แพทย์ จุฬาฯ วิจัย เผยคนไทยจำนวนไม่น้อยมียีนโรคใหลตาย แนะผู้มีประวัติครอบครัว “หลับไม่ตื่น” สังเกตอาการเสี่ยง และตรวจวินิจฉัยเพื่อรักษาแต่เนิ่นๆ โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ พร้อมปรับพฤติกรรมเพื่อลดโอกาสการเสียชีวิต

 

ในขณะที่หลายคนพยายามนอนให้หลับ ยิ่งหลับลึก ยิ่งดีต่อสุขภาพ แต่สำหรับคนอีกจำนวนหนึ่ง การนอนเป็นภัยเงียบที่อาจทำให้พวกเขาไม่ได้ลืมตาตื่นขึ้นมาอีกเลย เพราะ “โรคใหลตาย” (Brugada syndrome) อย่างที่ปรากฎข่าวชายชาวม้งที่อพยพจากไทยไปอยู่ในสหรัฐอเมริกาเสียชีวิตด้วยโรคนี้ และแรงงานชายไทยที่ไปทำงานในประเทศสิงคโปร์นอนหลับแล้วเสียชีวิต และดาราชายวัยรุ่นชื่อดังที่ต้องจากไปก่อนไว้อันควร

“โรคใหลตายพบมากในประชากรชายในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ในส่วนประเทศไทย พบอัตราผู้เป็นโรคนี้มากที่สุดในภาคอีสานและภาคเหนือ โรคนี้มักเกิดกับชายหนุ่มร่างกายปกติแข็งแรง โดยจะหลับและละเมอก่อนจะเสียชีวิต” ศาสตราจารย์ นพ.อภิชัย คงพัฒนะโยธิน คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวถึงความสำคัญของการวิจัยโรคใหลตาย ที่ปัจจุบันเกิดคณะทำงานวิจัย Thai BrS เกี่ยวกับ Brugada syndrome (BrS) โดยจุฬาฯ เป็นแกนหลักในการทำวิจัยภายใต้ความร่วมมือระหว่าง 15 สถาบันในประเทศไทย

ประเด็นในการศึกษามีทั้งสาเหตุ ยีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อโรค แนวทางป้องกันและการรักษา ปัจจัยหรือสาเหตุที่ทำให้ความรุนแรงของโรคในแต่ละบุคคลแตกต่าง เป็นต้น

 

โรคใหลตายคืออะไร

โรคใหลตายคือการเสียชีวิตขณะนอนหลับ ในภาษาอังกฤษเรียกว่า Sudden unexplained nocturnal death syndrome (SUNDS) โรคนี้มีชื่อจำเพาะแตกต่างกันไปในแต่ละท้องถิ่น ในประเทศไทยเรียกว่า “ใหลตาย” ในญี่ปุ่นเรียก “Pokkuri Death Syndrome” (PDS) ส่วนฟิลิปปินส์ให้ชื่อว่า “Bangungut”

ผู้ที่เป็นโรคใหลตายมีอาการแตกต่างกัน หรือบางรายอาจไม่มีอาการอะไรเลยก็ได้ ซึ่งทำให้ไม่รู้ตัวว่าเป็นโรคนี้ ทั้งนี้ การวินิจฉัยโรคใหลตายในปัจจุบันใช้วิธีการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Electrocardiogram – ECG) ซึ่งคนไข้ที่เป็นโรคใหลตายจะมีความเสี่ยงเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรงจนทำให้เสียชีวิตจากโรคใหลตาย 

“โรคนี้มักแสดงอาการในเวลากลางคืน เป็นอาการที่เรียกว่า Agonal breathing คือการหายใจเฮือกที่เกิดขึ้นภายหลังหัวใจเต้นผิดจังหวะ แล้วไม่มีเลือดไปเลี้ยงสมอง คนไข้จะมีอาการกระสับกระส่าย เกร็ง เหมือนกับเป็นลมในขณะนอน เมื่อตื่นมา จะมีอาการเบลอๆ บางคนก็อาจเป็นลมในตอนกลางวัน และมักเป็นลมตอนที่ไม่ได้ทำกิจกรรมอะไรหนัก ในรายที่ร้ายแรงที่สุดคือนอนเสียชีวิตไปแล้ว”  

 

 

 

