โรค Pompe (อ่านว่า “พอม-เพ”) หรือ เรียกชื่ออีกอย่างว่า โรคกลัยโคเจนสะสม ชนิดที่ 2  (glycogen storage disease, type II) เกิดจากการขาดเอนไซม์ acid maltase หรือ acid alpha-glucosidase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายกลัยโคเจนในไลโซโซม

สาเหตุ
          กลัยโคเจนเป็นสารจำพวกแป้งหรือคาร์โบไฮเดรตชนิดหนึ่ง ซึ่งมีมากในตับและกล้ามเนื้อ โดยจะเป็นแหล่งเก็บพลังงานในเซลล์ของอวัยวะเหล่านี้ เมื่อเซลล์เหล่านี้ไม่สามารถย่อยสลายกลัยโคเจนได้ เนื่องจากขาดเอนไซม์ ก็จะทำให้มีการสะสมเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ จนทำให้เซลล์สูญเสียการทำงานหรือถูกทำลายในที่สุด
          โรค Pompe จะมีการสะสมของกลัยโคเจนในเซลล์กล้ามเนื้อเป็นหลัก ดังนั้น อาการในผู้ป่วย Pompe จึงเป็นอาการของความผิดปกติของกล้ามเนื้อ (neuromuscular disease) จะมีอาการของความผิดปกติของกล้ามเนื้อลายและกล้ามเนื้อหัวใจเป็นหลัก แต่ถ้าเป็นชนิดที่อาการเริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่ (adult-onset) ก็จะมีอาการของความผิดปกติของกล้ามเนื้อลายเท่านั้น

โรค Pompe อาจแบ่งเป็น 2 ชนิด ตามความรุนแรง และวัยที่เริ่มมีอาการ
          1. ชนิดที่เริ่มเป็นในวัยทารก (infantile type) เป็นชนิดที่มีความรุนแรงของโรคมาก ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือนแรก และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายใน 1 ปีแรก ถ้าไม่ได้รับการรักษาจากภาวะหัวใจล้มเหลว หรือการติดเชื้อที่ปอด ผู้ป่วย Pompe ส่วนใหญ่จะอยู่ในชนิดแรกนี้

          2. ชนิดที่เริ่มเป็นในวัยเด็กจนถึงผู้ใหญ่ (late – onset type) เป็นชนิดที่ความรุนแรงน้อยลงมาก เนื่องจากผู้ป่วยยังพอมีเอนไซม์เหลืออยู่ ชนิดนี้อาจเริ่มมีอาการหลังอายุ 1 ปี จนถึงวัยผู้ใหญ่ จะไม่มีอาการของความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจ ผู้ป่วยอาจมีชีวิตจนถึงวัยกลางคนได้

          อาการและอาการแสดงของโรค Pompe ได้แก่  กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปวกเปียกอย่างมาก กล้ามเนื้อคออ่อน ทำให้ไม่สามารถชันคอได้ , พัฒนาการช้าโดยเฉพาะด้านกล้ามเนื้อ , หัวใจโตมากและกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ , ตับโต ลิ้นโต , มีการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจหลายครั้ง , ภาวะหายใจหรือหัวใจล้มเหลว , ดูดนมได้ไม่ดี และมีภาวะการเจริญเติบโตล้มเหลว

 การวินิจฉัย
           แพทย์อาจวินิจฉัยโรค Pompe ได้จากการตรวจพิเศษ ดังนี้
          1. คลื่นไฟฟ้าหัวใจ จะมีลักษณะจำเพาะของโรคนี้ ร่วมกับการที่ภาพรังสีมีลักษณะของขนาดหัวใจที่โตมาก
          2. การตรวจ Echo (เอ็คโค่) หัวใจ จะเห็นผนังกล้ามเนื้อหัวใจโตหนากว่าปกติ โดยเฉพาะห้องล่าง (ventricles)
          3. การตัดชิ้นเนื้อ กล้ามเนื้อ หรือตับ จะพบการสะสมของกลัยโคเจนในไลโซโซม
          4. การตรวจระดับเอนไซม์ acid alpha glucosidase ในเม็ดเลือดขาว ซึ่งอาจใช้หยดเลือดปนกระดาษกรองสำหรับตรวจกรองทารกแรกเกิดก็ได้  ซึ่งวิธีนี้เป็นการยืนยันการวินิจฉัยที่ดีที่สุด

