โรคฮีโมฟีเลีย หรือที่เรียกกันว่า โรคเลือดออกง่ายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักพบในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง ส่งผลให้เด็กหลายคนมีอาการตั้งแต่กำเนิด หากมีอาการเลือดออกมากเกินไป และไม่ได้รับการรักษา อาจเป็นสาเหตุให้เกิดความพิการ และเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในวัยเด็ก แต่หากได้รับการดูแลตัวเองเป็นอย่างดีก็สามารถทำให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้อย่างปกติ และมีความสุขเหมือนคนทั่วไป เกี่ยวกับเรื่องนี้รศ.พญ. ดารินทร์ ซอโสตถิกุล หัวหน้าสาขาโลหิตวิทยาและมะเร็งเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทยได้ให้ความรู้ว่า

          “ฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดออกง่ายเป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย และเป็นโรคหายากชนิดหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งมีความผิดปกติบนโครโมโซมเพศหญิง ส่วนใหญ่โรคนี้จะเป็นในผู้ป่วยที่เป็นเด็กผู้ชาย และสามารถส่งผ่านความผิดปกติจากแม่ไปสู่ลูกชายสำหรับประเทศไทยพบอุบัติการณ์ของโรคนี้เท่ากับ 1 ต่อ 20,000 ของประชากรหรือประมาณ 5,000 – 6,000 คน ซึ่งในขณะนี้ประเทศไทยมีผู้ป่วยที่ลงทะเบียนอยู่ในระบบ ทั้งระบบประกันสังคมตามโรงพยาบาลต่างๆ หรือระบบกับสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) รวมแล้วไม่เกิน 2,000 ราย ทำให้มีคนไข้อีกจำนวนหนึ่งที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง”
          “โรคฮีโมฟีเลียเกิดจากการขาดโปรตีนที่มีหน้าที่ทำให้เลือดแข็งตัวที่เรียกว่า แฟคเตอร์ (Coagulation Factors) แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ โรคฮีโมฟีเลียเอ(Hemophilia A) เกิดจากร่างกายขาดแฟคเตอร์แปด และโรคฮีโมฟีเลียบี (Hemophilia B) ซึ่งเกิดจากร่างกายขาดแฟคเตอร์เก้า โดยมีความรุนแรงของโรคแตกต่างกัน ได้แก่ ระดับรุนแรงมาก คือ มีระดับแฟคเตอร์ต่ำกว่า 1% มักเริ่มแสดงอาการให้เห็นตั้งแต่เด็กเล็ก บางรายมีปัญหาเลือดออกในสมองตั้งแต่แรกเกิด หรือบางรายเป็นจ้ำเขียวตามร่างกาย มีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อได้เองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุหรือการกระแทกใดๆ ระดับรุนแรงปานกลาง คือ มีระดับแฟคเตอร์ 1%-5% จะมีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย แต่บางรายก็อาจมีเลือดออกในข้อได้เองโดยไม่ได้รับการกระแทก และระดับรุนแรงน้อย คือ มีระดับแฟคเตอร์ 5%-40% ซึ่งอาจจะไม่แสดงอาการจนเมื่อได้รับอุบัติเหตุหรือผ่าตัดจึงแสดงอาการเลือดออกมากและหยุดยาก”
          รศ.พญ. ดารินทร์ กล่าวเสริมว่า“เมื่อลูกมีเลือดออกง่าย ให้สงสัยว่าลูกอาจเป็นโรคฮีโมฟีเลีย คุณพ่อ คุณแม่ สามารถสังเกตอาการหรือลักษณะในระยะเริ่มแรกของโรคได้ง่าย เช่น ในเด็กทารกเพิ่งคลอดที่มีการคลอดยากต้องใช้เครื่องช่วยคลอด ก็จะมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเลือดออกในสมอง และหากเป็นเด็กในวัยที่ยังเดินไม่ได้ หรือหัดเดิน ก็จะมีอาการเลือดออกในกล้ามเนื้อที่ขา หรือก้นเมื่อถูกกระแทกซึ่งอาจเกิดขึ้นขณะคลาน หรือยังพบรอยฟกช้ำจากมือขณะที่คุณพ่อ คุณแม่อุ้ม  นอกจากนี้หลังเด็กได้รับการฉีดวัคซีน บางคนเลือดไหลซึมนานออกมากผิดปกติ และอาจพบเป็นก้อนแข็งจากมีเลือดออกในกล้ามเนื้อ ซึ่งใช้เวลาเป็นสัปดาห์กว่าจะยุบหรือมีเลือดไหลเป็นจำนวนมากเมื่อมีอุบัติเหตุ หรือหลังผ่าตัด นอกจากนี้หากมีการซักประวัติทางพันธุกรรมจากคนในครอบครัวอย่างละเอียดร่วมด้วยก็จะเป็นประโยชน์มากในการวินิจฉัยโรคในกลุ่มเลือดออกง่ายในเด็ก ซึ่งในปัจจุบันโรคนี้ยังไม่มียารักษาให้หายขาดได้ ทำได้เพียงแต่สามารถดูแลและป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจากเลือดออกได้ โดยการให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงการเกิดภาวะเลือดออก และการให้แฟคเตอร์เข้มข้นโดยเร็วเมื่อมีภาวะเลือดออกเกิดขึ้นในระดับที่เพียงพออย่างน้อย 20% หรือ 25% ขึ้นไปก็สามารถที่จะป้องกันไม่ให้มีเลือดออกได้ง่าย เมื่อแพทย์พบเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียแล้ว ก็จะคุยกับพ่อและแม่เรื่องการฉีดแฟคเตอร์แบบป้องกัน ซึ่งเป็นการป้องกันไม่ให้เลือดออกซ้ำๆ เพื่อไม่ให้เด็กมีข้อพิการ ซึ่งในปัจจุบันเรามีแฟคเตอร์แปด และแฟคเตอร์เก้าเข้มข้นในรูปแบบขวด สามารถฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ ซึ่งจะเริ่มฉีดแฟคเตอร์ให้สัปดาห์ละครั้ง และหากยังไม่ดีขึ้นรู้สึกว่ายังไม่เพียงพอคนไข้ยังมีเลือดออกอีก ก็จะฉีดแฟคเตอร์เพิ่มให้เป็นสัปดาห์ละ 2 ครั้ง ซึ่งจากประสบการณ์เด็กที่ฉีดแฟคเตอร์ 2 ครั้งต่อสัปดาห์จะเป็นเด็กที่โตขึ้นมาหน่อย สามารถไปโรงเรียนได้ และต้องการเล่นกีฬา อายุประมาณ 5-7 ขวบ ซึ่งบางครั้งการฉีดแฟคเตอร์พ่อแม่ก็ฉีดให้ในเวลากลางคืนก่อนนอน หรือบางคนก็ฉีดช่วงเช้า อยู่ที่เวลาที่เหมาะสมของแต่ละครอบครัว เมื่อฉีดแล้วเด็กสามารถไปโรงเรียนได้ใช้ชีวิตได้ตามปกติและทำกิจวัตรประจำวันได้”
          “สำหรับนวัตกรรมการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคนี้ก็ได้ถูกพัฒนาอย่างต่อเนื่อง โดยมีการศึกษาในเรื่องของการเปลี่ยนถ่ายยีน เช่น ผู้ป่วยที่มียีนไม่ดี มียีนที่ผิดปกติ ที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียก็สามารถทำยีนบำบัด (Gene Therapy) ก็อาจจะทำให้คนไข้หายขาดได้ ซึ่งขณะนี้ยังคงเป็นเพียงการศึกษาและการทดลอง ยังไม่ได้เป็นการรักษาที่ได้มาตรฐานในปัจจุบันสิ่งที่สำคัญมากกว่าการรักษา คือ การประคับประคอง และการป้องกันไม่ให้มีเลือดออก ซึ่งสามารถทำได้ตั้งแต่การสร้างสิ่งแวดล้อมภายในบ้านให้เหมาะสม ทั้งในห้องน้ำ และห้องนอน ควรจัดสิ่งแวดล้อมภายในบ้านให้มีความปลอดภัยไม่ให้เด็กเกิดการกระแทก ป้องกันไม่ให้เด็กเล่นของเล่นที่แหลมคม รวมถึงป้องกันไม่ให้เด็กตกบันได หรือตกจากที่สูง ฯลฯ นอกจากนี้ เด็กที่ป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลีย สามารถเล่นกิจกรรมและออกกำลังกายได้เหมือนคนทั่วไป แม้ยังต้องมีความระมัดระวังเป็นพิเศษ ซึ่งกีฬาที่เหมาะสมก็มีหลายชนิด อาทิ การขี่จักรยาน เด็กควรสวมอุปกรณ์ความปลอดภัย เช่นหมวก สนับเข่า สนับข้อศอก เพื่อป้องกันเมื่อเด็กล้ม และเป็นการลดแรงกระแทก หรือการว่ายน้ำ เป็นการกระตุ้นให้กล้ามเนื้อแข็งแรง ข้อต่อตามร่างกายจะกระชับ ช่วยลดการบาดเจ็บของเยื่อหุ้มข้อ ทั้งนี้ต้องอยู่บนพื้นฐานของความพอเหมาะพอดี ค่อยเป็นค่อยไป ไม่หักโหม เพราะอาจเกิดอันตรายได้ โดยผู้ปกครองต้องอยู่ด้วยในขณะที่เด็กทำกิจกรรม แต่ผู้ป่วยเด็กเหล่านี้ควรหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่รุนแรง