"รู้จักโรค Stiff person syndrome ที่เซลีน ดิออน เป็น อาการยังไงเช็คเลย ที่นี่มีคำตอบ หลังเป็นสาเหตุให้นักร้องชื่อดังระดับโลกต้องยกเลิกทัวร์คอนเสิร์ต"

             “เซลีน ดิออน” (Celine Dion) ศิลปินหญิงเสียงทรงพลังระดับตำนาน เจ้าของ 5 รางวัลแกรมมี่ โดยมีเพลงฮิตทั้ง My Heart Will Go On ,The Power of Love ,Because You Love Me ,To Love You More ประกาศผ่านอินสตราแกรมว่า  ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้ยากมาก ที่เรียกว่ากลุ่มอาการคนแข็ง (Stiff-person syndrome : SPS) ซึ่งเกิดขึ้นในประชากรหนึ่งในล้าน

            โดยเธอระบุว่า จะไม่สามารถเริ่มการทัวร์คอนเสิร์ตในยุโรปได้ในเดือนกุมภาพันธ์ ตามแผนเดิมที่วางไว้ และต้องยกเลิกทัวร์คอนเสิร์ตทั้ง 8 วัน และจะกำหนดการใหม่อีกครั้งในปี 2567 หลังจากที่ "เซลีน ดิออน" ประกาศว่าป่วยด้วยโรค Stiff-person syndrome ทำให้โรคดังกล่าวได้รับความสนใจจากผู้คนทั่วโลกเป็นจำนวนมากว่าโรคนี้เป็นอย่างไร มีอาการยังไง

           โรค "Stiff-person syndrome" หรือกลุ่มอาการคนแข็ง เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่หาได้ยากโดยมีสาเหตุที่ไม่ชัดเจน ซึ่งมีลักษณะของความแข็งและความแข็งที่ก้าวหน้า

           ความฝืดมีผลต่อกล้ามเนื้อส่วนปลายเป็นหลักและเกิดการหดเกร็งทับซ้อนกัน ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทรงตัว อาการปวดเรื้อรัง การเคลื่อนไหวบกพร่อง และภาวะเอวสูง เป็นอาการที่พบบ่อย SPS เกิดขึ้นในคนประมาณหนึ่งในล้านคน และส่วนใหญ่มักพบในวัยกลางคน ผู้ป่วยส่วนน้อยมีความหลากหลายของภาวะ paraneoplastic ความแปรปรวนของสภาพ เช่น กลุ่มอาการแขนขาแข็ง ซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อแขนขาที่เฉพาะเจาะจงมักพบเห็นได้บ่อย

สัญญาณและอาการ

        ผู้ป่วยที่มีอาการแข็งคน (SPS) ประสบความแข็งของพวกเขามีความก้าวหน้าในกล้ามเนื้อ truncal ,ซึ่งกลายเป็นเข้มงวดและแข็งเพราะเอวและกล้ามเนื้อหน้าท้องส่วนร่วมในการหดตัวต่อเนื่อง

        ในขั้นต้นอาการตึงเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อพารา กระดูกสันหลังและช่องท้อง ต่อมามีผลต่อกล้ามเนื้อขาและผนังหน้าท้องส่วนใกล้เคียง อาการตึงนำไปสู่การเปลี่ยนท่าทาง และผู้ป่วยจะมีการเดินที่แข็งกระด้าง ภาวะเอวสูงอย่างต่อเนื่องมักเกิดขึ้นในขณะที่ดำเนินไป

          ความตึงของกล้ามเนื้อในขั้นต้นจะผันผวนบางครั้งเป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ แต่ในที่สุดก็เริ่มทำให้การเคลื่อนไหวลดลงอย่างต่อเนื่อง

       ขณะที่โรคดำเนินไปบางครั้งผู้ป่วยไม่สามารถเดินหรืองอได้  อาการปวดเรื้อรังเป็นเรื่องปกติและจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป แต่บางครั้งอาการปวดเฉียบพลันก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน ความเครียด อากาศหนาวเย็น และการติดเชื้อ ทำให้อาการเพิ่มขึ้นและการนอนหลับจะลดลง

       ผู้ป่วย SPS มีอาการกระตุกซ้อนทับและมีความไวต่อการสัมผัสและเสียงมาก อาการกระตุกเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่แขนขาและกล้ามเนื้อตามแนวแกนใกล้เคียงกัน โดยปกติการกระตุกจะคงอยู่เป็นนาทีและอาจเกิดขึ้นอีกเป็นชั่วโมง อาการกระตุกเป็นสิ่งที่คาดเดาไม่ได้ และมักเกิดจากการเคลื่อนไหวที่รวดเร็ว ความทุกข์ทางอารมณ์หรือเสียงหรือสัมผัสอย่างกะทันหัน

      บางกรณีกล้ามเนื้อใบหน้า มือ เท้า และหน้าอก อาจได้รับผลกระทบและมีการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติและอาการเวียนศีรษะ มีปฏิกิริยาตอบสนองต่อการยืดกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วและการเกิด clonus ในผู้ป่วย

      ในช่วงปลายของการดำเนินโรคอาจเกิดภาวะ hypnagogic myoclonus ได้ บางครั้งก็มีอาการหัวใจเต้นเร็วและความดันโลหิตสูง เนื่องจากอาการกระตุก ผู้ป่วยอาจมีความกลัวมากขึ้น ต้องการความช่วยเหลือ และสูญเสียความสามารถในการทำงาน ซึ่งนำไปสู่ภาวะซึมเศร้า วิตกกังวล และโรคกลัว  รวมทั้งโรคกลัวโรคกลัวน้ำ และโรคกลัวโดรโมโฟเบีย ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีสภาพจิตใจปกติและตอบสนองอย่างสมเหตุสมผลตามสถานการณ์ของตน

         Paraneoplastic SPS มีแนวโน้มที่จะส่งผลต่อคอและแขนมากกว่ารูปแบบอื่น

สาเหตุ

         ผู้ป่วยที่มี SPS มักมีกรดกลูตามิกดีคาร์บอกซิเลส แอนติบอดีไทเทอร์สูงประมาณ 80% ของผู้ป่วย SPS มีแอนติบอดี GAD เทียบกับประมาณ 1% ของประชากรทั่วไป คนส่วนใหญ่ที่มีแอนติบอดี GAD ไม่ทำสัญญากับ SPS แสดงว่าการสังเคราะห์แอนติบอดีอย่างเป็นระบบไม่ได้เป็นสาเหตุของ SPS เพียงอย่างเดียว  GAD ซึ่งเป็น autoantigen presynaptic ถูกคิดว่ามีบทบาทสำคัญในภาวะนี้ แต่ไม่ทราบรายละเอียดที่แน่นอนของวิธีที่ autoantibodies มีผลต่อผู้ป่วย SPS ผู้ป่วย SPS ส่วนใหญ่ที่มีแอนติบอดี GAD สูงยังมีแอนติบอดีที่ยับยั้งโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับตัวรับกาบา ( GABARAP ) บางครั้งพบแอนติบอดีต่อแอมฟิฟิซินและ gephyrinในผู้ป่วย SPS

          แอนติบอดีปรากฏในการโต้ตอบกับแอนติเจนในเซลล์ประสาทสมองและประสาทไขสันหลัง ทำให้เกิดการปิดล้อมการทำงานที่มีกรดแกมมาอะมิโนบิวที ริก สิ่งนี้นำไปสู่การด้อยค่าของ GABA ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการตึงและกระตุกที่เป็นลักษณะของ SPS มีระดับ GABA ต่ำในเยื่อหุ้มสมองของผู้ป่วย SPS

การรักษา

            ไม่มีเกณฑ์ตามหลักฐานสำหรับการรักษา SPS และไม่มีการทดลองการรักษาที่มีการควบคุมขนาดใหญ่สำหรับสภาพนี้ ความหายากของโรคทำให้ความพยายามในการกำหนดแนวทางมีความซับซ้อน

          ยา Benzodiazepine เป็นวิธีการรักษาที่พบบ่อยที่สุด ใช้เพื่อบรรเทาอาการจากอาการตึง การรักษาทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ Baclofen , ทางหลอดเลือดดำ immunoglobin และ rituximab มีประสบการณ์ในการรักษาที่จำกัด แต่ให้การสนับสนุนการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดสำหรับ SPS

ขอขอบคุณแหล่งข้อมูล  : https://www.thansettakij.com/news/general-news/549671