การถ่ายทอดพันธุกรรมของโรค Pompe
          เป็นการถ่ายทอดแบบยีนด้อย (autosomal recessive) โดยทั้งบิดาและมารดาของผู้ป่วยจะเป็นพาหะหรือมีพันธุกรรมที่ผิดปกติของยีน GAA ซึ่งทำให้เกิดโรค Pompe แฝงอยู่  ซึ่งโอกาสเกิดซ้ำจะเท่ากับ 25% หรือ 1 ใน 4 ทุกการตั้งครรภ์ และ 50% หรือครึ่งหนึ่งจะเป็นพาหะหรือพันธุกรรมแฝง
          ทั้งนี้ อุบัติการณ์ของโรค Pompe จะเท่ากับ 1 ใน 40,000 และมีผู้ป่วยโรคนี้รวมกันหลายพันคนทั่วโลก

การรักษาโรค Pompe
          การรักษาแบบประคับประคองตามอาการ ได้แก่
          1) การช่วยหายใจ ผู้ป่วยโรค Pompe จะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อกะบังลมซึ่งใช้ในการหายใจ  ดังนั้น ผู้ป่วยจะหายใจเองได้ไม่พอจึงต้องมีการใช้เครื่องช่วยหายใจ ผู้ป่วยที่จำเป็นต้องได้รับการช่วยหายใจ ตลอดจำเป็นต้องได้รับการเจาะคอ เพื่อความสะดวกในการดูแลทางเดินหายใจ เช่น ดูดเสมหะหรือต่อกับเครื่องช่วยหายใจ
          2) กายภาพบำบัด จะช่วยป้องกันไม่ให้ข้อติดหรือยึ ดและป้องกันไม่ให้กล้ามเนื้อฝ่อจากการที่กล้ามเนื้อไม่ได้ถูกใช้งาน
          3) โภชนบำบัด เนื่องจากผู้ป่วยโรค Pompe จะมีปัญหาเกี่ยวกับการกลืนและทำให้มีความเสี่ยงต่อการสำลัก ดังนั้น ผู้ป่วยกลุ่มนี้จำเป็นต้องได้รับอาหารทางสาย (tube feeding)
          การรักษาโดยการให้เอนไซม์ทดแทน (Enzyme replacement therapy, ERT)
          ในปี 2006 องค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติการรักษาโดยการให้เอนไซม์ทดแทนในผู้ป่วยโรค Pompe ชนิดที่มีอาการตั้งแต่วัยทารก  ขนาดของยาที่ใช้ คือ 20-40 ม.ก./ก.ก. ทุก 2 สัปดาห์ โดยให้ผ่านทางหลอดเลือดดำ  ทั้งนี้ ผลการรักษาจะเห็นผลชัดเจนในผู้ป่วยที่ได้รับเอนไซม์ก่อนอายุ 6 เดือน และก่อนต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ  ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มที่ได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์จะมีขนาดของหัวใจลดลง ทักษะและพัฒนาการด้านกล้ามเนื้อดีขึ้น ไม่จำเป็นต้องได้รับการช่วยหายใจ และอายุขัยยืนยาวขึ้น แต่ในผู้ป่วยที่ได้รับเอนไซม์ทดแทนหลังอายุ 6 เดือน หรือการดำเนินโรคเป็นมากแล้วจนต้องช่วยหายใจ จะมีการตอบสนองต่อการรักษาด้วยเอนไซม์ไม่ดีเท่ากลุ่มที่ได้รับการรักษาก่อนอายุ 6 เดือน
          ผลการรักษาด้วย ERT ในประเทศไทย

ขอขอบคุณข้อมูล : อ.นพ. นิธิวัชร์ วัฒนวิจารณ์ , สาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์
                           ศิริราชพยาบาล    
                        : มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี