มะเร็งเต้านม เป็นโรคมะเร็งที่คร่าชีวิตผู้หญิงไทยมากเป็นอันดับหนึ่ง ข้อมูลจาก International Agency for research on Cancer (IARC) ขององค์กรอนามัยโลก (WHO) จัดทำรายงาน Thailand Source: Globocan 2020 ระบุว่า พบอุบัติการณ์การเกิดโรคมะเร็งเต้านมของผู้หญิงไทย 37.8 คนต่อ 100,000 คน และความชุกของผู้ป่วยโรคมะเร็งเต้านมของผู้หญิงไทย 213.32 คนต่อ 100,000 คน ทั้งนี้ สาเหตุของโรคมะเร็งเต้านม ส่วนหนึ่งเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งส่งผลกระทบต่อความเจ็บป่วย การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร รวมถึงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย และมีค่าใช้จ่ายในการรักษาค่อนข้างสูง จากการศึกษาวิจัยของต่างประเทศที่ผ่านมาพบว่า ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมสูงถึงร้อยละ 80 และยังมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่ถึงร้อยละ 15-40 อย่างไรก็ตาม มะเร็งเต้านมมักไม่มีอาการผิดปกติในระยะแรกที่เริ่มเป็น ซึ่งกว่าจะปรากฏอาการผิดปกติออกมาให้เห็น มะเร็งก็อาจจะลุกลามไปยังอวัยวะอื่นๆ แล้ว

        ปัจจุบันเทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมสามารถตรวจวินิจฉัยเพื่อค้นหาผู้ที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1/BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่อยู่ในกลุ่มความเสี่ยงสูงที่ควรได้รับการตรวจยีน และญาติสายตรงที่มีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ เพื่อสามารถให้การดูแลรักษาที่เหมาะสมและป้องกันการเกิดมะเร็งในอนาคต รวมทั้งลดอัตราการตายและการเจ็บป่วยของผู้ป่วยกลุ่มนี้ลงได้ แต่การตรวจวินิจฉัยดังกล่าวมีราคาสูงและไม่รวมอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ

        จากการศึกษาความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจยีน BRCA เพื่อวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการมะเร็งเต้านมในต่างประเทศพบว่า การตรวจยีนมีความคุ้มค่าเมื่อเทียบกับการไม่ได้ตรวจยีน แต่สำหรับประเทศไทย ที่ผ่านมายังไม่มีการประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) โดยงบประมาณจากกองทุนวิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม (ววน.) จึงได้สนับสนุนทุนวิจัยโครงการวิจัยการประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ เพื่อตรวจหาผู้ที่เป็นมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในประเทศไทย

          ผลการศึกษาพบว่า[1] การตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในผู้ป่วยกลุ่มเสี่ยง ช่วยให้ค้นพบผู้ที่มีความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ทำให้ได้รับการป้องกันตั้งแต่ยังไม่เกิดโรค รวมทั้งสามารถลดค่าใช้จ่ายในการป้องกันและรักษามะเร็งในระยะเวลา 5 ปี ได้ถึง 84 ล้านบาทเมื่อเปรียบเทียบกับการไม่ตรวจยีน แม้ว่าการนำเทคโนโลยีการตรวจยีนมาใช้ร่วมกับการวินิจฉัยทางคลินิกเพื่อป้องกันและรักษากลุ่มผู้ป่วยมะเร็งและญาติสายตรง จะทำให้มีค่าใช้จ่ายเพิ่มสูงขึ้นก็ตาม แต่หากพิจารณาเฉพาะค่าใช้จ่ายในการป้องกันและรักษา จะใช้งบประมาณที่ต่ำกว่าการไม่ตรวจยีนและสามารถประหยัดงบประมาณค่ารักษาโรคมะเร็งได้ตั้งแต่ปีที่ 1 ดังนั้น หากให้บริการตรวจยีนในประชากรไทยที่เป็นกลุ่มผู้ป่วยและกลุ่มญาติสายตรง จะทำให้ลดภาระของครอบครัวและบุคลากรทางการแพทย์ในการดูแลผู้ป่วยโรคมะเร็งเต้านมในระยะยาว

รศ.พญ.วราลักษณ์ ศรีนนท์ประเสริฐ[1] หัวหน้าโครงการวิจัยฯ สังกัดหน่วยวิจัยเพื่อขับเคลื่อนนโยบายสุขภาพ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล อธิบายว่า ประโยชน์ที่คนไทยจะได้รับจากการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 จะก่อให้เกิดประโยชน์ตามมามากกว่าตัวเงินนั้นก็คือ การเพิ่มคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของผู้ป่วย รวมถึงญาติใกล้ชิด จากการตรวจคัดกรองที่เร็ว (Early detection) เพื่อที่จะนำไปสู่การตรวจวินิจฉัยและการรักษาก่อนที่จะเป็นมะเร็งเต้านม หรือหากพบว่า เกิดมะเร็งเต้านมก็จะได้รับคำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งหากตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มแรก การตอบสนองต่อการรักษาของผู้ป่วยและโอกาสในการรอดชีวิตจะเพิ่มขึ้น เช่น ช่วยในการวางแผนการรักษา ช่วยเฝ้าระวังการลุกลามของเนื้อร้ายจากจุดหนึ่งไปยังอีกจุดหนึ่ง ช่วยในการตัดสินใจที่จะเลือกรับการผ่าตัดก่อนเกิดอาการรุนแรงที่ต้องรักษาด้วยยาเคมีบำบัด ซึ่งมีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงและมีผลข้างเคียง เป็นต้น

