หนูน้อยโอปอลกำลังเล่นสนุกที่บ้านของเธอ

มิเชลล์ โรเบิร์ตส์บรรณาธิการข่าวสุขภาพดิจิทัล, 10 พฤษภาคม 2024

 

เด็กหญิงชาวอังกฤษผู้หนึ่งซึ่งหูหนวกมาแต่กำเนิด บัดนี้สามารถได้ยินเสียงแล้ว โดยไม่ต้องใช้เครื่องช่วยฟังแต่อย่างใด หลังจากที่หนูน้อยเข้ารับการรักษาด้วยเทคนิคยีนบำบัด อันเป็นนวัตกรรมล่าสุดที่บุกเบิกแนวทางใหม่ในการรักษาความพิการนี้

หนูน้อยโอปอล แซนดี้ ได้รับการรักษาดังกล่าวขณะที่ยังมีอายุไม่ครบขวบปีดี แต่ในช่วงเวลา 6 เดือนหลังจากนั้น เธอสามารถได้ยินเสียงต่าง ๆ อย่างชัดเจน แม้กระทั่งเสียงแผ่วเบาอย่างเสียงกระซิบ ทำให้เธอเริ่มหัดพูดเป็นคำ ๆ ออกมา เช่นเรียกพ่อแม่ว่า “มาม่า” และ “ดาด้า” รวมทั้งเปล่งเสียงอุทาน “โอ๊ะโอ” ได้อีกด้วย

แพทย์ได้หยอดยาที่เป็นสารละลายลงในหูของโอปอล เพื่อให้ส่วนประกอบในยาเข้าแทนที่สารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอที่ได้รับความเสียหาย อันเป็นสาเหตุของความพิการทางการได้ยินชนิดที่เธอเป็นอยู่ซึ่งเกิดจากพันธุกรรม

หนูน้อยโอปอลเป็นหนึ่งในกลุ่มของคนไข้จากสหรัฐฯ สหราชอาณาจักร และสเปน ที่ได้รับคัดเลือกให้เข้าร่วมการทดลองใช้เทคนิคยีนบำบัดดังกล่าว ซึ่งนอกจาก 3 ประเทศนี้แล้ว ยังมีทีมแพทย์ในภูมิภาคอื่น ๆ หลายแห่งทั่วโลก รวมทั้งทีมแพทย์จีนที่กำลังศึกษาทดลองเทคนิคที่คล้ายคลึงกัน เพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีน Otof อย่างที่โอปอลเป็นอยู่

โจ และ เจมส์ แซนดี้ พ่อแม่ของหนูน้อยโอปอลจากมณฑลอ็อกซ์ฟอร์ดเชียร์ของสหราชอาณาจักร บอกว่า ผลการรักษานั้นน่าอัศจรรย์ใจอย่างมาก แต่ทว่าการตัดสินใจของพวกเขาที่ยอมให้ลูกน้อยเป็นผู้เข้ารับการทดลองคนแรก ภายใต้การดำเนินการของบริษัท Regeneron ถือเป็นการตัดสินใจที่ยากยิ่งเลยทีเดียว

“มันน่ากลัวมากจริง ๆ แต่ฉันคิดว่านี่คือโอกาสอันแสนวิเศษอย่างยิ่งที่เราได้รับ” แม่ของหนูน้อยกล่าว

“นอรา” พี่สาวของหนูน้อยโอปอลวัย 5 ขวบ ก็มีความพิการทางการได้ยินแบบเดียวกัน แต่เธอสามารถปรับตัวใช้ชีวิตแบบคนปกติได้ดี หลังรับการผ่าตัดฝังอุปกรณ์ไฟฟ้า หรือประสาทหูเทียม (cochlea implant) ที่หูชั้นใน

อุปกรณ์ที่ว่านี้ไม่ได้ช่วยขยายเสียงให้ดังขึ้นแบบเครื่องช่วยฟังทั่วไป แต่เพิ่มประสิทธิภาพของ “ประสาทรับรู้” การได้ยิน โดยใช้วิธีกระตุ้นเซลล์ประสาทรับเสียงที่สื่อสารกับสมองโดยตรง จนกระแสประสาทสามารถแล่นอ้อมเซลล์เส้นขนที่เสียหาย ซึ่งปกติจะทำหน้าที่รับเสียงอยู่ตรงโครงสร้างหูชั้นในรูปหอยโข่ง (cochlea) ไปได้

อย่างไรก็ตาม เทคนิคยีนบำบัดที่ใช้รักษาหนูน้อยโอปอลนั้นต่างออกไปอย่างสิ้นเชิง เนื่องจากมีการใช้เชื้อไวรัสที่ถูกดัดแปลงจนไม่เป็นอันตราย มาเป็นตัวนำพาหน่วยพันธุกรรม หรือยีน Otof ชุดที่ทำงานได้ตามปกติ ให้เข้าไปในเซลล์ประสาทรับเสียงของคนหูหนวก

หนูน้อยโอปอลได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดที่หูข้างขวา โดยมีการวางยาสลบและผ่าตัดฝังประสาทหูเทียมที่หูข้างซ้าย

