กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข เปิดตัว ศูนย์ตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมขั้นสูงแห่งชาติ เพื่อยกระดับระบบการวินิจฉัยและดูแลผู้ป่วยโรคหายากของประเทศ โดยมีเป้าหมายสำคัญคือการตรวจพบโรคได้รวดเร็วและแม่นยำ นำไปสู่การรักษาแบบมุ่งเป้า และลดปัญหาที่ผู้ป่วยเผชิญมายาวนาน เช่น การวินิจฉัยล่าช้า ความเหลื่อมล้ำในการเข้าถึงบริการ และการดูแลที่ไม่ต่อเนื่อง

ศูนย์ตรวจพันธุกรรมแห่งชาติจะเป็นจุดเริ่มต้นในการขับเคลื่อน นโยบายโรคหายากระดับประเทศ โดยเชื่อมโยงทุกขั้นตอน ตั้งแต่การตรวจวินิจฉัย การแปลผล การส่งต่อ การรักษา การใช้สิทธิ ไปจนถึงการติดตามดูแลระยะยาว ภายใต้มาตรฐานเดียวกันทั่วประเทศ เพื่อยุติ “การเดินทางตามหาการวินิจฉัย” ที่ผู้ป่วยโรคหายากจำนวนมากต้องเผชิญ

ผู้ป่วยโรคหายากมักใช้เวลาหลายปีในการหาสาเหตุของโรค ส่งผลต่อโอกาสในการรักษา ค่าใช้จ่าย และคุณภาพชีวิต การเข้าถึงการตรวจทางพันธุกรรมที่แม่นยำและรวดเร็ว จึงเป็นจุดเริ่มต้นสำคัญในการเข้าสู่การรักษาที่เหมาะสมและสิทธิประโยชน์ที่พึงได้รับ

แม้โรคหายากจะดูเป็นโรคเฉพาะกลุ่ม แต่ในความเป็นจริงมีคนไทยกว่า 3.5 ล้านคน ที่เป็นโรคหายาก ทุกคนควรได้รับการวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงทีและเท่าเทียม จึงจำเป็นต้องมี นโยบายระดับชาติ ที่ชัดเจน มีเส้นทางผู้ป่วย และเครือข่ายการส่งต่อ ที่ครอบคลุมตั้งแต่การตรวจวินิจฉัยจนถึงการดูแลระยะยาว

นายพัฒนา พร้อมพัฒน์ รัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข กล่าวว่า “การวินิจฉัยทางพันธุกรรมคือจุดตั้งต้นสำคัญที่ทำให้ระบบการดูแลโรคหายากเชื่อมโยงกันได้อย่างเป็นรูปธรรม ศูนย์ตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมขั้นสูงแห่งชาติ จะเป็นฐานของระบบวินิจฉัยระดับประเทศ วางมาตรฐานการตรวจและการแปลผล เพื่อให้ผลการวินิจฉัยนำไปสู่การรักษาและการดูแลผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ”

 

ดร.นพ.สราวุฒิ บุญสุข อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า “ศูนย์ตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมขั้นสูงแห่งชาติ จะช่วยลดระยะเวลาในการวินิจฉัย เพิ่มความแม่นยำ และทำให้ผู้ป่วยเข้าสู่การรักษาได้อย่างทันท่วงที เป็นการวางรากฐานของระบบวินิจฉัยโรคหายากที่บูรณาการการทำงานระหว่างห้องปฏิบัติการ หน่วยบริการ และหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง”

 

กว่า 80% ของโรคหายากมีสาเหตุจากพันธุกรรม การตรวจคัดกรองตั้งแต่ทารกแรกเกิดและเด็กจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง เพราะช่วยเพิ่มโอกาสในการป้องกัน ลดความรุนแรง และนำไปสู่การรักษาแม่นยำตั้งแต่ต้น

 

ศูนย์ฯ ยังทำหน้าที่เป็นศูนย์กลางในการจัดเก็บและพัฒนาฐานข้อมูลพันธุกรรมระดับประเทศ เพื่อสนับสนุนการกำหนดนโยบาย การจัดสรรทรัพยากร การพัฒนายา และการวิจัยด้านโรคหายาก รวมถึงการสร้างความร่วมมือกับภาควิชาการ หน่วยบริการ และภาคเอกชน เพื่อเสริมความเข้มแข็งของระบบสุขภาพโดยรวม

 

คุณภมรมาส สาลีพัฒนา ประธานชมรมบ้านท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย (NF Club) กล่าวว่า “ผู้ป่วยโรคหายากจำนวนมากยังไม่รู้ว่าตนเองเป็นโรคอะไร หรือไม่ทราบว่ามีแนวทางการรักษาอยู่แล้ว การเปิดศูนย์ฯ ทำให้ความหวังกลายเป็นจริง เพราะการตรวจพบที่เร็วขึ้นต้องนำไปสู่การรักษาที่เข้าถึงได้จริง ขอขอบคุณกระทรวงสาธารณสุข กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ที่ริเริ่มการดำเนินงาน และเชื่อว่า ด้วยความร่วมมือของทุกภาคส่วน จะนำไปสู่การขับเคลื่อนนโยบายโรคหายาก เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาได้อย่างยั่งยืน” 

กระทรวงสาธารณสุขย้ำว่า ศูนย์ตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมขั้นสูงแห่งชาติ เป็นองค์ประกอบสำคัญของ นโยบายโรคหายากระดับประเทศ เชื่อมโยงการวินิจฉัย การรักษา และสิทธิประโยชน์เข้าด้วยกันอย่างเป็นระบบ เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากได้รับการดูแลที่ทันท่วงที เท่าเทียม และยั่งยืน