       ทางด้าน ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร[2] หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวเพิ่มเติมว่า มะเร็งเป็นโรคที่อาจเกิดการกลายพันธุ์และยังสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ด้วย ตัวอย่างที่ชัดเจนคือ ยีน BRCA1/BRCA2 ซึ่งเป็นยีนที่งานวิจัยของต่างประเทศระบุชัดเจนว่าทำให้เสี่ยงโรคมะเร็งเต้านม ถึง 80-90% และยิ่งคนรุ่นใหม่ๆ ก็มีโอกาสเกิดโรคมะเร็งได้ง่ายขึ้น ซึ่งมีปัจจัยจากพฤติกรรมการใช้ชีวิตและสิ่งแวดล้อมที่มีผลข้างเคียงกับสุขภาพดังนั้นผู้ที่ค้นพบความเสี่ยงรวดเร็วและได้รับการวินิจฉัยรักษาจะทำให้โอกาสเกิดโรคมะเร็งเต้านมลดลง 90-95% อีกทั้งในการคัดกรองในผู้ป่วย 1 ราย หากพบว่ามีความเสี่ยงจะช่วยป้องกันมะเร็งเต้านมในญาติใกล้ชิดผู้ป่วยได้เฉลี่ยถึง 2 ราย (สมาชิก 4 รายต่อครอบครัว) ซึ่งมีความคุ้มค่าจากการประหยัดต้นทุนการรักษาระยะยาว

        สำหรับผลลัพธ์จากการศึกษานี้ สวรส. ได้ร่วมกับทีมวิจัยในการขับเคลื่อนผลงานวิจัย และผลักดันในการนำผลการศึกษาไปใช้ประกอบการตัดสินใจเพื่อพิจารณาบรรจุเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ[3] โดยคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ในการประชุมครั้งที่ 13/2564 วันที่ 9 ธันวาคม 2564 มีมติเห็นชอบให้การตรวจยีน BRCA1/ BRCA2 ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูง และกลุ่มญาติสายตรงที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์ เป็นสิทธิประโยชน์ด้านการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรค ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ซึ่งทางสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้มีการจัดประชุมชี้แจงแนวทางการบริการตรวจยีน BRCA1/ BRCA2 ร่วมกับสถาบันมะเร็งแห่งชาติ กรมการแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญ สมาคม/ราชวิทยาลัย และผู้แทนจากแผนพัฒนาระบบบริการสุขภาพ (Service Plan) กระทรวงสาธารณสุข ไปเมื่อวันที่ 29 กันยายน 2565 และได้มีการจัดทำแนวทางการตรวจยีนไว้แล้ว มีสาระสำคัญอาทิเช่น การกำหนดกลุ่มเป้าหมาย การกำหนดหน่วยบริการ/หน่วยเก็บตัวอย่าง/หน่วยตรวจยีน ตลอดจนอัตราการจ่ายค่าบริการการตรวจ ค่าบริการประเมินความเสี่ยง เป็นต้น โดยได้มีการแจ้งให้ทาง สปสช.เขต และหน่วยบริการในพื้นที่ได้ทราบแนวทางการจัดบริการและเตรียมความพร้อมในการจัดระบบริการตรวจยีน BRCA1/ BRCA2 ในปีงบประมาณ 2566 (1 ตุลาคม 2565 เป็นต้นไป) รวมทั้งการขยายจัดบริการและเครือข่ายบริการเพิ่มเติมในเขตพื้นที่ต่อไป

นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวว่า การตรวจยีน BRCA1/BRCA2 เป็นตัวอย่างหนึ่งของการแพทย์จีโนมิกส์ หรือการแพทย์แม่นยำ หรือการแพทย์แบบจำเพาะบุคคล ที่เกิดขึ้นภายใต้แผนปฏิบัติการ
บูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (พ.ศ. 2563-2567) และสามารถนำมาใช้ในการวางแผนป้องกันรักษาได้ หรือการเลือกใช้ยาที่เหมาะสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายได้อย่างตรงจุด โดย สวรส. ได้สนับสนุนการสร้างองค์ความรู้จากงานวิจัย ตลอดจนผลักดันเพื่อให้คนไทยได้รับบริการในระบบสุขภาพอย่างทั่วถึง ซึ่งล่าสุดได้ร่วมผลักดันการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ให้เกิดในชุดสิทธิประโยชน์ของ สปสช. ซึ่งดูแลประชาชนกว่า 50 ล้านคน

       คาดหวังว่าในระยะต่อไป สิทธิในระบบสุขภาพอย่างสิทธิประกันสังคมและสิทธิสวัสดิการรักษาพยาบาลข้าราชการ จะให้สิทธิการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ร่วมด้วย เพื่อระบบบริการสุขภาพที่ครอบคลุมของคนไทย