ทำไมคนไทยเป็นโรคนี้จำนวนมาก

โรคใหลตายพบมากในหมู่คนเอเชีย โดยเฉพาะเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เช่น ประเทศไทยและประเทศจีนตอนล่าง โดยอัตราการเกิดโรคในประเทศไทยและในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้คือ 1 ใน 1,000 คน ในขณะที่ประเทศอื่นๆ อัตราการเกิดโรคอยู่ที่ 1 ใน 2,000 คน

“เรายังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดว่าทำไมโรคนี้จึงพบเยอะในคนไทย แต่มีการตั้งข้อสมมติฐานไว้ที่เรื่อง “พันธุกรรม” เราพยายามหากันอยู่ว่าพันธุกรรมตัวใดที่ทำให้คนไทยเป็นโรคนี้มากกว่าชาติอื่น หรือคนเอเชียเป็นโรคนี้มากกว่าคนเชื้อชาติอื่น”

แม้ในประเทศไทยเอง โรคใหลตายมักพบในภาคเหนือและภาคอีสาน แต่พบน้อยในภาคใต้

“ในภาคอีสานจะมีคนที่มีระดับโพแทสเซียมต่ำ ซึ่งอาจ เป็นเหตุให้เกิดภาวะใหลตายและเสียชีวิตได้ง่ายขึ้นหรือไม่ หรือจะเป็นสมมติฐานเกี่ยวกับเรื่องอาหารการกิน เนื่องจากในภาคเหนือและอีสาน ผู้คนมักกินอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูงกว่าภาคอื่นๆ ก็อาจจะเป็นสาเหตุด้วยหรือไม่ อันนี้ยังอยู่ในขั้นศึกษาวิจัยต่อไป”

 

สาเหตุหลักก่อโรคใหลตาย

ปัจจุบัน พอสรุปได้ว่าโรคใหลตายเกิดจาก 2 สาเหตุหลัก คือ พันธุกรรมและสาเหตุที่ไม่ใช่ส่วนของพันธุกรรม

• สาเหตุทางพันธุกรรม (Genetic factors)

ศ.นพ.อภิชัย กล่าวว่าในต่างประเทศ พบการกลายพันธุ์ในลักษณะที่พบน้อยหรือไม่พบในประชากรปกติ (Rare variants) ประมาณ 20% ในยีนที่เรียกว่า “SCN5A” ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมการไหลเข้าไหลออกของโซเดียม (Voltage-gated sodium channels) ของเซลล์ในกล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดรุนแรงและนำไปสู่การเสียชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม การศึกษากรณีในประเทศไทยพบยีนกลายพันธุ์ในลักษณะดังกล่าวเพียง 7-8% เท่านั้น

“มีหลักฐานการกลายพันธุ์อย่างน้อยในยีน 3 ตัวที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคนี้ ในลักษณะที่เรียกว่า Common variants หรือ Single nucleotide polymorphisms (SNPs) เรียกสั้นๆ ว่า สนิปส์ โดยเพิ่มโอกาสในการเป็นโรค โดยแต่ละตัวจะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคประมาณ 2-2.5 เท่าถ้ามีหลายตัวโอกาสก็จะมีมากขึ้น เรียกว่าเป็น Polygenic inheritance หมายความว่ามียีนหลายตัวที่ทำให้เกิดโรค”  แต่การศึกษาในคนไทยพบว่ายังมีการกลายพันธ์ในกลุ่มที่อยู่ตรงกลางระหว่าง Common variants หรือ สนิปส์ กับกลุ่มที่เป็น Rare variants ตัวอย่างเช่นใน คนไทยประมาณ 1 ใน 200 คน จะเจอการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า “R965C” ในยีน SCN5A ที่ทำให้คนไข้เสี่ยงใหลตายมากกว่าคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์นี้กว่า 10 เท่า

• สาเหตุที่ไม่ใช่ส่วนของพันธุกรรม (Environmental factors)

ปกติ คนเป็นโรคใหลตายอาจไม่มีอาการอะไรเลย แต่บางครั้งมีปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะ ซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตจากโรคใหลตาย

“ถ้าเป็นโรคใหลตายแล้วมีไข้ โอกาสที่จะเกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะจะสูงขึ้นมาก นั่นหมายความว่าโอกาสเสียชีวิตก็เพิ่มขึ้นด้วย” ศ.นพ.อภิชัย กล่าว

ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ เช่น เพศชายมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่าเพศหญิง  (ซึ่งยังไม่เป็นที่ทราบกันแน่ชัดว่าทำไมผู้ชายถึงเสี่ยงกว่าผู้หญิง) หรือการบริโภคอาหารจำพวกข้าว แป้ง น้ำตาล และแอลกอฮอล์จำนวนมากเกินไป

สัญญาณ “เสี่ยง” เป็น “โรคใหลตาย”

ชายไทยมีความเสี่ยงเป็นโรคใหลตาย แต่การตรวจคัดแยกชายไทยทั้งหมดเพื่อค้นหาความเสี่ยงในการเป็นโรคนี้เป็นเรื่องยาก เพราะต้องตรวจคลื่นหัวใจเป็นรายบุคคล ศ.นพ.อภิชัย จึงแนะให้เฉพาะผู้ที่มีสัญญาณ “เสี่ยง” มาพบแพทย์เพื่อตรวจคลื่นหัวใจ โดยสามารถประเมินความเสี่ยงเบื้องต้น ดังนี้

1.)     มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคใหลตาย หรือเสียชีวิตจากการนอนหลับอย่างกะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุ “เมื่อสอบถามประวัติคนไข้หลายคนจะปรากฏข้อบ่งชี้ว่าในครอบครัวมีญาติพี่น้องเป็นใหลตายเหมือนกัน” ศ.นพ.อภิชัย กล่าว หากมีคนในครอบครัวและเครือญาติเป็นโรคใหลตายหรือเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุในช่วงอายุยังน้อย เช่น 40-50 ปีลงมาโดยเฉพาะขณะหลับ คนในครอบครัวคนอื่นๆ จะมีความเสี่ยงเข้าข่ายอาจจะเป็นโรคใหลตาย (Brugada syndrome) ได้ แต่หากอายุมากกว่านั้น หรือสูงอายุแล้ว มักจะเป็นโรคเส้นเลือดไขมันอุดตัน (Coronary artery disease) หรือโรคอื่นๆ มากกว่า

2.)     เคยมีอาการเป็นลมโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะคนอายุน้อย การเป็นลมที่เชื่อมโยงกับโรคใหลตายมักมีอาการที่ไม่เหมือนเป็นลมธรรมดา เช่น ก่อนเป็นลมมีอาการหัวใจเต้นไม่ปกติหรือมีอาการใจสั่น เป็นลมเป็นเวลานาน ตื่นมาแล้วเบลอ หรือ ร่วมกับมีอาการชัก เกร็ง กระตุก หรือเป็นลมในขณะที่ไม่ควรจะเป็น เช่น ออกกำลังแล้วเป็นลม เป็นต้น

3.)     มีความผิดปกติเวลานอนหลับ เช่น มีอาการกระสับกระส่าย หรือมีภาวะการหายใจติดขัด (Agonal breathing) หรือมีอาการเกร็งร่วมด้วย แล้วตื่นขึ้นมาตอนเช้ามีอาการมึนงง เบลอๆ เหมือนกับสมองขาดเลื

หัวใจการรักษาโรคใหลตาย

ปัจจุบัน ยังไม่มียารักษาโรคใหลตาย แต่หากพบว่ามีความเสี่ยง แพทย์จะให้การรักษาตามอาการแบบประคับประคอง ได้แก่

1. 1.       การฝังเครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติ สำหรับผู้ที่มีอาการโรคใหลตายแล้ว เช่น ผู้ที่เคยมีภาวะหัวใจหยุดเต้นแล้วต้องปั๊มหัวใจขึ้นมา แพทย์จะแนะนำให้ใส่เครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติ (Implantable Cardioverter Defibrillator – ICD) โดยฝังเครื่องลงไปใต้ผิวหนัง แล้วใส่สายไปในหัวใจ เมื่อหัวใจเต้นผิดจังหวะ เครื่องนี้จะตรวจการหยุดเต้นของหัวใจ แล้วปล่อยกระแสไฟช็อตเพื่อกระตุ้นให้หัวใจกลับมาทำงานโดยอัตโนมัติ


2. 2.       การจี้หัวใจ เป็นการรักษาที่ได้ผลดี โดยในปัจจุบัน จุฬาฯ เป็นผู้นำในการใช้การจี้หัวใจด้วยคลื่นวิทยุความถี่สูง (Radiofrequency Ablation – RFA) กับคนไข้ที่มีภาวะหัวใจห้องล่างเต้นพลิ้ว (Ventricular Fibrillation) จากโรคนี้

