กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ร่วมเครือข่ายวิจัยทางคลินิกด้านจีโนมิกส์ 36 แห่งทั่วประเทศเก็บตัวอย่างเลือดผู้ป่วย 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคที่วินิจฉัยไม่ได้หรือโรคหายาก โรคเรื้อรัง โรคติดเชื้อ และด้านเภสัชพันธุศาสตร์ สกัดดีเอ็นเอและถอดรหัสพันธุกรรมแล้วมากกว่า 10,000 ตัวอย่างตั้งเป้า5 ปีถอดรหัสพันธุกรรมผู้ป่วยชาวไทย 50,000 รายเพื่อวางแผนป้องกันและรักษาโรคให้เหมาะสมกับแต่ละบุคคลแม่นยำมากขึ้น ยกระดับการบริการทางการแพทย์การเข้าถึงการบริการของประชาชนอย่างทั่วถึง และมีฐานข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไทยเพื่อศึกษาวิจัยพัฒนาแนวทางการวินิจฉัยและรักษาโรค

นายแพทย์ศุภกิจ กล่าวว่า หลังจากคณะรัฐมนตรีมีมติเห็นชอบแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยพ.ศ. 2563-2567 เมื่อวันที่ 26 มีนาคม 2562 และได้รับอนุมัติงบประมาณในการดำเนินการวงเงิน 4,470 ล้านบาทในดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมผู้ป่วยชาวไทยจำนวน 50,000 รายหน่วยงานเครือข่ายได้จัดตั้งศูนย์ข้อมูลจีโนมแห่งชาติ ที่สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ(สวทช.)และศูนย์ทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ ที่สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทาวการแพทย์กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อสนับสนุนและพัฒนาการวิจัยด้านการแพทย์จีโนมิกส์สร้างองค์ความรู้ ต่อยอดไปสู่การแพทย์แม่นยำทั้งในภาครัฐและภาคเอกชนเพื่อให้สามารถแข่งขันได้ในระดับภูมิภาคและระดับโลก

ในการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมในผู้ป่วยชาวไทยจำนวน 50,000 ราย มีกลุ่มเป้าหมายใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคที่วินิจฉัยไม่ได้หรือโรคหายาก โรคเรื้อรัง โรคติดเชื้อ และด้านเภสัชพันธุศาสตร์ เพื่อสนับสนุนให้เกิดและนำองค์ความรู้ที่ได้มาใช้ในการวางแผนป้องกันและรักษาโรคให้เหมาะสมกับแต่ละบุคคลยกระดับการบริการทางการแพทย์และการเข้าถึงการบริการของประชาชนได้อย่างทั่วถึงและแม่นยำมากขึ้น และมีฐานข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไทยเพื่อการศึกษาวิจัยพัฒนากำลังคน และสนับสนุนการพัฒนาแนวทางการวินิจฉัยและรักษาใหม่

นายแพทย์ศุภกิจ กล่าวต่อว่า กระบวนการการถอดรหัสพันธุกรรม เริ่มต้นจากโรงพยาบาลในสังกัดกระทรวงสาธารณสุขและมหาวิทยาลัยที่เข้าร่วมเครือข่ายวิจัยทางคลินิกด้านจีโนมิกส์36 แห่งทั่วประเทศรับผู้ป่วยเข้าร่วมโครงการให้คำปรึกษาและขอความยินยอมจากผู้ป่วยเพื่อเก็บตัวอย่างเลือดส่งไปยังศูนย์สกัดสารพันธุกรรมกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ซึ่งรับผิดชอบกระบวนการสกัดสารพันธุกรรมดีเอ็นเอจากเลือดปัจจุบันศูนย์สกัดสารพันธุกรรม กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์สามารถสกัดสารพันธุกรรมได้ประมาณ 800-900 ตัวอย่างต่อสัปดาห์และมีตัวอย่างเลือดที่ถูกสกัดดีเอ็นเอแล้วทั้งหมดจำนวน 23,024 ตัวอย่าง จากนั้นตัวอย่างสารพันธุกรรมจะถูกขนส่งภายใต้อุณหภูมิต่ำกว่า -20 องศาเพื่อการถอดพันธุกรรมทั้งจีโนมที่ศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ บริษัทไทยโอมิกส์ จำกัด ตั้งอยู่ที่ชั้น 8 อาคาร 10 ปี เภสัชศาสตร์ คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา จังหวัดชลบุรี

“สำหรับการถอดรหัสพันธุกรรมนั้น เริ่มต้นถอดรหัสพันธุกรรมครั้งแรกในเดือนเมษายน พ.ศ. 2565 ซึ่งปัจจุบันสามารถถอดรหัสพันธุกรรมได้ประมาณ 350 ตัวอย่างตัวอย่างต่อสัปดาห์และมีตัวอย่างดีเอ็นเอที่ถูกถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมไปแล้วจำนวน 10,751 ตัวอย่างข้อมูลการถอดรหัสพันธุกรรมที่อยู่ในรูปแบบไฟล์ดิจิทัลขนาดใหญ่ถูกส่งไปเพื่อวิเคราะห์และจัดเก็บที่ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) เพื่อให้พร้อมสำหรับการวิเคราะห์ ศึกษาวิจัย และจัดเก็บอย่างเป็นระบบภายใต้มาตรฐานความปลอดภัย ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วยได้นำไปใช้สนับสนุนการดูแลผู้ป่วยที่โรงพยาบาลในเครือข่ายวิจัยแล้วซึ่งก่อให้เกิดประโยชน์ทางด้านการแพทย์และสาธารณสุข การวินิจฉัย การเลือกวางแผนการรักษาให้แก่ผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ รวมไปถึงการทำนายโอกาสการเกิดโรคต่างๆ ได้อย่างแม่นยำและมีคุณภาพมากขึ้นต่อไป” นายแพทย์ศุภกิจ กล่าวทิ้งท้าย