ผ่าตัดดีเอ็นเอกับเอ็มบริโอช่วยกำจัดโรค

James Gallaghe, BBC News

ลงมือ “ผ่าตัดทางเคมี” กับเอ็มบริโอของมนุษย์เป็นครั้งแรกในโลก เพื่อกำจัดโรคออกไป  นักวิจัยจีนกล่าว
    คณะทำงานที่Sun Yat-sen University ใช้เทคนิคที่เรียกว่า การปรับลำดับเบสเพื่อแก้ไขความผิดพลาดเพียงหนึ่งตำแหน่งจากตัว “อักษร” (ที่ใช้ในลำดับดีเอ็นเอ)สามพันกว่าล้านในรหัสพันธุกรรมของเรา
    นักวิจัยได้เปลี่ยนเอ็มบริโอที่ทำขึ้นในห้องปฏิบัติการเพื่อจัดการเอาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเบต้า (beta-thalassemia) ออกไป  และเอ็มบริโอนี้ไม่ได้ถูกฝั่งเข้าไปในร่างกาย
    คณะทำงานกล่าวว่า สักวันหนึ่งข้างหน้าวิธีการนี้อาจช่วยรักษากลุ่มโรคทางพันธุกรรมได้
    การปรับเบสจะเปลี่ยนแปลงโครงสร้างพื้นฐานของดีเอ็นเอ  ได้แก่ เบสทั้งสี่ คือ อะดีนีน (adenine), ไซโตซีน (cytosine), กัวนีน (guanine) และไทมีน(thymine) ซึ่งแทนด้วยอักษร A, C, G และ T
    คำสั่งทั้งหลายสำหรับสร้างและขับเคลื่อนร่างกายมนุษย์ถูกใส่รหัสไว้ด้วยการจัดเบสทั้งสี่เหล่านี้รวมเข้าด้วยกัน

    ความผิดปกติของเลือดที่อาจคุกคามชีวิตได้ คือ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเบต้า (beta-thalassemia) มีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงที่มีต่อเบสเบสเดียวในรหัสพันธุกรรม ที่เรียกว่า การกลายพันธุ์เฉพาะที่ (point mutation)
    คณะทำงานในประเทศจีนได้ปรับแก้ให้มันกลับมาเป็นดังเดิมโดยสแกนดีเอ็นเอเพื่อหาจุดบกพร่องจากนั้นแปลง G เป็น A เพื่อแก้ไขความผิดพลาด
    Junjiu Huang หนึ่งในคณะผู้วิจัย กล่าวกับบีบีซีนิวส์ว่า “เราเป็นคณะแรกที่แสดงให้เห็นความเป็นไปได้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมในเอ็มบริโอของมนุษย์ด้วยระบบปรับลำดับเบส”
    เขากล่าวว่า การศึกษาของพวกเขาจะเปิดเส้นทางใหม่ในการรักษาผู้ป่วยและป้องกันทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเบต้า“และแม้แต่โรคทางพันธุกรรมอื่นๆ”
    มีการดำเนินการทดลองปฏิบัติการกับเนื้อเยื่อที่นำมาจากผู้ป่วยซึ่งมีความผิดปกติของเลือดและในเอ็มบริโอมนุษย์ที่ทำด้วยการโคลนนิ่ง

การปฏิวัติพันธุศาสตร์
    การปรับเรียงเบสเป็นความก้าวหน้าของรูปแบบหนึ่งในการปรับแก้ยีน ที่เรียกว่า Crispr ซึ่งกำลังเข้ามาปฏิวัติความรู้ทางวิทยาศาสตร์
    Crisprจะทำให้ดีเอ็นเอแตกหัก เมื่อร่างกายพยายามซ่อมแซมการแตกหักนั้นร่างกายจะหยุดการทำงานของชุดคำสั่งที่เรียกว่า ยีน และยังเป็นโอกาสที่จะแทรกข้อมูลพันธุกรรมใหม่ๆ เข้าไป การปรับลำดับเบสจะทำงานบนเบสของดีเอ็นเอด้วยตัวเองเพื่อเปลี่ยนเบสหนึ่งเป็นอีกเบสหนึ่ง
    Prof David Liu, ซึ่งบุกเบิกการปรับลำดับเบสที่ Harvard University อธิบายว่าวิธีนี้เป็น “การผ่าตัดทางเคมี” (chemical surgery)
    เขาบอกว่าเทคนิคนี้มีประสิทธิภาพมากกว่าและมีผลข้างเคียงที่ไม่ต้องการน้อยว่า Crispr
    “ประมาณสองในสามของความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมในมนุษย์ซึ่งมีความสัมพันธ์กับโรคเป็นการกลายพันธุ์เฉพาะที่”
    “ดังนั้นการปรับลำดับเบสจึงมีศักยภาพที่จะแก้ไขโดยตรงหรือผลิต (การกลายพันธุ์) ก่อโรคจำนวนมากขึ้นใหม่ เพื่อจุดประสงค์ทางการวิจัย”

    คณะผู้วิจัยที่ Sun Yat-sen University ในกวางโจวได้สร้างผลงานเป็นข่าวดังมาแล้ว ครั้งที่เป็นคณะแรกซึ่งใช้ Crispr กับเอ็มบริโอของมนุษย์
    Prof Robin Lovell-Badge จาก Francis Crick Institute ในลอนดอน บอกว่าหลายๆ ส่วนของการศึกษาล่าสุดเป็นงานที่ "ชาญฉลาด"
    แต่เขายังมีคำถามว่าทำไมคณะทำงานไม่ทำการวิจัยมากขึ้นก่อนจะข้ามไปทำกับเอ็มบริโอของมนุษย์ และกล่าวว่า กฎระเบียบเกี่ยวกับการวิจัยเอ็มบริโอในประเทศอื่นๆ มี “ความเข้มงวดสูงกว่า”
    การศึกษาซึ่งเผยแพร่ในProtein and Cell เป็นตัวอย่างล่าสุดที่แสดงว่าความสามารถในการจัดการกับดีเอ็นเอของนักวิทยาศาสตร์เติบโตขึ้นอย่างรวดเร็ว