ไม่กี่สัปดาห์หลังจากนั้น เธอเริ่มได้ยินเสียงที่ค่อนข้างดัง เช่น เสียงปรบมือ ด้วยหูข้างขวาที่ผ่านการบำบัดทางพันธุกรรมแล้ว

               ยีนบำบัดทำงานอย่างไร      

หลังจากผ่านไปอีก 6 เดือน แพทย์ที่โรงพยาบาลแอนเดนบรูกในเมืองเคมบริดจ์ได้ยืนยันว่า หูข้างขวาของโอปอลมีระดับการได้ยินเสียงแผ่วเบา ในลักษณะที่แทบจะเหมือนกับคนปกติทั่วไปแล้ว โดยสามารถจะได้ยินแม้เสียงกระซิบกระซาบที่เบามาก ๆ

ศาสตราจารย์ มาโนฮาร์ แบนซ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญศัลยกรรมประสาทหูและหัวหน้าทีมวิจัย บอกกับบีบีซีว่า “ช่างน่าอัศจรรย์ที่ได้เห็นหนูน้อยเริ่มตอบสนองต่อเสียง มันเป็นช่วงเวลาที่น่ายินดีอย่างยิ่ง”

บรรดาผู้เชี่ยวชาญหวังว่า เทคนิคยีนบำบัดนี้สามารถจะนำไปใช้รักษาความพิการทางการได้ยินแบบอื่นได้ด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความพิการชนิดรุนแรง

กว่าครึ่งของเด็กที่หูหนวกมักมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมบกพร่อง ซึ่งศ. แบนซ์หวังว่า การทดลองของเขาจะนำไปสู่การพัฒนาเทคนิคยีนบำบัดใหม่ ๆ ที่ใช้รักษาความพิการทางการได้ยินอันเนื่องมาจากสาเหตุที่พบในคนส่วนใหญ่ได้

“ความหวังของผม คือ เราสามารถใช้ยีนบำบัดกับเด็กเล็กได้ ในระดับที่สามารถกู้คืนการได้ยินให้ฟื้นกลับมาจริง ๆ โดยไม่ต้องใช้ประสาทหูเทียมหรือเทคโนโลยีอื่น ๆ ที่จะต้องคอยเปลี่ยนอุปกรณ์ใหม่มาช่วยอีกต่อไป” ศ. แบนซ์กล่าว

 

JO AND JAMES SANDY
หนูน้อยโอปอลขณะเพิ่งเสร็จสิ้นการรักษาได้ไม่นาน

ความพิการทางการได้ยินที่เกิดจากยีน Otof กลายพันธุ์นั้น ไม่อาจตรวจพบได้โดยง่ายก่อนถึงวัย 2-3 ขวบ ทำให้มีความเสี่ยงสูงที่เด็กจะไม่พูดหรือเริ่มพูดได้ช้าผิดปกติ แต่อย่างไรก็ตาม สำนักงานบริการสุขภาพแห่งชาติ หรือ NHS ของสหราชอาณาจักร เปิดให้บริการแก่เด็กในครอบครัวที่มีประวัติเสี่ยง ให้สามารถเข้ารับการตรวจพันธุกรรมเพื่อทดสอบหาความพิการนี้ได้

ศ. แบนซ์อธิบายว่า “ยิ่งเราสามารถกู้คืนการได้ยินได้ตั้งแต่อายุยังน้อย ก็ยิ่งดีสำหรับเด็กที่ประสาทหูพิการ เพราะสมองจะเริ่มหยุดพัฒนาความยืดหยุ่น (plasticity) หรือปิดความสามารถในการปรับตัวลง ตั้งแต่ช่วงราว 3 ขวบ”

มีการนำเสนอประสบการณ์ของหนูน้อยโอปอลและข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ชุดอื่น ๆ ที่ได้จากการทดลองนี้ ในที่ประชุมของสมาคมยีนและเซลล์บำบัดอเมริกัน (ASGCT) ที่เมืองบัลติมอร์ของสหรัฐฯ โดยนายมาร์ติน แม็กลีน จากสมาคมเด็กหูหนวกแห่งชาติกล่าวยกย่องว่า พวกเขารู้สึกยินดีสำหรับเทคโนโลยีทางเลือกใหม่ ๆ ที่จะได้รับการพัฒนาขึ้นอีกในอนาคต

“ด้วยการสนับสนุนช่วยเหลือที่ถูกต้องตั้งแต่ต้น ความพิการทางการได้ยินจะไม่เป็นอุปสรรคต่อความสุขและการประสบความสำเร็จอีกต่อไป”

“ในฐานะองค์กรการกุศล เราสนับสนุนครอบครัวของเด็กหูหนวกให้เลือกแนวทางการรักษาที่ผ่านการหาข้อมูลด้านเทคโนโลยีการแพทย์มาแล้วเป็นอย่างดี เพื่อที่พวกเขาจะสามารถสร้างจุดเริ่มต้นในชีวิตที่ดีที่สุดให้กับลูกได้”

ขอขอบคุณแหล่งที่มาของข้อมูล :https://www.bbc.com/thai/articles/cqend9g472qo