วารสารการแพทย์เภสัชกรรมเวชกรรม เจาะข่าวตลาดยา : www.medi.co.th

โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตของสารคัดหลั่ง ได้แก่ น้ำมูก เหงื่อ และน้ำย่อย ของเหลวที่ได้รับผลกระทบเหล่านี้เกิดการเหนียวและข้น ก่อให้เกิดการอุดตันของสารคัดหลั่งในท่อต่าง ๆ ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อหลายระบบของร่างกาย รวมทั้งปอด ระบบย่อยอาหาร และอวัยวะอื่น ๆ

อาการ

สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค สัญญาณและอาการอาจเกิดขึ้นในช่วงอายุใดก็ได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยอาจเกิดอาการผิดปกติ เช่น ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง และปอดบวมเรื้อรัง

สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไปในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่

1.ระบบหายใจ

ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่เกิดการอุดตันของเมือกในท่อระบบหายใจอาจพบอาการดังต่อไปนี้

- ไอเรื้อรัง และมีเสมหะ

- หายใจไม่ออก

- อดทนต่อความเหนื่อยระหว่างการออกกำลังกายได้น้อย

- การติดเชื้อในปอดกำเริบ

- อาการคัดจมูกหรือจมูกอักเสบ

- ไซนัสอักเสบเรื้อรัง

2. ระบบย่อยอาหาร

เมือกสามารถขัดขวางอยู่ในท่อระบบย่อยอาหาร อาจนำไปสู่อาการดังต่อไปนี้

- การดูดซึมสารอาหารไม่สมบูรณ์

- อุจจาระมีกลิ่นและเป็นคราบมัน

- ปัญหาในการเพิ่มน้ำหนัก

- ปัญหาการเจริญเติบโต

- ลำไส้อุดตันโดยเฉพาะในทารกแรกเกิด

- อาการท้องผูกเรื้อรังหรือรุนแรง

เมื่อไหร่จึงควรพบแพทย์

ควรปรึกษาแพทย์หากคุณหรือลูกน้อยมีสัญญาณหรืออาการที่คล้ายจะเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส เช่น การเปลี่ยนสีของน้ำมูก ความเหนื่อยล้า น้ำหนักลด หรือท้องผูกอย่างรุนแรง

แนะนำให้พบแพทย์ทันทีหากคุณหรือทารกมีอาการดังต่อไปนี้

- ไอเป็นเลือด

- มีอาการเจ็บหน้าอก

- มีปัญหาในการหายใจ

- มีอาการปวดท้องอย่างรุนแรง

- มีอาการท้องอืด

สาเหตุ

โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่ทำหน้าที่ในการเคลื่อนย้ายเกลือเข้าและออกจากเซลล์ ระดับเกลือในเซลล์ที่ผิดปกติทำให้เกิดเมือกหนาและเหนียวในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ผู้ที่มีอาการนี้อาจมีอาการเกลือในเหงื่อเพิ่มขึ้น

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้ที่สมาชิกในครอบครัวมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับระบบต่าง ๆ ของร่างกาย ได้แก่

ภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินหายใจ

- โรคหลอดลมอักเสบ

- การติดเชื้อเรื้อรัง

- ติ่งเนื้อในจมูก

- ไอเป็นเลือด

- ปอดรั่ว

- ระบบหายใจล้มเหลว

- อาการของภาวะทางเดินหายใจแย่ลง

ภาวะแทรกซ้อนในระบบย่อยอาหาร

- ขาดสารอาหาร

- โรคเบาหวาน

- โรคตับ

- ลำไส้อุดตัน

- โรคลำไส้ส่วนปลายอุดตัน

ภาวะแทรกซ้อนในระบบสืบพันธุ์

- ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย

- ภาวะมีบุตรยากในผู้หญิง

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่

- โรคกระดูกพรุน

- ภาวะขาดน้ำ

- ปัญหาสุขภาพจิต

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสขึ้นอยู่กับอายุของคนไข้ การวินิจฉัยอาจรวมถึงการตรวจร่างกาย การซักประวัติอาการและการทดสอบ

การวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด

โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด การตรวจคัดกรองอาจรวมถึง

- การตรวจเลือด เพื่อตรวจสอบระดับของสารเคมีที่เรียกว่าภูมิคุ้มกันทริปซิโนเจน (IRT)

- การทดสอบเหงื่อ เพื่อวัดระดับเกลือ

- การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบระดับ IRT เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การทดสอบในเด็กโตและผู้ใหญ่

หากคุณไม่ได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดและมีอาการที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส เช่น ตับอ่อนอักเสบซ้ำ ๆ ติ่งเนื้อในจมูก ไซนัสหรือการติดเชื้อในปอด แพทย์อาจแนะนำการทดสอบหลายทางเลือกเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งอาจรวมไปถึงการทดสอบดังต่อไปนี้

- การทดสอบทางพันธุกรรม

- การทดสอบเหงื่อ

การรักษา

ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตาม จุดมุ่งหมายของการรักษาในปัจุบันคือเพื่อ

- ป้องกันและควบคุมการติดเชื้อในปอด

- กำจัดและลดปริมาณเมือกในปอด

- รักษาและป้องกันภาวะลำไส้อุดตัน

- เพิ่มปริมาณสารอาหารที่เหมาะสม

การรักษาอาจรวมถึงการใช้ยา กระบวนการทางการแพทย์ และการผ่าตัด

การใช้ยา

แพทย์อาจสั่งจ่ายยาบางชนิด ขึ้นอยู่กับระบบและอาการที่ได้รับผลกระทบเพื่อรักษาและบรรเทาอาการ ยาดังกล่าวอาจรวมถึง

- ยาเฉพาะสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน