โรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อม หรือเรียกสั้นๆ ว่าโรคฉี่หอม (Maple syrup urine disease ; MSUD) เป็นโรคหายาก พบได้ 1 ใน 180,000 คน เป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดหนึ่ง  เกิดจากความผิดปกติของเมตาบอลิซึมในร่างกาย ทำให้ร่างกายไม่สลายกรดอะมิโนบางชนิดในโปรตีนได้ คือ วาลีน (valine) ลิวซีน (leucine) และไอโซลิวซีน (isoleucine) เมื่อร่างกายสะสมกรดอะมิโนเพิ่มขึ้น จะมีผลต่อสมอง และทำให้ปัสสาวะของเด็กมีกลิ่นคล้ายน้ำเชื่อมเมเพิล

ระดับความรุนแรงของ โรคฉี่หอม ที่ควรได้รับการรักษา
ระดับรุนแรงทั่วไป
มักพบได้ในทารกแรกเกิดหลังจากคุณแม่คลอดได้ประมาณ 2 – 3 วัน โดยเริ่มมีอาการเนื่องจากได้รับโปรตีนในอาหารที่มากเกินไป ซึ่งมีความรุนแรงในระดับหนึ่งเลยทีเดียว
ระดับปานกลาง
ระดับนี้จะเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก และมีอาการที่แตกต่างกันไปแต่ละบุคคล รวมทั้งปัจจัยของช่วงอายุ ด้านสุขภาพ ซึ่งจัดอยู่ในความอันตรายระดับสูง
เกิดขึ้นเป็นระยะ
อาการจะเริ่มออกให้เห็นในเด็กที่มีช่วงอายุประมาณ 1-2 ปี และหากมีความเครียดเพิ่มเติม หรืออาการเจ็บป่วย รวมถึงระดับของโปรตีนที่ไม่ย่อยสลายนั้นสูงขึ้น นอกจากจะมีกลิ่นปัสสาวะที่ผิดปกติแล้ว แล้วยังสามารถเพิ่มความรุนแรงได้พอๆ กับระดับปานกลางที่กล่าวมาข้างต้นอีกด้วย

ภาวะเสี่ยงเป็นโรคฉี่หอมของลูก เมื่อพบอาการดังนี้
* อาการอ่อนเพลีย
* เบื่ออาหาร อาเจียน
* เด็กมีอาการหงุดหงิด
* กลิ่นปัสสาวะ หรือกลิ่นเหงื่อคล้ายน้ำเชื่อม
* ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ
* อาการชัก
* พัฒนาการล่าช้ากว่ามาตรฐาน
* ระบบประสาทบกพร่อง
อาการเหล่านี้ส่งผลให้เกิดโรคร้ายแรงได้ในอนาคตหากไม่รีบรักษา หรือชะล่าใจ ลูกน้อยของคุณอาจมีการขาดเลือดที่ส่งไปเลี้ยงสมอง พิการทางสติปัญญา กล้ามเนื้อตึงจนไม่สามารถควบคุมได้ และนำไปสู่การเสียชีวิต

การรักษา
การรักษาโรคฉี่หอม หรือโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล'( Maple Syrup Unine Disease) สามารถรักษาให้หายขาดได้หากมาพบแพทย์ได้ทันเวลา ก่อนที่กรดอะมิโนจะทำลายสมอง แต่ถ้าปล่อยอาการดังกล่าวไว้เป็นระยะเวลานานเกินไป อาจทำให้ต้องรักษา หรือกินยาไปตลอดชีวิต ส่วนในเรื่องอาหารของเด็กอาจใช้อาหารสูตรพิเศษ หรือต้องควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัด เลี่ยงอาหารประเภทโปรตีนทุกชนิด ส่วนผักผลไม้สามารถทานได้ แต่ในปริมาณที่น้อย สำหรับนม เด็กต้องทานนมสูตรพิเศษสำหรับผู้ป่วยโรคเมตาบอลิกเท่านั้น หรืออีกวิธีคือการฟอกเลือด เพื่อลดระดับของกรดอะมิโนในกระแสเลือด

ขอบคุณข้อมูลจาก :  โรงพยาบาลสินแพทย์ เสรีรักษ์ , hello คุณหมอ