มะเร็งเต้านม (Breast Cancer) เป็นโรคมะเร็งชนิดหนึ่งที่ส่วนใหญ่พบได้ในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 40 ปี ซึ่งการเกิดโรคมะเร็งเต้านมในผู้หญิงนั้นจะแตกต่างกันออกไปในแต่ละเชื้อชาติและภูมิประเทศ ในเอเชียจะพบได้ประมาณ 18-26 คนต่อประชากร 1 แสนคน และในรายงานล่าสุด พ.ศ. 2553-2555 พบว่า โรคมะเร็งเต้านมเกิดขึ้นมากที่สุดเป็นอันดับ 1 ของมะเร็งในหญิงไทย โดยคิดเป็น 28.6 คนต่อประชากร 1 แสนคน และแน่นอนว่าต้องมีอัตราการเสียชีวิตและอัตราการเกิดโรคเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง  (ข้อมูลอ้างอิง : คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี ม.มหิดล)
           BRCA1 และ BRCA2 เป็นกลุ่มยีนที่สร้างโปรตีนช่วยซ่อมแซม DNA จึงมีบทบาทช่วยให้ DNA ในเซลล์มีความเสถียร เมื่อมีการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีน BRCA จะส่งผลให้เซลล์มีโอกาสเกิดความผิดปกติของพันธุกรรมได้สูงขึ้น ซึ่งนำไปสู่การกลายเป็นมะเร็ง โดยพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม

          ดร. พงศธรณ์ ไชยทรัพย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ บริษัท เนชั่นแนล เฮลท์แคร์ ซิสเท็มส์ (N Health) กล่าวว่า  สำหรับโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมในคนปกติมีประมาณ 12% (120 คนในประชากร 1,000 คน) แต่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 60% (600 คนในประชากร 1,000 คน) ดังนั้น จะเห็นได้ว่าในกลุ่มนี้จะมีความเสี่ยงสูงกว่าคนปกติถึง 5 เท่าเลยทีเดียว ส่วนใหญ่จะเป็นคนที่มีประวัติทางครอบครัวหรือญาติเป็นโรคนี้ เป็นผู้ป่วยที่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ มีญาติเป็นมะเร็งตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไป ดังนั้น จึงต้องมีวิธีการตรวจที่ถูกต้องและเหมาะสม เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงได้

การตรวจหาความผิดปกติของ BRCA1 และ BRCA2
          การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ในยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถทำได้โดยเก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ  ซึ่งใช้เวลาประมาณ 8 สัปดาห์ จึงทราบผล  ผู้ตรวจควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์โรคมะเร็ง ประกอบด้วย การประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลทั้งในด้านส่วนตัวและครอบครัว ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการเลือกวิธีและเทคนิคในการตรวจ ความถูกต้องแม่นยำของแต่ละวิธี ทางเลือกการรักษา ไม่ว่าผลตรวจจะเป็นบวกหรือลบ หรือได้ผลการตรวจจะเป็นผลไม่ชัดเจน เป็นต้น

ผลการตรวจ BRCA1 และ BRCA2
         1)  ผลเป็นบวก
         ความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าคนปกติทั่วไป การตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีนบอกได้แค่เพียงว่า คนนั้นมีความเสี่ยงมากขึ้นต่อการเป็นมะเร็ง ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นหรือไม่เป็นโรคมะเร็งเลยเสียทีเดียว
         2)  ผลเป็นลบ
        กรณีแรก ผลเป็นลบอย่างแท้จริง คือ กรณีที่บุคคลมารับการตรวจมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 หมายความว่า บุคคลนั้นไม่น่าจะได้รับการถ่ายทอดยีนที่มีความผิดปกติมา แต่ไม่ได้แปลว่าไม่มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งเลย แต่โอกาสเกิดมะเร็งนั้นมีเท่า ๆ กับคนปกติทั่วไป กรณีที่ 2  คือ ไม่เคยมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีน แม้มีประวัติในครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งเต้านม และ/หรือมะเร็งรังไข่ ในกรณีนี้เมื่อตรวจแล้วผลการตรวจเป็นลบ จะทราบเพียงว่าตรวจไม่พบความผิดปกติที่เคยมีการรายงานในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ของการตรวจวิเคราะห์ในปัจจุบัน ทั้งนี้ งานวิจัยใหม่ ๆ อาจพบความผิดปกติแบบใหม่ที่เป็นอันตรายในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 เพิ่มเติมในอนาคต จึงไม่สามารถแน่ใจได้ว่าผู้ที่มีผลเป็นลบจะไม่มีความผิดปกติที่เป็นอันตรายของยีน BRCA1 หรือ BRCA2
         3)  ผลตรวจที่ไม่ชัดเจน
         ความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 บางรูปแบบยังไม่มีการรายงานว่าเกี่ยวข้องกับการเป็นโรคมะเร็ง ซึ่งจะพบได้ประมาณ 10%  ของการตรวจทั้งหมด เพราะทุก ๆ  คนก็จะมีความแตกต่างทางพันธุกรรม  ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการเป็นมะเร็ง  บางครั้งเราก็ไม่อาจทราบได้อย่างแน่ชัดว่า การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมในจุดใดที่ทำให้มีโอกาสเป็นมะเร็งที่เพิ่มสูงขึ้น

วิธีจัดการหลังจากตรวจพบว่ามีความผิดปกติของ BRCA1 และ BRCA2
          1.  การเฝ้าติดตามอย่างใกล้ชิด ได้แก่ การตรวจเกี่ยวกับโรคมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ เพื่อที่จะได้ตรวจพบโรคมะเร็งและรับการรักษาได้แต่เนิ่น ๆ สามารถทำได้ง่าย ๆ โดยการเอกซเรย์เต้านม (Mammogram) การคลำเต้านมด้วยตนเอง หรือการตรวจอื่น ๆ เช่น การตรวจโดยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI)
          2.  การผ่าตัดเต้านมทั้ง 2 ข้างออก แต่การผ่าตัดนี้ก็ยังไม่สามารถผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อที่มีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งออกได้ทั้งหมด ทำให้ยังมีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งอยู่
          3.  หลีกเลี่ยงปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค เช่น การดื่มแอลกอฮอล์ ความอ้วน การใช้ยาคุมกำเนิด
          4.  การใช้ยาทามอกซิเฟน (Tamoxifen) ที่ช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดเป็นมะเร็งเต้านม และราลอกซิฟีน (Raloxifene) มีการศึกษาขนาดใหญ่ของสถาบันมะเร็งสหรัฐอเมริกา พบว่า สามารถลดอัตราการเกิดมะเร็งเต้านมในกลุ่มวัยใกล้หมดประจำเดือนได้
           แม้ช่วงเวลาของการรณรงค์ให้เห็นความสำคัญของมะเร็งเต้านมจะผ่านไปแล้ว แต่โรคนี้คือภัยร้ายของผู้หญิงทุกคน ปัจจุบันมีเทคโนโลยีใหม่ ๆ มาช่วยตรวจหาและป้องกันได้ง่ายขึ้น โดยสามารถติดต่อเพื่อขอรับคำปรึกษาและบริการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ได้สะดวกมากขึ้นด้วย