ศาสตราจารย์ นพ.กุลวี เนตรมณี อาจารย์พิเศษคณะแพทย์ศาสตร์ จุฬาฯ และประธานคณะทำงานวิจัย Thai BrS** กล่าวถึงการวิจัยการรักษาด้วยการจี้หัวใจว่า “จุดที่ผิดปกติในหัวใจของคนไข้กลุ่มนี้จะอยู่บริเวณทางออกหัวใจห้องขวาล่าง (Right ventricular outflow tract) ซึ่งเมื่อตรวจดูว่าบริเวณนี้อยู่ตรงไหน กว้างมากน้อยแค่ไหน แล้วจะสามารถใช้คลื่นวิทยุจี้ เพื่อทำให้บริเวณดังกล่าวไม่ก่อให้เกิดภาวะการเต้นผิดจังหวะ ตอนนี้ การรักษาแบบนี้ยังคงอยู่ในขั้นตอนการศึกษาวิจัยและต้องได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเป็นรายบุคคลไป” **อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ Southeast Asian Brugada Syndrome Cohort (SEA-BrS)

ดูแลตัวเองอย่างไร เพิ่มโอกาสรอด “ใหลตาย”

การเป็นโรคใหลตายไม่จำเป็นต้องตายเสมอไป หากรู้จักวิธีการป้องกันและรับการรักษาอย่างทันท่วงที

“ส่วนใหญ่ ผู้ที่มาโรงพยาบาลคือคนไข้ที่มีอาการบางอย่างแล้ว แต่คนที่ไม่มีอาการก็จะไม่มาหาแพทย์ที่โรงพยาบาล” ศ.นพ.อภิชัย กล่าว  

“คนไข้ที่บังเอิญมาตรวจคลื่นหัวใจแล้วพบว่ามีความเสี่ยงเป็นโรคใหลตาย โอกาสเสียชีวิตจะน้อยมาก โดยเฉพาะเมื่อได้รับคำแนะนำในการปฏิบัติตัวที่ถูกต้อง ดังนั้นการเข้ารับการรักษาแต่เนิ่นๆ กับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงสำคัญ”

เมื่อตรวจพบว่าเป็นโรคใหลตาย ทีมแพทย์จะแนะนำคนไข้ให้ทราบถึงปัจจัยที่จะไปกระตุ้นทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะแล้วจะทำให้เสียชีวิตได้ ซึ่งคนไข้ควรหลีกเลี่ยง ดังนี้

1. หลีกเลี่ยงกลุ่มยาที่มีกลไกการออกฤทธิ์ลดการทำงานของ Sodium channel


2. เลี่ยงการมีไข้สูง หากไม่สบายเป็นหวัดและมีไข้ ต้องกินยาลดไข้ พยายามอย่าให้ไข้สูง หมั่นเช็ดตัวเสมอ


3. หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ และเครื่องดื่มมึนเมาหรือสารเสพติดทุกชนิด เช่น กัญชา โคเคน เป็นต้น


4. หลีกเลี่ยงอาหารมื้อหนักที่มีคาร์โบไฮเดรตและให้พลังงานสูง

 

ศ.นพ.อภิชัย กล่าวทิ้งท้ายด้วยข้อแนะนำเพื่อสุขภาพว่า “การทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูงไม่ได้ทำให้คุณเป็นโรคใหลตาย ถ้าคุณไม่ได้เป็นโรคนี้ แต่ถ้าคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคใหลตายแล้ว หากได้รับประทานอาหารที่มีพวกน้ำตาลเยอะๆ High carbohydrate ดื่มแอลกอฮอล์ อาหารมื้อหนักโดยเฉพาะก่อนนอน ก็ส่งผลเสี่ยงต่อการเกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะแล้วก็จะเสียชีวิตจากโรคใหลตายได้ แต่ถ้าคนปกติกินอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตเยอะ ก็อาจจะทำให้เป็นโรคอ้วน เป็นโรคหัวใจ เส้นเลือดอุดตัน และกลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs)”

ผู้สนใจเข้ารับการตรวจวินิจฉัยความเสี่ยง “โรคใหลตาย” และรับคำปรึกษาในแนวทางการรักษา สามารถติดต่อได้ที่ ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านการวิจัยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย brugadaproject@gmail.com