เช่น ฟุตบอล บาสเกตบอล ชกมวย สเก็ตบอร์ดเป็นต้น ในขณะเดียวกัน การจัดกิจกรรมอย่างสม่ำเสมอในกลุ่มผู้ป่วย และสมาชิกในครอบครัวถือเป็นเรื่องที่สำคัญเนื่องจากบางครั้ง ผู้ป่วยพบเจอกับปัญหาในการปรับตัวและการเข้าสังคม การรวมกลุ่มกันของผู้ป่วย จึงเป็นการสนับสนุนให้กำลังใจซึ่งกันและกัน รวมทั้งยังแบ่งปันความรู้และการดูแลตัวเองอย่างถูกวิธีจึงมีส่วนสำคัญเป็นอย่างมาก อย่างเช่นกลุ่ม Thai Hemophilia Patient Club ซึ่งเป็นการรวมตัวกันของคนไข้ในหลายช่วงอายุ และมาจากหลากหลายภูมิภาคเพื่อแลกเปลี่ยนความรู้ ความคิดเห็น อีกทั้งยังเป็นเวทีเพื่อจัดกิจกรรมรณรงค์ต่างๆ สนับสนุนและส่งเสริมให้คนทั่วไปได้รู้จักกับโรคฮีโมฟีเลีย รวมถึงให้กลุ่มผู้ป่วยได้ตระหนักรู้ต่อผลกระทบ เพื่อให้ได้รับการป้องกัน และการรักษาอย่างถูกต้อง”
          รศ.พญ. ดารินทร์ ได้ให้คำแนะนำเพิ่มเติมแก่ผู้ปกครองของผู้ป่วยเด็กในปัจจุบันที่มีการแพร่ระบาดอย่างรุนแรงของไวรัสโควิด-19 ว่า “ท่ามกลางความไม่แน่นอนของสถานการณ์การแพร่ระบาดของโควิด-19 ที่เกิดขึ้นทั่วโลก ส่งผลให้ผู้ป่วย ฮีโมฟีเลีย รวมถึงผู้ดูแล ผู้ปกครอง คุณพ่อ คุณแม่มีความกังวลในเรื่องความต่อเนื่องของการรักษา อีกทั้งต้องเผชิญอุปสรรคในการเข้าถึงการรักษา เนื่องจากการไปโรงพยาบาลอาจเพิ่มความเสี่ยงที่จะสัมผัสเชื้อได้ ทางหน่วยเราได้มีการปรับกลยุทธ์เชิงรุก เพื่อให้เข้าถึงการรักษาที่ต่อเนื่องของคนไข้ ซึ่งที่ผ่านมาได้จัดกิจกรรมโครงการเยี่ยมบ้านคนไข้ขึ้น โดยมีแพทย์ พยาบาล และบุคลากรทางการแพทย์ ลงพื้นที่เยี่ยมบ้านคนไข้กว่า 20 ครอบครัว ในกรุงเทพและปริมณฑล แนะนำพร้อมสอนผู้ป่วยและครอบครัว ให้สามารถดูแลรักษาผู้ป่วย และการฉีดแฟคเตอร์ได้เองที่บ้าน อีกทั้งยังเน้นย้ำให้ความรู้ในการดูแลสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงให้ห่างไกลโควิด-19สำหรับผู้ป่วยเองก็ต้องดูแลสุขภาพของตนเองอย่างเคร่งครัด ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ สำหรับคุณพ่อ คุณแม่ ก็ควรหมั่นตรวจติดตามสังเกตอาการของโรคเป็นระยะ ๆ พร้อมทั้งสื่อสารทำความเข้าใจกับทีมรักษาอย่างต่อเนื่องเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพในการรักษามากที่สุด สำหรับการฉีดวัคซีนโควิด-19 นั้น ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียสามารถเข้ารับการฉีดวัคซีนโควิด-19 ได้ แต่หากเกิดความกังวลว่าจะมีความเสี่ยงหรือต้องการป้องกันเลือดออกในกล้ามเนื้อ คนไข้สามารถฉีดแฟคเตอร์เพิ่มเข้าไปในขนาด 15-20% ก่อนการเข้ารับวัคซีน ซึ่งก็ถือเป็นอีกหนึ่งทางเลือกที่สามารถทำได้”
          “ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ควรมองข้าม ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ โดยเฉพาะเด็กเล็กที่ยังไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ และไม่รู้วิธีดูแลตัวเองที่ดีนัก คุณพ่อ คุณแม่ หรือผู้ดูแลต้องมีความเข้าใจที่ถูกต้องต่อการปฏิบัติตัวของผู้ป่วย ซึ่งหากได้รับการดูแลรักษาอย่างเหมาะสมแล้ว ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตได้อย่างปกติ นอกจากนี้กำลังใจ และการเอาใจใส่ที่ดีก็จะเป็นแรงบันดาลใจให้กับผู้ป่วยสามารถยอมรับ และอยู่กับโรคนี้อย่างมีความสุข มีคุณภาพชีวิตที่สมบูรณ์ และเป็นปกติสุขมากที่สุดทั้งในด้านร่างกายและจิตใจ”รศ.พญ. ดารินทร์ฝากทิ้งท้าย