบทั่วทุกมุมโลก”
                 แพนจีโนมรวบรวมข้อมูลรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ 47 คน จาก 47 สายตระกูลหรือกลุ่มชาติพันธุ์จากทุกทวีปบนโลก ยกเว้นทวีปแอนตาร์กติกาและภูมิภาคโอเชียเนีย แล้วนำมาวิเคราะห์ด้วยโปรแกรมคอมพิวเตอร์ เพื่อชี้ให้เห็นถึงความแตกต่างเล็ก ๆ น้อย ๆ ทางพันธุกรรม ระหว่างผู้คนแต่ละชาติพันธุ์ ซึ่งอาจส่งผลสำคัญต่อสุขภาพได้อย่างคาดไม่ถึง
                 แม้มนุษยชาติจะมีดีเอ็นเอที่เหมือนกันหมดถึง 99.6% แต่การทำแผนที่จีโนมมนุษย์ในอดีตนั้นถือว่ายังไม่เพียงพอ เนื่องจากเป็นการถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์เพียงไม่กี่คน โดยเจ้าของพันธุกรรมถึง 70% ที่ใช้ในการวิจัยดังกล่าวเป็นชายชาวอเมริกัน ซึ่งมีบรรพบุรุษเป็นชาวยุโรปและมีเชื้อสายแอฟริกันด้วยเพียงบางส่วน ทำให้เกิดอคติในการใช้ข้อมูลดังกล่าวเป็นต้นแบบสำหรับค้นหาวิธีรักษาโรค รวมทั้งการคิดค้นยาและเวชภัณฑ์ใหม่ ๆ สำหรับคนหมู่มาก
                หลังขยายขอบเขตการวิจัยพันธุกรรมมนุษย์ในครั้งนี้ นักวิทยาศาสตร์สามารถเพิ่มเติมข้อมูลรหัสพันธุกรรมลงในจีโนมมนุษย์ได้อีกถึง 119 ล้านคู่เบส  (base pair) จากเดิมที่มีข้อมูลอยู่แล้ว 3,200 ล้านคู่เบส แม้นั่นจะเป็นเพียงความแตกต่างราว 0.4% ระหว่างมนุษย์แต่ละคนเท่านั้น
                ในอนาคตอันใกล้นี้ ทีมผู้วิจัยหวังว่าจะสามารถถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์แบบแพนจีโนมได้เพิ่มอีก โดยคาดว่าจะรวมเอาผู้คนหลากหลายชาติพันธุ์เข้ามาในการวิจัยได้มากถึง 350 คน ภายในกลางปี 2024

 

ขอขอบคุณข้อมูลภาพ : YALE / M. HELFENBEIN , NHGRI
ขอขอบคุณแหล่งที่มาของข้อมูล : https://www.bbc.com/thai/articles/cn0ek12gpe0o